Fenilketonuria (PKU) Sëmundje

Gjithcka rreth Phenylketonuria (PKU) nga Trashëgimia në Trajtim

Përmbledhje

Fenilketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah ose PKU) është një çrregullim i trashëguar metabolik në të cilin trupi nuk mund të prishë plotësisht proteinalin (aminoacidet) phenylalanine. Kjo ndodh sepse një enzimë e nevojshme, fenilalanine hydroxylase, është e mangët. Për shkak të kësaj, phenylalanine ndërton në qelizat e trupit dhe shkakton sistemin nervor dhe dëmtimin e trurit.

Fenilketonuria është një sëmundje e shërueshme që mund të zbulohet lehtësisht nga një test i thjeshtë i gjakut. Në Shtetet e Bashkuara të Amerikës, të gjitha foshnjat e porsalindura duhet të testohen për PKU si pjesë e shqyrtimit metabolik dhe gjenetik të bërë në të gjithë të sapolindurit . Të gjitha të sapolindurit në Mbretërinë e Bashkuar, Kanadanë, Australi, Zelandën e Re, Japoninë, vendet e Perëndimit dhe pjesa më e madhe e Evropës Lindore dhe shumë vende të tjera anembanë botës testohen gjithashtu.

(Ekzaminimi për PKU në foshnjat e parakohshme është i ndryshëm dhe më i vështirë për disa arsye.)

Çdo vit lindin 10,000 deri në 15,000 foshnja me sëmundjen në Shtetet e Bashkuara dhe fenekketonuria ndodh në të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha prejardhjeve etnike (megjithëse është më e zakonshme në individët e trashëgimisë së Evropës Veriore dhe të Natyrës Amerikane).

simptomat

Një fëmijë i lindur me phenylketonuria do të zhvillohet normalisht për disa muaj të parë. Nëse nuk trajtohet, simptomat fillojnë të zhvillohen nga tre deri në gjashtë muaj dhe mund të përfshijnë:

diagnozë

Phenylketonuria diagnostikohet me një test gjaku, zakonisht si pjesë e testeve të shqyrtimit rutinor që i janë dhënë një të porsalinduri brenda disa ditëve të para të jetës.

Nëse PKU është i pranishëm, niveli i phenylalanine do të jetë më i lartë se normale në gjak.

Testi është shumë i saktë nëse bëhet kur foshnja është më shumë se 24 orë e vjetër, por më pak se shtatë ditë e vjetër. Nëse një i mitur është testuar në më pak se 24 orë, rekomandohet që testi të përsëritet kur foshnja është një javë e vjetër. Siç u përmend më sipër, foshnjat e parakohshme duhej të testoheshin në mënyrë të ndryshme për disa arsye duke përfshirë një vonesë në ushqimin.

trajtim

Për shkak se phenylketonuria është një problem i thyerjes së fenilalaninës, foshnjës i jepet një dietë e veçantë që është jashtëzakonisht e ulët në fenilalaninë.

Në fillim, përdoret një formulë e posaçme e ulët e fenilalaninës (Lofenalac).

Ndërsa fëmija rritet, dietat e ulëta të fenilalanines shtohen në dietë, por nuk lejohen ushqime me proteina të lartë, siç janë qumështi, vezët, mishi ose peshku. Aspartame artificiale artificiale (NutraSweet, Equal) përmban phenylalanine, kështu që gjithashtu shmangen pijet dietë dhe ushqimet që përmbajnë aspartame. Ju keni gjasa të vini re vendndodhjen e pijeve të buta, të tilla si dieta Coke, që tregojnë se produkti nuk duhet të përdoret nga njerëzit me PKU.

Individët duhet të qëndrojnë në një dietë të kufizuar në fenilalaninë gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës.

Disa individë janë në gjendje të zvogëlojnë kufizimet e tyre të dietës teksa rriten.

Testet e rregullta gjaku janë të nevojshme për të matur nivelet e phenylalanine, dhe dietë mund të kenë nevojë të rregullohen nëse nivelet janë shumë të larta. Përveç një diete të kufizuar, disa individë mund të marrin ilaçin Kuvan (sapropterin) për të ndihmuar në uljen e nivelit të fenilalaninës në gjak.

Monitorimi

Siç është përmendur, testet e gjakut përdoren për të monitoruar njerëzit me PKU. Në udhëzimet aktuale udhëzimet rekomandojnë që përqendrimi i gjakut të synuar të phenylalanine duhet të jetë midis 120 dhe 360 ​​uM për njerëzit me PKU të të gjitha moshave. Ndonjëherë një kufi i lartë deri në 600 uM është i lejuar për të rriturit më të rritur. Megjithatë, gratë shtatzëna duhet të ndjekin dietën e tyre më me rreptësi dhe rekomandohet një nivel maksimal prej 240 uM.

