Nëse keni distrofinë muskulare ose dyshoni se keni atë, ju duhet të kontrolloni me mjekun tuaj. Trajtimi i duhur dhe kuptimi i gjendjes suaj është me rëndësi për menaxhimin e suksesshëm të gjendjes. Dhe një komponent i rëndësishëm i kuptimit të sëmundjes është të dish se çfarë shkakton distrofi muskulare.
Njohja e këtij informacioni mund të ndihmojë në identifikimin e çdo gjëje që mund të bëhet për të minimizuar rrezikun tuaj për ta marrë atë.
Llojet dhe Gjenetika
Ekzistojnë nëntë lloje të ndryshme dhe manifestime të distrofisë muskulare. Meqenëse ajo është një sëmundje gjenetike, lloji që keni varet nga mutacioni që ka ndodhur në një gjen të veçantë. Faktorë të tjerë gjithashtu mund të luajnë një rol, dhe çdo lloj mund të mbajë me vete një kurs të ndryshëm të prognozës dhe trajtimit.
Llojet e distrofisë muskulare përfshijnë:
- Myotonic (i njohur gjithashtu si sëmundja Steinert)
- Duchenne distrofi muskulare
- Becker
- Gjymtyrë-brez
- i lindur
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- skajor
- Emery-Dreifuss
Shkaqet e zakonshme
Për të kuptuar shkakun e distrofisë muskulare, ju duhet të kuptoni se si sëmundja prek muskujt tuaj. Siç thuhet, gjendja shënohet me dobësi progresive dhe humbje të qelizave të muskujve. Por çfarë e shkakton këtë humbje të muskujve?
Çfarë është Dystrophin?
Muskujt tuaj janë të përbërë nga tufa të fibrave të muskujve. Këto fibra janë të mbuluara me një mbështjellëse, dhe përreth mbështjellës janë struktura të ndryshme si nerva dhe proteina.
Këto ndihmojnë në fibrat e muskujve-dhe muskujt tuaj-kontraktojnë siç duhet.
Dystrophin është një proteinë e tillë që rrethon fibrat tuaja të muskujve. I identifikuar më parë në vitin 1986, dihet të sigurojë një lidhje midis pjesës së jashtme të muskujve dhe matricës ekstracelulare ku qëndron fibra e muskujve. Roli i proteinës është që të ofrojë një skelet dhe kornizë strukturore për fibrat e muskujve tuaj për të punuar si duhet.
Dystrophin transferon forcën e një tkurrje të muskujve nga brendësia e fibrave të muskujve tuaj jashtë, duke çuar në një tkurrje të dhunshme të muskujve. Mungesa e dystrofinës çon në distrofi muskulare të Duchenne ndërsa prodhimi i distrofinë të gabuar çon në distrofi muskulore të Becker.
Komponentë të tjerë anormale gjenetike dhe proteina mendohet të shkaktojnë forma të tjera të distrofisë muskulare.
gjenetikë
Pra, si ndikon gjenetika në shanset tuaja dhe shkaqet e përvetësimit të distrofisë muskulare? Për fillestarët, anomali gjenetike që shkakton distrofi muskulore qëndron në kromozomin X. (Mos harroni, ju merrni një kromozom nga çdo prind, një kromozom X vjen nga nëna juaj. Nëse një kromozom X vjen nga babai juaj, ju do të jeni femër, një kromozom Y nga babai juaj ju bën mashkull.)
Meshkujt që kanë gjenin muskulor të distrofisë në kromozomin e tyre X do të kenë sëmundjen. Ata pastaj do të kalojnë atë gjen mbi çdo pasardhës femër. Ata nuk mund ta kalojnë gjenin tek një mashkull, pasi etërit i japin fëmijëve të tyre meshkuj një kromozom Y. Gratë mund të kenë gjenin në një kromozom X dhe të mbajnë sëmundjen pa paraqitur me të. Nëse të dy kromozomet X në një grua po mbajnë gjenin e dëmtuar, ajo ka një shans për të shfaqur simptomat e distrofisë muskulare.
Me këtë logjikë, një grua ka një shans 50 për qind të kalimit të kromozomit X në një mashkull apo femër.
Herë pas here, distrofi muskulore ndodh edhe kur nuk ka histori familjare të sëmundjes. Kjo mund të ndodhë për një nga dy arsyet, duke përfshirë:
- Mutacioni thjesht ka qenë i fshehur për gjeneratat në kromozomin X të nënës.
- Mutacioni ka ndodhur si një problem i ri në qelizat vezore të nënës.
Mbani në mend se ka pak që mund të bëni personalisht për të prekur ndonjë mutacion gjenetik në kromozomet tuaja. Kur ndodh një mutacion, ka një shans që ju të tregoni disa karakteristika të sëmundjes.
Faktorët e rrezikut të jetesës
Meqenëse ekziston një faktor gjenetik për marrjen e distrofisë muskulare, nuk ka ndryshim të stilit të jetesës që mund të bëni për të zvogëluar gjasat për të marrë atë. Nëse përbërja gjenetike është atje dhe aktiv në kromozome të veçanta në trupin tuaj, ju mund të merrni distrofinë muskulare.
Megjithatë, studiuesit kanë identifikuar faktorët e rrezikut për komplikime dhe vdekjen e hershme nëse keni tashmë distrofi muskulore. Në një studim të vitit 2017 të botuar në Jurnalën e Shoqatës Amerikane të Zemrës , kërkuesit zbuluan tre faktorë të përbashkët të rrezikut që ishin të pranishëm në njerëzit me distrofinë muskulare Duchenne, të cilët përjetuan rezultate të dobëta, përfshirë vdekjen e hershme. Këto përfshinin:
- Duke qenë nën peshë të matur nga indeksi i masës trupore
- Duke pasur funksion të dobët të mushkërisë
- Duke pasur një përqendrim të lartë të gjakut të një proteine të lidhur me dëmtimin e zemrës
Njerëzit me distrofinë muskulare Duchenne mund të kenë një rezultat të përmirësuar dhe jetë më të gjatë nëse funksionet e tyre kardiake, funksioni i mushkërive dhe pesha mbahen në mënyrë adekuate. Kjo mund të bëhet me ndihmën e mjekut tuaj dhe ekipit mjekësor.
Kuptimi i shkakut të distrofisë muskulare mund të ndihmojë në lehtësimin e mendjes suaj. Kjo është një sëmundje e trashëguar e përcaktuar nga gjenetika. Kjo lë pak që mund të bëni për të parandaluar që ajo të ndodhë, por nëse keni distrofi muskulore, duhet të punoni ngushtë me mjekun tuaj dhe ekipin mjekësor për të maksimizuar funksionin dhe rezultatin tuaj të përgjithshëm.
> Burimi:
> Cheeran, D., et al. Parashikuesit e vdekjes në të rriturit me Duchenne Muskulare Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Gazeta e Shoqatës Amerikane të Zemrës , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340