Një çrregullim i përbashkët gjenetik i zemrës
Kardiomiopatia Hypertrophic (HCM) është një çrregullim gjenetik relativisht i zakonshëm i zemrës (që prek pothuajse 1 në 500 njerëz), që mund të shkaktojë disa probleme, duke përfshirë dështimin e zemrës dhe vdekjen e papritur. Megjithatë, ashpërsia e HCM është mjaft e ndryshueshme nga personi në person, dhe shumë njerëz me HCM mund të sjellin jetë praktikisht normale.
shkaqet
HCM shkaktohet nga një ose disa prej disa mutacioneve gjenetike që prodhojnë një çrregullim në rritjen e fibrave të muskujve të zemrës.
HCM kalon si një tipar "autosomal mbizotërues", që do të thotë se nëse gjenin jonormal trashëgohet nga një prind i vetëm, fëmija do të ketë sëmundjen.
Megjithatë, në pothuajse gjysmën e pacientëve me HCM, çrregullimi gjenetik nuk është trashëguar fare, por ndodh si një mutacion spontan gjen - në të cilin rast, prindërit dhe vëllezërit e motrat e pacientit nuk do të jenë në rrezik të lartë për HCM. Megjithatë, ky mutacion "i ri" mund të kalojë në gjeneratën e ardhshme.
Efektet kardiake
Në HCM, muret muskulore të ventrikulave (dhomat më të ulëta të zemrës) bëhen të trashë anormale - një gjendje e quajtur "hipertrofi". Kjo trashje shkakton që muskujt e zemrës të funksionojnë në mënyrë jonormale, në të paktën deri në një farë mase. Nëse është e rëndë, hipertrofia mund të çojë në dështim të zemrës dhe aritmi kardiake .
Përveç kësaj, nëse bëhet ekstrem, hipertrofi mund të shkaktojë shtrembërim në ventrikulat, të cilat mund të ndërhyjnë në funksionimin e valvulës aortale dhe valvulës mitrale, duke prishur rrjedhën e gjakut në zemër.
HCM mund të shkaktojë të paktën pesë lloje të problemeve serioze kardiake:
1) HCM mund të shkaktojë mosfunksionim diastolik. "Mosfunksionim diastolik" i referohet një "ngurtësi" jonormale të muskujve ventrikular, gjë që e bën më të vështirë për ventrikulat që të mbushen me gjak në mes të çdo rrahje të zemrës.
Në HCM, vetë hipertrofia prodhon të paktën disa disfunksione diastolike. Nëse është mjaft e rëndë, kjo mosfunksionim diastolik mund të çojë në dështimin diastolik të zemrës, dhe simptoma të rënda të disponimit (mungesës së frymëmarrjes) dhe lodhjes. Edhe disfunksioni diastolik relativisht i butë e bën më të vështirë për pacientët me HCM që të tolerojnë arrhythmia kardiake, sidomos fibrilacioni atrial .
2) HCM mund të shkaktojë "pengim të daljes së ventrikulit të majtë. (LVOT). " Në LVOT ekziston një pengim i pjesshëm që e bën të vështirë që barkushti i majtë të nxjerrë gjakun e tij me çdo rrahje të zemrës. Ky problem gjithashtu ndodh me stenozën e valvulës aortale , në të cilën valvula aortale bëhet e trashë dhe nuk hapet normalisht. Megjithatë, ndërsa stenoza aortale shkaktohet nga sëmundja në vetë valvulën e zemrës, LVOT me HCM shkaktohet nga një trashje e muskujve të zemrës vetëm nën valvulën aortale. Kjo gjendje quhet "stenozë nënvalvulare". Ashtu si me stenozën aortale, LVOT-i i shkaktuar nga HCM mund të çojë në dështim të zemrës.
3) HCM mund të shkaktojë rigurgitim mitrale. Në regurgitim mitrale , valvula mitrale nuk arrin të mbyllet normalisht kur barkushti i majtë rreh, duke lejuar që gjaku të rrjedhë prapa ("rigurgitojë") në atrium majtas.
Regurgit mitrale që shihet me HCM nuk është shkaktuar nga një problem i valvulës së brendshme të zemrës, por është prodhuar nga një shtrembërim në mënyrën se si kontratat e barkut, të shkaktuara nga trashja e muskujve të ventrikulit. Regurgitim mitraloz është një mekanizëm tjetër me anë të të cilit njerëzit me HCM mund të zhvillojnë dështimin e zemrës.
4) HCM mund të shkaktojë ishemi të muskujve të zemrës. Ishemija - privimi i oksigjenit - shihet më së shpeshti në pacientët me sëmundje arterie koronare (CAD) , në të cilën një bllokim në një arterie koronare kufizon rrjedhjen e gjakut në një pjesë të muskujve të zemrës. Me HCM, muskujt e zemrës mund të bëhen aq të trasha sa disa pjesë të muskujve thjesht nuk marrin rrjedhën e mjaftueshme të gjakut, edhe kur vetë arteriet koronare janë plotësisht normale.