Studimet që kërkojnë përputhshmërinë (numri i njerëzve që ndjekin dietën e tyre dhe përmbushja e këtyre udhëzimeve) është 88 për qind për fëmijët ndërmjet lindjes dhe moshës katër, por vetëm 33 për qind në ato që janë 30 vjeç e lart.

Roli i Gjenetikës

PKU është një çrregullim gjenetik që kalon nga prindërit tek fëmijët. Për të patur PKU, një fëmijë duhet të trashëgojë një mutacion specifik të gjenit për PKU nga secili prind. Nëse foshnja trashëgon gjenin nga vetëm një prind, atëherë foshnja gjithashtu mbart gjenet gjenetike për PKU, por në të vërtetë nuk ka PKU.

Ata që trashëgojnë vetëm një mutacion gjenin nuk zhvillojnë PKU, por mund t'ia kalojnë kushtin fëmijëve të tyre (të jenë një transportues). Nëse dy prindër mbajnë gjenin, ata kanë afërsisht 25 për qind mundësi për të patur një fëmijë me PKU, një 25 për qind shans që fëmija i tyre nuk do të zhvillojë PKU ose të jetë një transportues, dhe një shans 50 për qind se fëmija i tyre do të jetë gjithashtu një transportues i sëmundjes.

Sapo PKU është diagnostikuar në një fëmijë, atëherë ai fëmijë duhet të ndjekë një plan vakt PKU gjatë gjithë jetës së tyre.

PKU në Shtatzëni

Gratë e reja me phenylketonuria të cilët nuk hanë një dietë të kufizuar me phenylalnine do të kenë nivele të larta të fenilalaninës kur të mbesin shtatzënë. Kjo mund të çojë në probleme serioze mjekësore të njohura si sindromi PKU për fëmijën, përfshirë vonimin mendor, peshën e lindjes së ulët, defektet e lindjes së zemrës ose defektet e tjera të lindjes . Megjithatë, nëse vajza e re rifillon një dietë të ulët phenylalanine të paktën 3 muaj para shtatzënisë dhe vazhdon në dietën gjatë gjithë shtatzënisë, sindroma PKU mund të parandalohet. Me fjalë të tjera, një shtatzënie e shëndetshme është e mundur për gratë me PKU për aq kohë sa planifikojnë përpara dhe me kujdes të monitorojnë dietën e tyre gjatë gjithë shtatzënisë.

hulumtim

Hulumtuesit po shohin mënyrat e korrigjimit të phenylketonuria, të tilla si zëvendësuar gjenin defekt përgjegjës për çrregullim ose krijimin e një enzimë gjenetikisht engineered për të zëvendësuar të mangët. Shkencëtarët gjithashtu studiojnë komponimet kimike të tilla si tetrahidrobiopterin (BH4) dhe aminoacide të mëdha neutrale si mënyra për të trajtuar PKU duke ulur nivelin e phenylalanine në gjak.

Përballja

Përballja me PKU është e vështirë dhe kërkon një angazhim të madh pasi është një përpjekje jetësore. Mbështetja mund të jetë e dobishme dhe ka shumë grupe mbështetëse dhe komunitete mbështetëse në të cilat njerëzit mund të ndërveprojnë me të tjerët duke u përballur me PKU si për mbështetjen emocionale dhe për të qëndruar të azhurnuar në hulumtimet e fundit.

Ka edhe disa organizata, të cilat punojnë për të mbështetur njerëzit me PKU dhe kërkojnë fonde për trajtime më të mira. Disa nga këto përfshijnë Shoqatën Kombëtare për Phenylketonuria, Aleancën Kombëtare PKU (pjesë e organizatës NORD, Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla dhe Fondacioni PKU. Përveç financimit të kërkimit, këto organizata ofrojnë ndihmë që mund të shkojnë nga dhënia e ndihmës për blerjen e formulës së veçantë të kërkuar për foshnjat me PKU, për të siguruar informacion për të ndihmuar njerëzit të mësojnë dhe të lundrojnë në rrugën e tyre për të kuptuar PKU dhe çfarë do të thotë në jetën e tyre.

burimet:

Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Përmbushja e Rekomandimeve të Klinikës midis Pacientëve me Fenilketonuri në Shtetet e Bashkuara. Gjenetikë molekulare dhe metabolizmi . 2017 Jan. 6. (Epub para print).

Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Udhëzimet kryesore evropiane për diagnozën dhe menaxhimin e pacientëve me phenylketonuria. Lancet Diabetes dhe Endocrinology . 2017 9 janar (Epub para print).

Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Mungesa e Hidroksilazës së Phenylalanine: Diagnoza dhe Udhëzimi i Menaxhimit. Gjenetikë në Mjekësi . 2014. 16 (2): 188-200.