Sindroma e Carpenter është pjesë e një grupi të çrregullimeve gjenetike të njohur si acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Çrregullimet ACPS karakterizohen nga probleme me kafkën, gishtërinjtë dhe këmbët. Sindromi zdrukthëtar nganjëherë quhet ACPS lloji II.
Shenjat dhe simptomat e Sindromit të Carpenter
Disa nga shenjat më të zakonshme të sindromës së Carpenter përfshijnë polydactyl shifra ose prania e gishtërinjve shtesë ose gishtërinjve.
Shenjat e tjera të zakonshme përfshijnë rrip i trashë pëlhure midis gishtërinjve dhe një majë të theksuar të kokës, e njohur edhe si akrocefali. Disa njerëz kanë inteligjencë të dobësuar, por të tjerët me sindromin Carpenter janë brenda gamës normale të aftësive intelektuale. Simptoma të tjera të sindromit të Carpenter mund të përfshijnë:
- Mbyllja e hershme (bashkimi) i nyjeve fijore (sutures akullore) të kafkës, të quajtur craniosynostosis. Kjo shkakton kafkën të rritet në mënyrë jonormale dhe kokën mund të duket e shkurtër dhe e gjerë (brachycephaly)
- Karakteristikat e fytyrës si p.sh. veshët e ulëta, të veshura në formë të ulët, ura e hundës së sheshtë, hunda e gjerë e mbështjellë, palosjet e ngushta të syrit (palpebral fissures), nofullat e sipërme dhe / ose të ulëta të pazhvilluara.
- Gishtat dhe gishtërinjtë e shkurtër me gjemba (brachydactyly) dhe gishtat e këmbëve të gërshetuara ose të gërshetuara (syndactyly).
Përveç kësaj, disa individë me sindromin Carpenter mund të kenë:
- kongjenitale (të pranishme në lindje) defekte të zemrës në rreth një të tretën deri në gjysmën e individëve
- hernia barkut
- testes undescended në meshkuj
- shtat të shkurtër
- i butë deri në moderim i vonesës mendore
Prevalenca e Sindromit të Zdrukthëtarit
Brenda Shteteve të Bashkuara, ka rreth 300 raste të njohura të sindromës së Carpenter. kjo është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë; vetëm 1 në 1 milion lindje janë të prekura.
Kjo është një sëmundje autosomale recesive.
Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të kenë ndikuar në gjenet në mënyrë që të kalojnë sëmundjen tek fëmija i tyre. Nëse dy prindërit me këto gjene kanë fëmijë që nuk tregojnë shenja të sindromës së Carpenter, ky fëmijë është ende një bartës i gjeneve dhe mund ta kalojë atë nëse partneri i tyre e ka atë gjithashtu.
Si Diagnostikohet Sindroma e Carpenter
Meqenëse sindroma e Carpenter është një çrregullim gjenetik, lind një foshnjë me të. Diagnoza bazohet në simptomat që ka fëmija, të tilla si pamja e kafkës, fytyrës, gishtërinjve dhe këmbëve. Nuk ka nevojë për test të gjakut ose radiografi të nevojshëm; Sindroma e zdrukthëtarëve zakonisht diagnostikohet vetëm përmes ekzaminimit fizik.
trajtim
Trajtimi i sindromës së Carpenter varet nga simptomat që ka individi dhe nga ashpërsia e gjendjes. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme nëse ekziston një defekt i zemrës kërcënuese për jetën. Kirurgjia mund të përdoret gjithashtu për të korrigjuar craniosynostosis duke ndarë kockat e kafkës të shkrirë në mënyrë jonormale për të lejuar rritjen e kokës. Kjo zakonisht bëhet në faza që fillojnë në foshnjëri.
Ndarja kirurgjike e gishtërinjve dhe këmbëve, nëse është e mundur, mund të ofrojë një pamje më normale, por jo domosdoshmërisht përmirësimin e funksionit; shumë njerëz me sindromin Carpenter përpiqen të përdorin duart e tyre me nivele normale të shkathtësisë edhe pas operacionit.
Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës mund të ndihmojë një individ me sindromin Carpenter të arrijë potencialin maksimal të tij zhvillimor.
burimet:
Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. "Sindromi i zdrukthëtarit." 2007
Kleppe, S. "Sindroma e zdrukthëtarit". Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla , 2015.