Kromozomi 16 përmban mijëra gjene. Roli i këtyre gjeneve është të drejtojë prodhimin e proteinave, gjë që ndikon në një sërë funksionesh në trup. Për fat të keq, shumë kushte gjenetike lidhen me problemet me gjenet në kromozomin 16. Ndryshimet në strukturën ose numrin e kopjeve të një kromozomi mund të shkaktojnë probleme me shëndetin dhe zhvillimin.
Bazat e kromozomeve
Kromozomet janë strukturat që mbajnë gjenet tuaja, të cilat japin udhëzime që udhëzojnë zhvillimin dhe funksionimin e trupit. Ka 46 kromozome, që ndodhin në 23 çifte, dhe përmbajnë mijëra gjene. Brenda secilës palë, njëri është trashëguar nga nëna dhe një nga babai. Ndërsa të gjithë duhet të kenë 46 kromozome në çdo qelizë të trupit, kromozomet mund të mungojnë ose të dyfishohen, duke rezultuar në mungesa ose në gjenet shtesë. Këto shmangie mund të shkaktojnë probleme në shëndetin dhe zhvillimin. Kushtet e mëposhtme kromozomale janë të lidhura me kromozomin 16.
Trisomi 16
Në trisominë 16, në vend të çiftit normal, ekzistojnë tre kopje të kromozomit 16. Trisomi 16 vlerësohet të ndodhë në më shumë se 1 përqind të shtatëzanive, duke e bërë atë trisominë më të zakonshme tek njerëzit. Për fat të keq, kjo gjithashtu e bën trisominë 16 shkaktarin më të zakonshëm kromozomal të abortimeve, pasi gjendja nuk është në përputhje me jetën.
Trisomi 16 Mozaicizmi
Ndonjëherë mund të ketë tre kopje të kromozomit 16, por jo në të gjitha qelizat e trupit (disa kanë dy kopje normale). Kjo quhet mozaikizëm. Simptomat e trisomisë 16 të mozaikizmit përfshijnë:
- Rritja e dobët e fetusit gjatë shtatzënisë
- Defekte kongjenitale të zemrës , të tilla si defekt ventricular septal (16 për qind e individëve) ose defekti septal atrial (10 për qind e individëve)
- Karakteristika të pazakonta të fytyrës
- Mushkëritë e pazhvilluara ose problemet e traktit respirator
- Anomalitë musculoskeletal
- Hapja uretrale shumë e ulët (hypospadias) në 7.6 përqind të djemve
Ekziston gjithashtu një rrezik në rritje i lindjes së parakohshme për foshnjat me trisomi 16 mozaikizëm.
16 P Minus (16p-)
Në këtë çrregullim, një pjesë e krahut të shkurtër (p) të kromozomit 16 mungon. Një çrregullim i lidhur me 16p- është sindromi Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Dyfishimi i disa ose të gjithë krahinës së shkurtër (p) të kromozomit 16 mund të shkaktojë:
- Rritja e dobët e fetusit gjatë shtatzënisë dhe të foshnjës pas lindjes
- Kafka e vogël e rrumbullakët
- Rëna dhe vetullat e pakta
- Fytyrë e rrumbullakët
- Nofulla e shquar e sipërme me nofulla të vogël të ulët
- Veshët e rrumbullakët të ulët me deformime
- Anomalitë Thumb
- Dëmtime të rënda mendore.
16 Q Minus (16q-)
Në këtë çrregullim, një pjesë e krahut të gjatë (q) të kromozomit 16 mungon. Disa individë me 16q- mund të kenë rritje të theksuar dhe çrregullime zhvillimore, dhe anomali të fytyrës, kokës, organeve të brendshme dhe sistemit musculoskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Kopjimi i disa ose të gjithe krahut te gjate (q) te kromozomit 16 mund te prodhojne simptomat e meposhtme:
- Rritje e dobët
- Dëmtimi mendor
- Kreu asimetrik
- Ballë të lartë me hundë të shkurtër të shquar ose të ngjitur dhe me buzë të hollë të sipërme
- Anomalitë e përbashkëta
- Anomalitë gjenitourinare.
16p11.2 Sindromi i fshirjes
Ky është fshirja e një segmenti të krahut të shkurtër të kromozomit prej rreth 25 gjene, duke ndikuar në njërën nga palët e kromozomit 16 në secilën qelizë. Individët e lindur me këtë sindrom shpesh kanë vonuar zhvillimin, paaftësinë intelektuale dhe çrregullimin e spektrit të autizmit. Megjithatë, disa nuk kanë simptoma. Ata mund ta kalojnë këtë çrregullim tek fëmijët e tyre, të cilët më shumë kanë efekte më të rënda.
16p11.2 Dublikimi
Ky është një dublikim i të njëjtit segment 11.2 dhe mund të ketë simptoma të ngjashme me fshirjen. Megjithatë, më shumë individë me dyfishimin nuk kanë simptoma.
Ashtu si me sindromin e fshirjes, ata mund të kalojnë kromozomin anormal tek fëmijët e tyre të cilët mund të tregojnë efekte më të rënda.
Çrregullime të tjera
Ka shumë kombinime të tjera të fshirjes ose duplikimeve të pjesëve të kromozomit 16. Duhet bërë më shumë kërkime për të gjitha çrregullimet e kromozomit 16 për të kuptuar më mirë implikimet e tyre të plota për individët e prekur prej tyre.
burimet
> Një përmbledhje e shkurtër (dhe themelore) e çrregullimeve të kromozomeve 16. Çrregullimet e Kromozomit 16 Fondacioni. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromozomi 16. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë së Shteteve të Bashkuara të Gjenetikës. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.