Sindromi Noonan është një kusht që prodhon një pamje karakteristike fizike si dhe ndryshime fiziologjike që ndikojnë në funksionimin e trupit në disa mënyra. Përcaktuar si një sëmundje e rrallë, vlerësohet se ky kusht prek rreth 1 nga 1000 në 2500 njerëz. Sindromi Noonan nuk është i lidhur me asnjë rajon të veçantë gjeografik ose grup etnik.
Ndërsa sindroma Noonan nuk është kërcënuese për jetën, nëse keni gjendjen që mund të përjetoni sëmundje të lidhura, duke përfshirë sëmundjet e zemrës, çrregullimet e gjakderdhjes dhe disa lloje të kancerit në një moment gjatë jetës tuaj. Këto probleme shoqëruese shëndetësore parashikohen në bashkëpunim me sindromin Noonan Rezultati juaj do të jetë shumë më i mirë nëse planifikoni vizita mjekësore për të monitoruar shëndetin tuaj dhe për të marrë trajtim në kohë për çdo çështje mjekësore që lind përpara se të shkaktojnë pasoja serioze.
identifikim
Identifikimi i sindromit Noonan bazohet në njohjen e disa manifestimeve të ndërlidhura. Mund të ketë një gamë në ashpërsinë e sëmundjes dhe disa njerëz mund të kenë karakteristika më të dukshme fizike ose një ndikim më të madh shëndetësor se të tjerët.
Nëse tashmë e dini se keni anëtarë të familjes të cilët janë diagnostikuar me sindromin Noonan, kjo mund t'ju ketë bërë që të vini re shenja që tregojnë se ju ose fëmija juaj mund të preken.
Mjeku juaj mund të ketë njohur kombinimin e karakteristikave fizike, simptomave dhe aspekteve shëndetësore të sëmundjes. Hapi tjetër pas identifikimit të shenjave të gjendjes është të vazhdoni me hetimin e mëtejshëm nëse ju ose fëmija juaj ka sindromin Noonan.
Karakteristikat
Sindromi Noonan manifestohet brenda dhe jashtë trupit, duke rezultuar në një pamje karakteristike të shënuar nga tiparet fizike të gjendjes, si dhe problemet mjekësore të shkaktuara nga gjendja.
- Pamja fizike: Tiparet e fytyrës dhe të trupit të dikujt që ka sindromën Noonan mund të duken të jenë mjaft të pazakonta ose mund të duken të jenë atribute mjaft normale fizike. Përshkrimet më të dukshme fizike të lidhura me këtë gjendje janë një madhësi më e madhe se zakonisht e kokës, sytë që janë të largëta dhe një lartësi disi më e shkurtër se lartësia mesatare.
- Kokë : Fytyra dhe koka e një personi që jeton me sindromin Noonan shpesh përshkruhen si formë trekëndore, sepse balli është proporcionalisht më i madh se noja dhe mjekra e vogël.
- Sytë : Sytë vërehen të jenë të pjerrëta në rënie, nganjëherë me një pamje që duket se mbyllet në anën e fytyrës. Qepallat mund të jenë të trasha, duke krijuar palosje të thella të lëkurës.
- Qafa : Sindroma e Noonan është gjithashtu e lidhur me një qafë të thurur, që do të thotë se njerëzit e prekur nga kjo gjendje mund të kenë një qafë më të trashë se zakonisht, me rrudha të lëkurës që duket se formojnë një "rrjet" midis gjoksit të sipërm dhe nofullës.
- Ënjtje : Disa njerëz që kanë sindromin Noonan mund të përjetojnë ënjtje të trupit, krahëve, këmbëve ose gishtërinjve. Kjo është përshkruar tek foshnjat dhe të rriturit të cilët kanë Sindromin e Noonan dhe shkaktohet nga edema, e cila është një ngritje e lëngjeve.
- Gjatësia e shkurtër dhe gishtat: Në të gjithë kulturat, njerëzit që kanë sindromin Noonan janë më të shkurtër se mesatarja dhe mund të kenë edhe gishta të shkurtra. Fëmijët me këtë gjendje përgjithësisht nuk janë më të vogla se mesatarja në lindje, por rriten ngadalë gjatë foshnjërisë, dhe për këtë arsye lartësia e shkurtër është diçka që fillon të bëhet e dukshme gjatë foshnjërisë ose në fëmijërinë e hershme.
