Sindroma e Patau mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë
Anomalitë kromozomale janë përgjegjëse për abortimet dhe lindjet e foshnjave. Anomalitë mund të shkaktojnë probleme të rëndësishme, duke përfshirë Sindromën Down dhe vonesa të tjera zhvillimore ose çështje shëndetësore. Në trisomi, individët kanë tre kopje të një kromozomi në vend të dy, siç është normale.
Sindroma Patau, ose Trisomy 13, është më pak e zakonshme e trisomave autosomale dhe më e rënda pas sindromës Down (Trisomy 21) dhe Edwards sindrom (Trisomy 18) .
Kopja ekstra e kromozomit 13 në sindromën Patau shkakton defekte të rënda neurologjike dhe të zemrës të cilat e bëjnë të vështirë për foshnjat të mbijetojnë. Shkaku i saktë i sindromës Patau nuk dihet; e njëjta gjë vlen edhe për Sindromën VATER . Patau duket se prek femrat më shumë se meshkujt, me shumë gjasa sepse fetuset meshkuj nuk mbijetojnë deri në lindje. Sindroma Patau, si sindroma Down, shoqërohet me rritjen e moshës së nënës. Mund të prekë individë të të gjitha përkatësive etnike.
simptomat
Të sapolindurit me sindromin Patau shpesh kanë anomali fizike ose çështje intelektuale. Shumë fëmijë nuk mbijetojnë gjatë muajit të parë ose brenda vitit të parë. Simptoma të tjera përfshijnë:
- Gishtat ose këmbët shtesë (polydactyly)
- Këmbë të deformuara, të njohura si këmba-këmbë poshtë
- Problemet neurologjike të tilla si kokë e vogël (mikrocefali), dështimi i trurit për t'u ndarë në gjysmave gjatë shtatëzanisë (holoprosencefalia), mangësi të rënda mendore
- Sëmundjet e fytyrës si sytë e vegjël (microphthalmia), mungesa ose hunda e keqformuar, cikja e çarë dhe / ose shije e çarë
- Gabimet e zemrës (80% e individëve)
- Veshjet e veshkave
përhapje
Sindroma Patau nuk është shumë e zakonshme; vetëm 1 në 16,000 foshnje ka çrregullim. 95% e foshnjave me sindromin Patau vdesin para lindjes.
diagnozë
Simptomat e sindromës Patau janë të dukshme në lindje. Sindroma e Patau mund të jetë e gabuar për sindromën Edwards, kështu që testimi gjenetik duhet të bëhet për të konfirmuar diagnozën. Studime të imazhit si tomografia e kompjuterizuar (CT) ose imazhi i rezonancës magnetike (MRI) duhet të bëhet për të kërkuar defekte të trurit, zemrës dhe veshkave. Një ultratingull i zemrës (echocardiogram) duhet të kryhet duke pasur parasysh frekuencën e lartë të defekteve të zemrës që lidhen me sindromën Patau.
trajtim
Trajtimi i sindromës Patau fokusohet në problemet e veçanta fizike me të cilat lind çdo fëmijë. Shumë fëmijë kanë vështirësi të mbijetojnë ditët ose javët e para për shkak të problemeve të rënda neurologjike ose defekteve komplekse të zemrës. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të riparuar defektet e zemrës ose cikun e çarë dhe çarjen e çarë. Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës do të ndihmojë individët me Sindromin Patau që të arrijnë potencialin e tyre të plotë zhvillimor.
Çfarë duhet të bëni
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me sindromin Patau para lindjes, mjeku juaj do të kalojë opsionet me ju. Disa prindër zgjedhin ndërhyrje intensive, ndërsa të tjerët zgjedhin t'i japin fund shtatzënisë. Të tjerët do të vazhdojnë shtatzëninë dhe do të sigurojnë kujdes të vazhdueshëm për jetën e fëmijës. Ndërsa shanset e mbijetesës janë jashtëzakonisht të ulëta, disa njerëz vendosin të provojnë kujdes intensiv për të zgjatur jetën e fëmijës.
Këto vendime janë tepër personale dhe mund të bëhen vetëm nga ju, nga partneri juaj dhe nga mjeku juaj.
Këshilla dhe mbështetje gjenetike
Prindërit e një fëmije të lindur me sindromën Patau do të marrin këshillim gjenetik për të përcaktuar se çfarë rreziku i tyre është të kenë një fëmijë tjetër me sindromin. Një burim i mirë për informacion dhe mbështetje është Organizata Mbështetëse për trisominë 18, 13 dhe çrregullime të tjera të ngjashme (SOFT).
> Burimet:
> Më të mirë, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Sindromi Patau.
> "Sindroma e Patau." Biblioteka Kombëtare për Shëndetin Gjenetik, 2009.