Kromozomi 15 çrregullim
Sindroma Prader-Willi është shkaktuar nga një çrregullim gjenetik i kromozomit 15. Kjo është një çrregullim i rrallë i pranishëm në lindje që rezulton në një numër problemesh fizike, mendore dhe të sjelljes. Një tipar kyç i sindromës Prader-Willi është një ndjenjë e vazhdueshme e urisë që zakonisht fillon rreth 2 vjet.
Njerëzit me sindromin Prader-Willi dëshirojnë të hanë vazhdimisht sepse nuk ndihen kurrë të plotë (hyperphagia) dhe zakonisht kanë vështirësi në kontrollin e peshës së tyre.
Shumë komplikime të sindromës Prader-Willi janë për shkak të obezitetit.
Nëse ju ose fëmija juaj ka sindromën Prader-Willi, një ekip specialistësh mund të punojë me ju për të menaxhuar simptomat, për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të komplikimeve dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës.
Prader-Willi ndodh në afërsisht një nga çdo 12,000-15,000 njerëz, si në djem dhe vajza, dhe në njerëz të të gjitha përkatësive etnike. Sindromi Prader-Willi zakonisht diagnostikohet me pamjen dhe sjelljet e një fëmije, pastaj konfirmohet nga testimi i specializuar gjenetik i një mostre gjaku. Edhe pse e rrallë, sindromi Prader-Willi është shkaku më i zakonshëm gjenetik i obezitetit.
Simptomat e Sindromës Prader-Willi
Në fillim, një i mitur me sindromën Prader-Willi do të ketë vështirësi në rritje dhe duke fituar peshë (dështimi për të lulëzuar). Për shkak të muskujve të dobët (hipotoni), foshnja nuk është në gjendje të pijë nga një shishe dhe mund të ketë nevojë për teknika të veçanta të ushqyerjes ose ushqime të tubave derisa muskujt e tij të bëhen më të fortë.
Foshnjat me sindromin Prader-Willi janë shpesh pas fëmijëve të tjerë në zhvillim.
Midis moshave 1-6 vjeç, fëmija me sindromën Prader-Willi papritmas zhvillon një interes të jashtëzakonshëm në ushqim dhe fillon të overeating. Besohet se fëmija me Prader-Willi kurrë nuk ndihet i plotë pas ngrënies dhe mund të vazhdojë të hahet binges.
Prindërit e fëmijëve me sindromë shpesh duhet të bllokojnë kabinetet e kuzhinës dhe frigoriferin për të kufizuar hyrjen e fëmijës në ushqim. Fëmijët rriten shpejt në këtë moshë.
Shkalla e rritjes ngadalësohet
Përveç ngrënies, fëmija me Prader-Willi ndalon rritjen në një normë normale. Fëmija bëhet gradualisht i shkurtër për moshën e tij dhe për shkak të mbingarkesës bëhet tepër mbipeshë.
Fëmijët me sindromin Prader-Willi kanë probleme endokrine duke përfshirë sekrecionet e reduktuara ose mungesa të hormoneve seksuale (hipogonadizëm) dhe zhvillimin seksual të vonuar ose jo të plotë. Fëmijët me sindromë mund të kenë gjithashtu probleme të lehta ose të moderuara të vonesës mendore ose probleme të të mësuarit dhe mund të kenë probleme të sjelljes siç janë: obsesioni, detyrimi, kryeneçësia dhe zemërimi.
Tipare dalluese të fytyrës
Veçoritë dalluese të fytyrës gjithashtu identifikojnë një fëmijë me sindromën Prader-Willi. Këto përfshijnë një fytyrë të ngushtë, sytë me formë bajame, gojën e vogël që shfaqet, një buzë të hollë të sipërme me qoshe të rënë në gojë dhe faqe të plota. Sytë e fëmijës mund të kalojnë (strabismus).
Trajtimi i Sindromit Prader-Willi
Nuk ka shërim për sindromën Prader-Willi. Megjithatë, problemet fizike të shkaktuara nga sindromi mund të menaxhohen. Gjatë foshnjërisë, teknika dhe formula të veçanta të ushqyerjes mund të ndihmojnë foshnjat të rriten.
Terapia fizike dhe stërvitja ndihmojnë në përmirësimin e forcës dhe koordinimit. Administrimi i hormonit të rritjes njerëzore (Genotropin, Humatrope, Norditropin) përmirëson masën dhe rritjen e muskujve.
Terapia e fjalorit mund të ndihmojë fëmijët që qëndrojnë prapa në aftësitë e tyre gjuhësore për të kapur kolegët e tyre. Shërbimet e specializuara arsimore dhe ndihmat ndihmojnë fëmijët me Prader-Willi të arrijnë kapacitetin e tyre të plotë.
Ndërsa fëmija rritet, problemet e të ngrënit dhe peshës mund të kontrollohen përmes një diete të balancuar, me kalori të ulët, monitorimin e peshës, kufizimin e ushqimit të jashtëm dhe ushtrimin e përditshëm.
> Burimet:
> Klinika Mayo. Sindromi Prader-Willi
> Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Sindromi Prader-Willi.
> Shoqata Sindromi Prader-Willi (USA). Pyetjet më të shpeshta rreth sindromës Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Sindromi Prader-Willi. eMedicine.