Ndërkohë që sindromi i Noonan zakonisht lidhet me tipare të caktuara të fytyrës dhe llojit të trupit, por mund të ketë një gamë të gjerë si shfaqen këto karakteristika. Prandaj paraqitja e fytyrës dhe trupit nuk mund të përcaktojë me besueshmëri nëse dikush definitivisht ka sindromën Noonan ose jo.
simptomat
Ka disa simptoma të kësaj gjendjeje dhe ato mund ose nuk mund të ndikojnë në të gjithë ata që kanë Sindromin e Noonan.
- Trouble eating : Disa foshnje që kanë sindromin Noonan mund të mos hanë, si dhe foshnjat normale të të njëjtës moshë, dhe kjo mund të shkaktojë probleme në marrjen e peshës dhe rritjen e vonuar.
- Problemet e zemrës: Shqetësimi më i zakonshëm shëndetësor i lidhur me sindromën Noonan është një problem i zemrës i quajtur stenozë valvulare pulmonare. Ky problem ndërhyn me rrjedhjen e gjakut nga zemra në mushkëri, duke rezultuar në simptoma të tilla si lodhja, gulçimi, ose pamja blu e buzëve ose gishtave. Pas një kohe, njerëzit me stenozë të valvulave pulmonale të patrajtuara mund të zhvillojnë një zemër të zgjeruar, e cila gjithashtu shkakton lodhje dhe mund të rezultojë në probleme serioze të zemrës, siç është dështimi i zemrës, me kalimin e kohës. Ka edhe defekte të tjera të zemrës të shoqëruara me sindromën Noonan, duke përfshirë kardiomiopatinë hipertrofike obstruktive , defektin atrial septal dhe defektin ventrikular septal.
- Bruising ose gjakderdhje: Sindroma e Noonan mund të shkaktojë probleme të mpiksjes së gjakut, gjë që rezulton me bruises të tepruar si dhe gjakderdhje për një periudhë më të gjatë se zakonisht pas lëndimit.
- Vizioni ndryshon: Të paktën gjysma e fëmijëve që kanë sindromin Noonan kanë probleme me lëvizjen e syve dhe syve, si një sy i përtaci apo një sy i devijuar.
- Kockat e dobëta: Fëmijët dhe të rriturit që kanë sindromin Noonan mund të kenë probleme me formimin e kockave dhe forcën kockore, duke rezultuar në kocka të brishta që mund të thyejnë më lehtë se zakonisht ose që mund të rezultojnë në një strukturë trupore të pazakontë, veçanërisht në gjoks. Një shembull i strukturës së kockave të pazakontë që mund të ndodhë me sindromën Noonan është një gropë e thellë në gjoksin e sipërm. Nuk është e qartë se pse ndodh kjo dhe nuk prek të gjithë ata që kanë sindromin Noonan.
- Maturimi seksual: Djemtë dhe vajzat që kanë sindromën Noonan mund të përjetojnë pubertetin e vonuar. Disa djem kanë testikë të pambrojtur dhe mund të përjetojnë pjellorinë e zvogëluar më vonë në jetë.
- Vonesa e të mësuarit: Ka një lidhje mes çrregullimeve të të mësuarit dhe sindromës së Noonan, megjithëse lidhja nuk është e fortë. Në përgjithësi, informacioni i tanishëm rreth zhvillimit kognitiv të individëve me sindromin Noonan sugjeron që fëmijët që kanë gjendje kanë një shans më të lartë se mesatarja e të pasurit të paaftësisë së të mësuarit, megjithëse është më i zakonshëm për fëmijët dhe të rriturit që kanë Sindromin Noonan që të kenë intelektual mesatar aftësia dhe aftësia intelektuale mesatare është parë gjithashtu.
diagnozë
Dëshmia më definitive e sindromës Noonan është një test gjenetik. Megjithatë, vlerësohet se midis 20 deri në 40 për qind të njerëzve të cilët janë diagnostikuar me sindromin Noonan nuk kanë një histori familjare të gjendjes ose nuk kanë anomalitë karakteristike të zbuluara nga testimi gjenetik. Ndonjëherë, analiza dhe vëzhgime të tjera mund të mbështesin diagnozën.
