Von Hippel-Lindau sëmundje (VHL) është një gjendje gjenetike që shkakton rritje anormale të enëve të gjakut në të gjithë zonat e ndryshme të trupit tuaj. Këto rritje jonormale mund të zhvillohen më tej në tumore dhe ciste. VHL është shkaktuar nga një mutacion në gjenin që kontrollon rritjen e qelizës, që ndodhet në kromozomin tuaj të tretë.
Të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike janë të prekur nga VHL, me rreth 1 në 36,000 kanë kusht.
Shumica e njerëzve fillojnë të përjetojnë simptoma rreth moshës 23 vjeçare dhe, mesatarisht, marrin një diagnozë deri në kohën kur ata janë 32 vjeç.
simptomat
Shumica e tumoreve të shkaktuara nga VHL janë të padëmshme, por mund të bëhen kancerogjene. Tumoret gjenden më së shpeshti në:
- Eyes. Hemangioblastomi i quajtur retinavir (masat e enëve të gjakut të ngatërruar), këto tumore nuk janë kancerogjene, por mund të shkaktojnë probleme në sy, si humbja e shikimit dhe presioni i rritur i syve ( glaukoma ).
- Brain. Të njohur si hemangioblastoma (masat e enëve të gjakut të ngatërruar), këto masa nuk janë kanceroze, por mund të shkaktojnë simptoma neurologjike (të tilla si vështirësia në këmbë) për shkak të presionit që ata vënë në pjesë të trurit.
- Veshkave. Këto masa janë ato që kanë më shumë gjasa të bëhen kancerogjene. Ky lloj i kancerit, i quajtur tumor qelizor renal , është shkaku kryesor i vdekjes për njerëzit me VHL.
- Gjendrat e adrenalines . Quajtur pheochromocytomas, ata nuk janë zakonisht kanceroze, por mund të shkaktojnë më shumë adrenalin për t'u prodhuar.
- Pankreasit. Këto tumore zakonisht nuk janë kancerogjene, por mund, ndonjëherë, të zhvillohen në kancer.
Masat gjithashtu mund të zhvillohen në shpinë, veshin e brendshëm, traktin gjenital, mushkëritë dhe mëlçinë. Disa njerëz mund të marrin vetëm tumore në një zonë ndërsa të tjerët mund të preken në rajone të shumëfishta. Vetëm 10 për qind e njerëzve me VHL zhvillojnë tumoret e veshëve.
Tumoret e veshit duhet të trajtohen për të parandaluar shurdhimin.
Marrja e një diagnoze
Testimi gjenetik, nëpërmjet një testi të gjakut , është mënyra më efektive e diagnostikimit të VHL. Nëse prindi juaj ka VHL, atëherë ka një shans 50 për qind që keni trashëguar gjendjen. Megjithatë, jo të gjitha rastet e VHL janë të trashëguara. Përafërsisht, 20 për qind e VHL kanë një mutacion gjenetik që nuk u kalua nga prindërit e tyre. Nëse keni VHL, ka një shans jashtëzakonisht të lartë që ju do të zhvilloni të paktën një tumor gjatë jetës tuaj - 97 për qind e tumoreve të kohës zhvillohen para moshës 60 vjeç.
trajtim
Mundësitë e trajtimit varen nga vendi ku ndodhet tumori juaj. Shumë tumore mund të hiqen me kirurgji. Të tjerët nuk kanë nevojë të hiqen nëse nuk janë duke shkaktuar simptoma (për shembull, një tumor i trurit që ngutet në trurin tuaj).
Nëse keni VHL, do t'ju duhet të keni ekzaminime të shpeshta fizike, si dhe imazhe të rezonancës magnetike ( MRI ) ose skanime tomografike të llogaritura ( CT ) të trurit, barkut dhe veshkave për të parë për tumoret e reja. Ekzaminimet e syrit gjithashtu duhet të bëhen rregullisht.
Një orë e ngushtë duhet të mbahet mbi cistat e veshkave. Këto mund të hiqen kirurgjikale për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të kancerit të veshkave. Përafërsisht, 70 për qind e njerëzve me VHL zhvillojnë kancerin e veshkave në moshën 60-vjeçare.
Megjithatë, nëse kanceri i veshkave nuk zhvillohet deri atëherë, ka një shans të mirë që nuk do të ndodhë.
burimet:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau. eMedicine, qasur në http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Aleancës VHL (2016). Fakte VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/