Sindromi VATER (nganjëherë i quajtur shoqatë VATER ose VACTERL ) është një grup i defekteve të lindjes që shpesh ndodhin së bashku. Inicialet në sindromën VATER i referohen pesë fushave të ndryshme në të cilat një fëmijë mund të ketë anomali:
- V ertebrae
- Një nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (veshkat)
Mund të ketë edhe kushte kardiake dhe gjymtyre, të cilat ndryshojnë akronimin në VACTERL
Një fëmijë i diagnostikuar me një nga këto sindroma nuk do të ketë domosdoshmërisht një problem në çdo zonë, por një plejadë e defekteve të lindjes që përfshin shumë zona.
Diagnoza e Sindromës VATER
VATER nuk është një çrregullim ose sëmundje diskrete, kështu që nuk ka asnjë provë mjekësore siç është një test gjaku që mund të diagnostikojë problemin. Për t'u diagnostikuar me Sindromi VATER, një fëmijë duhet të ketë të paktën tre nga problemet e përshkruara më sipër.
Ndërsa çrregullimi është i pazakontë (që prek një në 10,000 deri në 40,000 fëmijë), simptomat mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë në tjetrin. Një element i rëndësishëm i VATER është se nuk duket se ndikon në zhvillimin intelektual. Kështu, nëse një fëmijë ka simptomat fizike të VATER së bashku me sfidat zhvillimore dhe / ose njohëse, diagnoza e VATER-it nuk është e përshtatshme.
Shkaqet e Sindromës VATER
Meqë VATER nuk është një sëmundje e vërtetë, ajo referohet si një "shoqatë jo e rastësishme e defekteve të lindjes". Me fjalë të tjera, grupi specifik i defekteve të lindjes që mund të jetë pjesë e VATER ose VACTERL nuk dihet të jetë e lidhur me shkak.
Në vend të kësaj, ato ndodhin së bashku shumë shpesh për të qenë një koleksion i rastësishëm i simptomave.
Nuk ka shkak të njohur aktualisht, por një defekt geni besohet të jetë i përfshirë. Studimet sugjerojnë se një lloj dëmtimi mund të ndodhë herët në shtatzëni. Gjithashtu, gratë diabetike duket se kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë me VATER.
Trajtimi i Sindromës VATER
Ndërsa disa fëmijë me VATER / VACTERL mund të kenë probleme aq të rënda saqë nuk arrijnë të lulëzojnë si foshnje, shumë prej tyre rriten dhe jetojnë me jetë të plotë.
Metoda e trajtimit varet tërësisht nga nevojat specifike të fëmijës individual. Për shembull, disa nga anomalitë në organe dhe gjymtyrë mund të trajtohen me sukses me kirurgji. Të tjerë mund të kërkojnë ndërhyrje farmaceutike, terapi fizike , terapi profesionale dhe kështu me radhë.
Ndërsa fëmijët me VATER rriten dhe fillojnë të shkojnë në shkollë, ata mund të kenë disa çështje zhvillimore ose fizike që duhet të adresohen. Për shembull, ata mund të kenë vështirësi në këmbë, me stërvitje të fuqishme ose me koordinim të mirë motorik.
Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se VATER nuk është një çrregullim i trurit. Shumica e fëmijëve me VATER duhet të jenë në gjendje të menaxhojnë kërkesat intelektuale dhe njohëse të shkollës pa shumë vështirësi.
Prindërit e fëmijëve me VATER / VACTERL mund të dëshirojnë të kërkojnë këshillim gjenetik pasi që ata konsiderojnë mundësinë për të pasur më shumë fëmijë. Çrregullimi është gjenetik dhe prandaj rreziku juaj për të pasur një fëmijë tjetër me një çrregullim gjenetik të ngjashëm ose të lidhur është më i lartë.
Burimet e Sindromës VATER
Përveç pyetjes së mjekut tuaj, këto burime mund të jenë të dobishme për të kuptuar më tej sindromën.
- Qendra Kombëtare për Informacionin e Bioteknologjisë
- Referenca në Shtëpi e Gjenetikës
Një numër i spitaleve të fëmijëve në të gjithë vendin punojnë në trajtimin e VATER-it. Disa janë specialistë në një aspekt të caktuar të këtij sindromi shumë të komplikuar.
- Spitali i Fëmijëve i Cincinnati