Për dekada, distrofia muskulare është shoqëruar me fëmijët e Jerry. Kjo është, Jerry Lewis rrethuar nga fëmijët gjatë Ditës së Punës Telethon Shoqatës së Dystrophy Muscular Muscular. Nga 1966 deri më 2010, Jerry Lewis priti këtë telethon vjetor për të përfituar ata me distrofinë muskulare. Distrofi muskulare (MD) përfaqëson një grup prej nëntë çrregullimeve të trashëguara të muskujve.
Telethon vazhdoi pa Lewis nga 2010 në 2014, përfundimisht duke përfunduar në 2015.
Megjithëse telethoni vjetor ka mbaruar, dystrofia muskulare - të gjitha nëntë forma - ende ekziston. Të nëntë format janë si më poshtë.
1. Dystrofia muskulare e Duchenne
Distrofia muskulare e Duchenne (DMD) është forma më e shpeshtë e fëmijërisë e distrofisë muskulare, me simptoma që zakonisht fillojnë nga 2 deri në 6 vjeç. DMD ndikon kryesisht tek djemtë. Vajzat mund të mbajnë gjendjen dhe mund të preken lehtë. Shenjat e para të DMD mund të përfshijnë rënien e shpeshtë, vështirësitë që të ngrihen nga ulur ose shtrirë dhe një shëtitje me shaka. Një fëmijë me DMD gjithashtu mund të duket se ka muskujt e zgjatur të viçit.
Sëmundja përparon ngadalë, por ndihma në këmbë përfundimisht do të bëhet e nevojshme - duke çuar deri në një karrige me rrota. Ndërsa muskujt e trupit bëhen progresivisht më të dobët, problemet me frymëmarrjen zhvillohen. Kjo mund të çojë në infeksione të frymëmarrjes si pneumonia, të cilat mund të jenë të vështira për njerëzit me DMD për të luftuar.
Falë përparimeve në kërkime dhe teknologji, jetëgjatësia e DMD-së është rritur në fillim të viteve '30.
2. Dystrofia muskulore e Becker
Becker distrofia muskulare është shumë e ngjashme me DMD, përveç se simptomat e Becker MD mund të shfaqen më vonë në rininë deri në 25 vjet. Edhe pse të ngjashme me DMD, simptomat e Becker MD përparojnë më ngadalë se ato të DMD.
3. Dystrofia muskulare kongenitale
Distrofi muskulare kongjenitale përfaqëson një grup të dystrofive muskulore që janë të pranishme në lindje. Kjo formë e MD mund të ndikojë tek djemtë dhe vajzat. Jo të gjitha format e lindura janë identifikuar. Një formë, distrofi muskulare lindur Fukuyama, shkakton dobësi të rëndë të muskujve dhe gjymtyrëve të fytyrës dhe mund të përfshijë kontraktura të përbashkëta, probleme mendore dhe të folurit, si dhe konfiskime .
4. Dystrofi muskulare emery-Dreifuss
Distrofia muskulare e Emery-Dreifus është një formë më pak e zakonshme e MD të fëmijërisë që prek vetëm djemtë. Kjo formë ecën ngadalë. Megjithatë, ndryshe nga DMD, kontraktura - shkurtimi i muskujve - mund të shfaqen më parë në jetë. Dobësia e përgjithshme e muskujve është gjithashtu më pak e rëndë se ajo e DMD. Problemet serioze të zemrës që lidhen me Emery-Dreifuss MD mund të kërkojnë një stimulues kardiak.
5. Dystrofia muskulare e gjymtyrëve të gjymtyrëve
Distrofia muskulare e gjymtyrëve të gjymtyrëve fillon në vitet e adoleshentëve ose në vitet e hershme të të dy gjinive. Sëmundja shkakton dobësi të muskujve që fillon në hips, lëviz në shpatulla dhe shtrihet jashtë në krahët dhe këmbët. Sëmundja përparon ngadalë por përfundimisht çon në vështirësi në këmbë.
6. Facioskapulohumeral Dystrophy muskulare
Distrofi muskulore Facioscapulohumeral (MD FSH) fillon në adoleshencë ose në moshën e rritur dhe prek të dyja gjinitë.
FSH MD kryesisht prek muskujt e fytyrës ("facio-"), shpatulla ("scapulo-"), dhe krahët e sipërme ("humeral"). Njerëzit me MD të FSH-së kanë shpatullat që pjerisin përpara, duke e bërë të vështirë për të ngritur armët mbi kokën e tyre. Dobësia e muskujve vazhdon në të gjithë trupin kur sëmundja përparon. MD FSH mund të variojë nga shumë të butë në të rënda. Pavarësisht dobësimit progresiv të muskujve, shumë njerëz me MD FSH janë ende në gjendje të ecin.
7. Dystrofia muskulare myotike
Dystrofia muskulare myotike (sëmundja Steinert) është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare të rritur. Kjo formë e distrofisë muskulare fillon me dobësi të muskujve në fytyrë dhe më pas lëviz në këmbë dhe në duart.
Myotonic MD gjithashtu shkakton myotonia - zgjatjen e mpiksjes së muskujve (si spazma) - një simptomë që ndodh vetëm në këtë formë MD. MD Myotonic ndikon në sistemin nervor qendror, zemrën, traktin e tretjes, sytë, dhe gjëndrat endokrine . Ajo përparon ngadalë, me sasinë e dobësisë së muskujve që ndryshon nga butësia në të rënda. Një grua me MD miotike mund të lindë një foshnjë me një formë kongjenitale të sëmundjes.
8. Distrofi Muskulare Oculopharyngeal
Distrofi muskulare oculofaringege zakonisht fillon në dekadën e katërt ose të pestë të jetës. Qepallat e zhytura zakonisht janë shenja e parë e kësaj forme të distrofisë. Gjendja pastaj përparon në dobësinë e muskujve të fytyrës dhe vështirësi në gëlltitje. Kirurgjia mund të zvogëlojë problemet e gëlltitjes dhe të parandalojë mbytje, si dhe pneumoni .
9. Distrofi muskulore distal
Distrofi muskulore distal përfshin një numër të sëmundjeve të muskujve të cilat fillojnë në moshën e rritur dhe kanë simptoma të ngjashme të dobësisë së parakrahëve, duart, këmbët e ulëta dhe këmbët. Këto sëmundje - përfshirë subformat Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka dhe Miyoshi - janë më pak të rënda dhe përfshijnë më pak muskuj se llojet e tjera të distrofisë muskulare. Forma e distaleve prek burrat dhe gratë.
burimet:
Shoqata e Dystrofit muskulare USA.
Newsweek. Distrofia muskulore telethon tani vetëm një kujtim (2015).