- Testet laboratorike: Testet e gjakut për të vlerësuar funksionimin e koagulimit të gjakut mund të jenë normale ose të parregullta tek njerëzit që kanë sindromin Noonan. Nuk ka një korrelacion të fortë midis testeve të gjakut që vlerësojnë koagulimin e gjakut dhe simptomat e bruisingut ose gjakderdhjes.
- Testet e funksioneve të zemrës: Diagnoza e hipertensionit pulmonar si dhe defektet e tjera të zemrës që lidhen me sindromin Noonan mund të mbështesin diagnozën e këtij gjendje. Megjithatë, të gjitha kushtet e zemrës që lidhen me këtë sindrom mund të ndodhin edhe në rrethana të tjera; identifikimi i njërit prej kushteve të zemrës nuk konfirmon sindromën e Noonan, dhe mungesa e një problemi të zemrës nuk do të thotë se një person nuk ka sindromin Noonan.
- Testimi gjenetik: Ekzistojnë disa gjene që janë shoqëruar me sindromin Noonan dhe nëse këto gjenet janë identifikuar, veçanërisht në mesin e anëtarëve të familjes, kjo mund të jetë konfirmim diagnostik i sindromës.
Cfare te presesh
Jetëgjatësia me sindromin Noonan është përgjithësisht normale, por mund të ketë probleme shëndetësore që duhet të adresohen me kujdes mjekësor ose kirurgjik.
- Gjakderdhja mund të rezultojë në humbjen e gjakut, gjë që mund të shkaktojë simptoma të lodhjes. Më pak të zakonshme, gjakderdhja e tepruar mund të shkaktojë humbje të vetëdijes ose nevojë urgjente për transfuzion gjaku.
- Sëmundja e zemrës është efekti më i zakonshëm shëndetësor i sindromës Noonan. Sëmundja e zemrës mund të rezultojë në dështim të zemrës dhe për këtë arsye është e rëndësishme që të vazhdoni rutinë me një kardiolog nëse ju ose fëmija juaj ka sindromin Noonan.
- Nëse keni sindromin Noonan, ka një shans më të madh të llojeve të caktuara të kancerit, veçanërisht të kancerit të gjakut, siç është leuçemia myelomonocitike e mitur dhe neuroblastoma.
trajtim
Trajtimi i sindromit Noonan është i fokusuar në disa aspekte të sëmundjes.
- Parandalimi i problemeve serioze të zemrës: Diagnoza e hershme dhe menaxhimi i problemeve të zemrës mund të parandalojnë pasojat afatgjata shëndetësore. Në varësi të ashpërsisë dhe llojit të gjendjes së zemrës, mjekimi, kirurgjia ose vëzhgimi i ngushtë mund të jetë alternativa më e mirë për ju.
- Identifikimi dhe trajtimi i ndërlikimeve mjekësore: Sindromi Noonan është i lidhur me komplikime të ndryshme shëndetësore që variojnë nga gjakderdhja deri në infertilitet ndaj kancerit. Deri më tani, nuk ka asnjë provë që mund të parashikojë nëse do të zhvilloni një nga më shumë nga këto probleme para se të fillojnë të ndikojnë në trup. Mbyllja e kujdesit mjekësor përfshin vizitat mjekësore të planifikuara rregullisht në mënyrë që mjeku juaj të mund të identifikojë problemet në zhvillim përmes historisë suaj mjekësore dhe ekzaminimeve fizike, ndërsa ato janë ende të shërueshme.
- Promovimi i rritjes normale: Hormoni i rritjes është përdorur në disa fëmijë që kanë Sindromin Noonan si një mënyrë për të stimuluar rritjen, gjë që ndihmon në arritjen e lartësisë optimale dhe formës dhe strukturës së eshtrave. Ndërsa hormoni i rritjes është përdorur si një strategji e suksesshme për fëmijët me sindromin Noonan, nivelet e hormonit të rritjes si dhe hormonet e tjera nuk janë anormale për njerëzit që kanë këtë gjendje.
- Këshillimi gjenetik: Kjo gjendje zakonisht është e trashëgueshme dhe disa prindër mund të duan të kenë sa më shumë informacion sa është e mundur për rrezikun e sëmundjeve të caktuara, siç është sindroma e Noonan kur planifikojnë një familje.
shkaqet
Sindromi Noonan është një kombinim i karakteristikave fizike dhe problemeve shëndetësore që janë të rrënjosura në një defekt proteinash që shpesh shkaktohet nga një anomali gjenetike.