Kur kjo ndodh, angina mund të ndodhë (sidomos me tendosje), dhe një infarkt miokardi (vdekja e muskujve të zemrës) është madje e mundur.
5) HCM mund të shkaktojë vdekjen e papritur. Vdekja e papritur në HCM është zakonisht për shkak të takikardisë ventrikulare ose fibrilimit ventrikular , dhe zakonisht lidhet me tendosje ekstreme. Është e mundshme që ishemija e muskujve të zemrës prodhon shumë, nëse jo shumicën e arrhythmave që çojnë në vdekje të papritur në pacientët me HCM. Për këtë arsye, shumica e pacientëve me HCM duhet të kufizojnë ushtrimin e tyre.
simptomat
Simptomat e përjetuara nga njerëzit me HCM janë mjaft të ndryshueshme. Është e zakonshme për pacientët me sëmundje të butë që të mos kenë aspak simptoma. Sidoqoftë, nëse ka ndonjë nga problemet e zemrës të përmendura, janë të pranishme të paktën disa simptoma. Simptomat më të zakonshme të përjetuara nga pacientët me HCM janë dyspnea me stërvitje, orthopnea , disponje paroksizmale gjatë natës , palpitacione , episode të ndjeshmërisë , dhimbje gjoksi, lodhje ose ënjtje të këmbëve. Syncope (humbja e ndërgjegjes) në cilindo me HCM, veçanërisht nëse është e lidhur me stërvitjen, është një çështje shumë serioze dhe mund të tregojë një rrezik shumë të lartë të vdekjes së papritur. Çdo episod i sinkopit duhet të vlerësohet menjëherë nga një mjek.
diagnozë
Në përgjithësi, echocardiogram është metoda më e mirë e diagnostikimit HCM. Echocardiogram lejon matjen e saktë të trashësisë së mureve ventrikulare, si dhe mund të zbulojë LVOT dhe regurgitation mitrale.
Electrocardiogram (EKG) mund të zbulojë hypertrophy ventricular majtë, dhe është përdorur si një mjet shqyrtimi për të kërkuar HCM në atletët e rinj.
Të dy EKG dhe echocardiogram duhet të kryhen në të afërmit e askujt të diagnostikuar me HCM dhe një echocardiogram duhet të kryhet në çdo person në të cilin ECG ose ekzaminimi fizik sugjeron hipertrofinë ventrikulare.
trajtim
HCM nuk mund të shërohet, por në shumicën e rasteve menaxhimi mjekësor mund të kontrollojë simptomat dhe të përmirësojë rezultatet klinike. Megjithatë, menaxhimi i HCM mund të bëhet mjaft kompleks, dhe kushdo që ka simptoma për shkak të HCM duhet të ndiqet nga një kardiolog.
Blloqet beta dhe bllokuesit e kalciumit mund të ndihmojnë në uljen e "ngurtësisë" në muskujt e trashë të zemrës. Shmangia e dehidrimit është e rëndësishme në pacientët me HCM në reduktimin e simptomave të lidhura me LVOT. Në disa pacientë kirurgji për të hequr pjesë të muskujve të trashë të zemrës është e nevojshme për të lehtësuar LVOT.
Fibrilacioni atrial, nëse ndodh, shpesh shkakton simptoma të rënda dhe duhet të menaxhohet më agresivisht në pacientët me HCM se sa në popullatën e përgjithshme.
Parandalimi i vdekjes së papritur
HCM është shkaku më i zakonshëm i vdekjes së papritur në atletët e rinj Ndërsa vdekja e papritur është gjithmonë një problem shkatërrues, është veçanërisht kështu kur ndodh tek të rinjtë. Për këtë arsye, ushtrimi ekstrem dhe stërvitja konkurruese duhet të kufizohen në pacientët me HCM.
Shumë metoda janë provuar për zvogëlimin e rrezikut të vdekjes së papritur në pacientët me HCM - duke përfshirë përdorimin e bllokuesve beta dhe bllokuesit e kalciumit, si dhe barnat antiaritmike . Megjithatë, këto metoda nuk janë dëshmuar mjaftueshëm efektive. Tani duket qartë se, në pacientët me HCM rrezikun e vdekjes së papritur duket e lartë, një defibrilator i implante duhet të konsiderohet fuqishëm.
burimet:
Massie, BM "Dështimi i zemrës" në: Goldman L dhe Ausiello D (Eds). Libri i Mjekësisë i Cecil, BB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Praktika klinike. Kardiomiopatia hipertrofike obstruktive. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 Udhëzuesi i ACCF / AHA për diagnozën dhe trajtimin e kardiomiopatisë hypertrophic: përmbledhje ekzekutive: një raport i Kolegjit Amerikan të Kardiologjisë / Task Force i Shoqatës Amerikane të Zemrës mbi Udhëzimet e Praktikës. Qarkullimi 2011; 124: 2761.