Një çrregullim i rrallë i trashëguar që shkakton probleme të frymëmarrjes
Sindromi Kartagener, është një çrregullim shumë i rrallë trashëgimi që shkaktohet nga defektet në gjenet . Është autosomal recesiv , që do të thotë se ndodh vetëm nëse të dy prindërit mbajnë gjenin. Sindromi Kartagener ndikon rreth 30,000 njerëz, duke përfshirë të gjitha gjinitë.
Është i njohur për dy anomalitë kryesore të saj: diskinesia primare ciliare dhe situs inversus.
Klinika Dyskinesia
Traktati respirator i njeriut përfshin hundën, sinuset, veshët e mesëm, tubat ekuqian , fytin dhe tubat e frymëmarrjes ( trake , bronke dhe bronkiolë ). E gjithë trakta është e veshur me qeliza të veçanta që kanë projeksione të buta mbi ta, të quajtura qimtime. Qelizat fshijne molekulat e pluhurit, tymit dhe baktereve në dhe jashtë traktit të frymëmarrjes.
Në rastin e diskinesisë primare ciliare të lidhur me Sindromën e Kartagenerit, cilësitë janë të dëmtuara dhe nuk punojnë siç duhet. Kjo do të thotë që mukusit dhe bakteret në mushkëri nuk mund të përjashtohet, dhe si rezultat, zhvillohen infeksione të shpeshta të mushkërive, të tilla si pneumonia.
Cilia janë gjithashtu të pranishme në barkun e trurit dhe në sistemin riprodhues. Njerëzit me sindromën Kartagener mund të kenë dhimbje koke dhe probleme me fertilitetin.
Situs Inversus
Situs inversus ndodh ndërsa fetusi është brenda mitrës. Kjo shkakton që organet të zhvillohen në anën e gabuar të trupit, duke kaluar pozicionin normal.
Në disa raste, të gjitha organet mund të jenë një imazh i pasqyruar i pozicionimit të zakonshëm, ndërsa në raste të tjera vetëm organet e veçanta janë të ndezura.
simptomat
Shumica e simptomave të sindromës së Kartagenerit rezultojnë nga pamundësia e qefin të frymëmarrjes për të funksionuar siç duhet, si:
- Infeksioni kronik i sinusit
- Infeksione të shpeshta të mushkërive, të tilla si pneumonia dhe bronkit
- Bronchiectasis - dëmtime të mushkërive nga infeksionet e shpeshta
- Infeksione të shpeshta të veshëve
Simptoma e rëndësishme që dallon sindromën e Kartagenerit nga llojet e tjera të diskinesisë primare ciliare është pozicionimi i organeve të brendshme në anën e kundërt nga normale (i quajtur invidus situs). Për shembull, zemra është në anën e djathtë të gjoksit në vend të së majtës.
diagnozë
Sindroma e Kartagenerit njihet nga tre simptomat kryesore të sinusit kronik, bronkitektas dhe situs inversus. X-rrezet e gjoksit ose skanimet e CT tomografike (CT) mund të zbulojnë ndryshimet e mushkërive karakteristike të sindromës. Marrja e një biopsi të rreshtës së trahejve, mushkërive ose sinuseve mund të lejojë ekzaminimin mikroskopik të qelizave që e linjojnë traktin respirator, të cilat mund të identifikojnë cilësitë e dëmtuara.
trajtim
Kujdesi mjekësor për një person me sindromën Kartagener fokusohet në parandalimin e infeksioneve të frymëmarrjes dhe trajtimin e menjëhershëm të çfarëdo që mund të ndodhë. Antibiotikët mund të lehtësojnë sinusit dhe medikamente të thithura dhe terapi respiratore mund të ndihmojnë nëse zhvillohet sëmundja kronike e mushkërive. Tubat e vegjël mund të vendosen përmes veshëve për të lejuar që infeksionet dhe lëngjet të rrjedhin nga veshi i mesëm. Të rriturit, sidomos meshkujt, mund të kenë vështirësi me fertilitetin dhe mund të përfitojnë nga konsultimi me specialistin e plleshmërisë. Në raste të rënda, disa individë mund të kërkojnë një transplantim të plotë të mushkërive.
Në shumë individë, numri i infeksioneve të frymëmarrjes fillon të ulet me rreth 20 vjeç dhe si rezultat, shumë njerëz me sindromën Kartagener kanë afër jetën normale të të rriturve.
burimi:
"Çfarë është Dyskinesia Fillore Kiliare?" Fondacioni PCD . 24 Nëntor 2008
Rajs, S. "Sindroma e Kartagenerit". Linja shëndetësore , 2013.