Çrregullimi i muskujve gjenetik
Distrofi muskulare Duchenne (DMD) është një nga nëntë llojet e distrofisë muskulare, një grup i çrregullimeve gjenetike që ndikojnë në përdorimin e muskujve vullnetarë në trup. Duchenne MD është trashëguar si një çrregullim i lidhur me X. Për shkak të mënyrës se si e trashëgon, MD Duchenne prekin kryesisht djemtë. Vajzat mund të trashëgojnë gjenin për DMD por nuk kanë ndonjë simptomë të sëmundjes.
Duchenne MD prek rreth 1 në çdo 3,500 lindje të gjalla mashkullore (rreth 20,000 raste të reja çdo vit). Ajo prek fëmijët e të gjitha përkatësive etnike. Gjen për DMD shkakton mungesë të dystrofinës, një proteinë që ndihmon në mbajtjen e qelizave të muskujve të paprekur. Kjo do të thotë që qelizat e muskujve dëmtohen lehtë dhe bëhen të dobët me kalimin e kohës.
simptomat
Një djalë me MD Duchenne zakonisht zhvillohet normalisht si një i mitur. Simptomat e DMD zakonisht fillojnë në mes moshave 2 dhe 6. Fëmija i prekur mund të:
- kanë vështirësi në këmbë, drejtimin ose ngjitje të shkallëve për shkak të dobësisë në këmbë dhe legen
- luftojnë për të hequr kokën, ose ka një qafë të dobët
- duhet të ndihmoni të dilni nga dyshemeja
- ecni me këmbët e tij larg
- të qëndrojë dhe të ecin me gjoksin e tij dhe stomaku mbërthyer (ose ka një ndikim prapa)
- përdorni manovrën Gower për t'u ngritur nga dysheme (ecën duart lart këmbët e tij në vend të qëndrimit drejt, për shkak të muskujve të dobët të këmbëve)
Duchenne MD përfundimisht ndikon në të gjitha muskujt në trup, duke përfshirë zemrën dhe frymëmarrjen e muskujve, ashtu që fëmija të rritet me simptoma të vjetra mund të përfshijë:
- lodhje
- vështirësi në frymëmarrje
- probleme të zemrës për shkak të një zemre të zgjeruar
- humbja e aftësisë për të ecur sipas moshës 12 vjeçare
- dobësi në duart dhe armët
diagnozë
Diagnoza e MD Duchenne zakonisht bazohet në zhvillimin e simptomave në vitet parashkollore të fëmijës. Prindërit ose mësuesit fillojnë të vënë re fëmijën që ka vështirësi të ngjitet në shkallë ose të qëndrojë me fëmijët e tjerë.
Në fazat e hershme të DMD, një test gjaku për kreatinin kinazën (CK ose CPK) mund të tregojë nivele të larta që janë 10 deri në 100 herë normale. Ky test tregon se dëmtimi i muskujve po ndodh, por nuk konfirmon diagnozën. Testimi gjenetik - duke kërkuar praninë e gjenit DMD - është mënyra më e mirë për të konfirmuar diagnozën. Sapo një fëmijë dihet se ka DMD, anëtarët e tjerë të familjes mund të testohen për të parë se kush tjetër mund të ketë edhe gjenin.
trajtim
Edhe pse shumë hulumtime rreth Duchenne MD janë duke u bërë, nuk ka shërim ende ose një mënyrë për të ndaluar sëmundjen nga përkeqësimi me kalimin e kohës. Prednisoni i ilaçeve mund të ngadalësojë humbjen e muskujve, të përmirësojë forcën dhe të ndihmojë në rivendosjen e energjisë, por ka efekte anësore serioze kur merret për një kohë të gjatë. Medikamentet mund të kenë nevojë të merren nëse problemet e zemrës janë të pranishme. Terapia fizike dhe profesionale janë të dobishme në mbajtjen e fleksibilitetit dhe parandalimin e dobësimit të muskujve nga kontraktimi. Aktiviteti aerobik si noti është shumë i mirë për djemtë me DMD. Fjala e terapisë mund të jetë e nevojshme nëse fëmija ka vështirësi në të folur ose në komunikim.
Ndërsa sëmundja përparon, djali do të ketë nevojë për pajisje adaptive si formatimin e teksteve dhe një karrige me rrota. Për shkak të problemeve të frymëmarrjes, disa djem mund të kenë nevojë të kenë një tub trakeostomy të vendosur kirurgjikale në trakën e tyre (duhan) dhe disa mund të kenë nevojë për një aparat respirator.
Edhe me kujdesin më të mirë mjekësor, të rinjtë me MD Duchenne zakonisht nuk mbijetojnë përtej tridhjetave të hershme, për shkak të zemrës që kërcënon jetën dhe problemeve të frymëmarrjes që zhvillohen për shkak të sëmundjes.
> Burimet:
> "Dystrofia muskulare Duchenne (DMD)". Sëmundjet. Korrik 2007. Shoqata e Dystrofit muskulare.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Çrregullime. 15 shtator 2008. Instituti Kombëtar > për > Çrregullimet Neurologjike dhe Stroke.
> "Rreth Duchenne." Kuptimi i Duchenne. Dystrofia muskulare e projektit të prindit. 1 tetor 2008