Anomaliteti gjenetik ndryshon një proteinë që është përfshirë në modifikimin e shkallës në të cilën trupi rritet.
Kjo proteinë funksionon në mënyrë specifike në rrugën e transmetimit të sinjalit RAS-MAPK (mitogjen-aktivizuar protein kinazë), e cila është një pjesë kyçe e ndarjes së qelizave. Kjo është e rëndësishme sepse trupi i njeriut rritet përmes procesit të ndarjes së qelizave, që është prodhimi i qelizave të reja njerëzore nga qelizat tashmë ekzistuese. Ndarja e qelizës në thelb rezulton në dy qeliza në vend të një, e cila prodhon pjesë të trupit në rritje. Kjo është veçanërisht e rëndësishme gjatë foshnjërisë dhe fëmijërisë kur një person po rritet në madhësi. Por ndarja e qelizave vazhdon gjatë gjithë jetës, ndërsa trupi riparon, rigjeneron dhe rinovon. Kjo do të thotë se problemet me ndarjen e qelizave mund të ndikojnë shumë organe në të gjithë trupin. Kjo është arsyeja pse sindroma Noonan ka kaq shumë manifestime fizike dhe kozmetike të lidhura.
Sepse sindroma Noonan shkaktohet nga ndryshimet në RAS-MAPK, ajo quhet veçanërisht RASopathy. Ka disa RASopathies, dhe ato janë të gjitha çrregullime relativisht të rralla.
Genes dhe Trashëgimia
Dëmshpërblimi i proteinave të sindromës Noonan është shkaktuar nga një defekt gjenetik. Kjo do të thotë se gjenet në trup që kodojnë për proteinën përgjegjëse për sindromën Noonan kanë një kod të meta, zakonisht të referuara si një mutacion. Mutacioni zakonisht është i trashëguar, por mund të jetë spontan, që do të thotë se ka ndodhur pa u trashëguar nga një prind.
Rezulton se ekzistojnë katër anomali të ndryshme të gjeneve që mund të shkaktojnë sindromin Noonan. Këto gjene janë gjen i PTPN11, gjenin SOS1, gjenin RAF1 dhe gjenin RIT1, me defekte të gjenit PTPN11 që përbëjnë rreth 50% të rasteve të Sindromit Noonan. Nëse një person trashëgon ose zhvillon ndonjë prej këtyre 4 anomalive të gjeneve, Noonan Sindrome pritet të ndodhë.
Gjendja trashëgohet si një sëmundje autosomale dominuese, që do të thotë se nëse një prind ka sëmundjen, atëherë fëmija gjithashtu do të ketë sëmundjen. Kjo është për shkak se trashëgimia e kësaj anomalie gjenetike të veçantë nga një prind shkakton një defekt në prodhimin e proteinave RAS-MAPK që nuk mund të kompensohet edhe nëse një individ gjithashtu trashëgon një gjen për prodhimin normal të proteinës.
Ka raste të sindromës sporadike Noonan, që do të thotë që anomalija gjenetike mund të lindë në një fëmijë që nuk trashëgoi gjendjen nga prindërit. Një person që ka sindromën sporadike Noonan mund të ketë një fëmijë me kusht sepse fëmijët e një personi të prekur mund të trashëgojnë anomali të re gjenetike.
Një Fjalë Nga
Nëse ju ose fëmija juaj ka sindromin Noonan, është e rëndësishme të mbani vizita të rregullta me mjekun tuaj dhe të mësoni se si të njihni simptomat që lidhen me to. Disa individë dhe familje që kanë sëmundje të rralla siç është Sindroma e Noonan, e gjejnë të dobishme për t'u lidhur me grupet e advokimit dhe grupet mbështetëse, të cilët mund të japin informacion të përditësuar dhe të vështirë për të gjetur burime rreth gjendjes. Për më tepër, mund të pyesni mjekun tuaj lidhur me gjykimet më të fundit eksperimentale, në mënyrë që të mund të mbani deri në datën e trajtimeve të reja dhe ndoshta të merrni pjesë në një hulumtim .
> Burimet:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindrom - një sondazh i ri, Arch Med Sci. 2017, 1 shkurt; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 dhjetor.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Efikasiteti afatgjatë i terapisë së hormoneve të rritjes njerëzore të rekombinantëve në pacientët me mungesë të shkurtër të sindromës Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 Mars.