Defektet e lindjes së VACTERL ndodhin së bashku
Akronimi VACTERL i referohet një grupi të defekteve të lindjes që ndodhin së bashku; këto anomalitete lidhen dhe ndodhin rastësisht, duke prekur disa pjesë të ndryshme të trupit. Shoqata VACTERL mund të shkaktojë shumë simptoma, kështu që nuk dihet sa fëmijë preken nga kjo. Gjendja mund të ndodhë me disa defekte kromozomike siç është trisomi 18 (sindromi Edwards), ose në fëmijët e nënave me diabet , por shkaku i tij i saktë nuk dihet; ka të ngjarë të shkaktohet nga një kombinim i faktorëve mjedisorë dhe gjenetik.
Shoqata VACTERL është jashtëzakonisht e rrallë, duke ndikuar vetëm 1 në 40,000 lindje.
simptomat
Çdo letër në VACTERL përfaqëson shkronjën e parë të simptomave të saj të zakonshme. Jo të gjithë fëmijët e prekur nga shoqata VACTERL kanë të gjitha këto anomali.
- V qëndron për rruaza (kockat e shtyllës kurrizore), të cilat janë anormale
- A qëndron për atresia anal ose anusi i papërkulur, që do të thotë një anus që nuk hapet në pjesën e jashtme të trupit
- C qëndron për defekte të zemrës (zemrës), zakonisht një vrimë anormale midis pjesëve të zemrës (defekt ventrikular septal ose defekti septal atrial)
- T qëndron për fistulat trakeoezofageale, që nënkupton një lidhje jonormale mes trakse (duhanit) dhe ezofagut (tubi ushqimor në stomak)
- E qëndron për atresia ezofageale, që do të thotë se ezofag nuk lidhet me stomakun
- R qëndron për defektet renale ( veshkore )
- L qëndron për defekte gjymtyrësh (të krahut) të tilla si gishtat e zhvendosur ose të zhvendosur, gishtat shtesë (polidaktyly), gishtat e shkrirë (syndactyly), ose një kockë që mungon në krahët ose këmbët
Disa foshnja të lindura me shoqatën VACTERL kanë vetëm një arterie të kërthizës (në vend të dyve normale). Shumë fëmijë lindin të vegjël dhe kanë vështirësi në rritje dhe duke fituar peshë.
diagnozë
Diagnoza e shoqatës VACTERL bazohet në defektet e lindjes së foshnjave. Asnjë test i veçantë nuk kërkohet për të konfirmuar diagnozën.
Disa probleme, të tilla si një anus i papërpunuar ose gishtat shtesë, do të zbulohen kur të porsalindurit të shqyrtohen pas lindjes. X-rrezet e shpinës, krahëve dhe këmbëve mund të zbulojnë kocka anormale. Një echocardiogram (ultratinguj i zemrës) mund të zbulojë defekte të zemrës. Mund të bëhen teste të tjera për të zbuluar praninë e atresisë esofageale dhe fistulat trakeoezofageale ose defektet e veshkave.
trajtim
Çdo situatë me shoqatën VACTERL është tërësisht unike dhe potenciali për trajtim dhe prognozë varet nga situata e individit. Gjendja trajtohet në baza individuale; nuk është krijuar një plan universal i trajtimit për shoqatën VACTERL. Disa abnormalitete janë aq të rënda sa trajtimi nuk do të jetë i suksesshëm dhe foshnja e prekur nuk mund të mbijetojë. Në raste të tjera, kirurgjia mund të jetë në gjendje të korrigjojë defektet, duke i lejuar fëmijës të mbijetojë dhe të jetojë një jetë relativisht normale.
Sapo të jenë identifikuar defektet e lindjes, mund të zhvillohet një plan trajtimi për foshnjën. Disa probleme, të tilla si atresia ezofageale, fistula trakeoezofageale, apo defekte të zemrës, mund të kenë nevojë për trajtim mjekësor ose kirurgji menjëherë. Ndonjëherë kirurgjia për të riparuar një problem mund të presë derisa fëmija të jetë më i vjetër. Shpesh, shumë specialistë janë të përfshirë në kujdesin e një fëmije me shoqatën VACTERL.
Fëmijët me probleme të krahut, këmbës ose shpinë mund të kenë nevojë për terapi fizike ose profesionale.
burimet:
"Shoqata VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Shoqata VACTERL". Organizatat Kombëtare për Çrregullime të Rralla, 2016.