Një grup i çrregullimeve që ndikojnë progresivisht nervat tuaja
Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT) përfaqëson një grup të çrregullimeve që shkaktojnë defekte në nervat e krahëve dhe këmbëve. Këto defekte nervore mund të vazhdojnë të shkaktojnë dobësi të muskujve, atrofi dhe humbje shqisore.
Llojet e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth
Ka disa lloje të sëmundjes Charcot-Marie-Tooth (CMT). Në CMT çrregullimet e tipit 1, sëmundja ndikon në mbështjelljen e mielenit , mbulesën izoluese të nervave.
Në CMT çrregullimet e tipit 2, nervat vetë janë prekur. CMT Lloji 3 (sëmundja Dejerine-Sottas), CMT Lloji 4, dhe CMT X, si Lloji 1, ndikojnë në mbështjelljen e mielenit.
CMT gjendet në mbarë botën, duke prekur njerëzit e të gjitha përkatësive etnike. Rreth 150,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë CMT dhe 1 në 2,500 në mbarë botën jetojnë me këtë gjendje. CMT u përshkrua për herë të parë nga studiuesit Jean-Marie Charcot, Pierre Marie dhe Howard Henry Tooth në 1886, Charcot-Marie-Tooth konsiderohet e rrallë. CMT ka qenë ndonjëherë quajtur atrofi muskulore peroneal ose neuropati motorike dhe sensore.
Shumica e rasteve të Charcot-Marie-Tooth janë kaluar në mënyrë gjenetike, si një defekt kromozomik. Përafërsisht 15 për qind e rasteve ndodhin pa asnjë histori familjare të saj. Sëmundja zakonisht bëhet e dukshme ndërmjet moshës 15 dhe 20 vjeç.
Cilat janë simptomat?
Shenjat e para të CMT zakonisht sinjalizohen nga problemet me këmbë, kjo mund të përfshijë kyçin e këmbës, fikjen ose shfaqjen e ngathët.
Ndërsa sëmundja përparon, harqet e këmbëve mund të bëhen të larta dhe këmbët bëhen të buta. Mund të jetë e vështirë për njerëzit me CMT që të ngrenë këmbët e tyre. Njerëzit me CMT mund të duhet të ecin me shumë kujdes, duke përkulur gjurin e tyre për të ngritur këmbën ndërsa ecin.
Dobësia e dorës mund të fillojë me telashe me shkrim ose duke përdorur zippers ose butona.
Mund të zhvillohet dhimbja dhe ngërçi i muskujve.
Edhe mes anëtarëve të së njëjtës familje, ashpërsia e CMT mund të ndryshojë. Për shembull, një person vështirë se mund të vërejë ndonjë simptomë, ndërsa tjetri ka deformime këmbë dhe vështirësi në këmbë. Njerëzit me CMT mund të jenë më të shkurtër në shtat dhe të kenë sytë e ngushtë.
CMT, në shumicën e rasteve, nuk ndikon në pjesë të tjera të trupit si truri apo zemra, aftësia mendore dhe jetëgjatësia e jetës janë normale. Gjendja nuk është fatale, por nuk ka shërim.
Përafërsisht 15 për qind e individëve me CMT kanë një formë të çrregullimit të lidhur me kromozomin X (i quajtur CMTX). Studimet kanë treguar se individët me CMTX mund të kenë simptoma të përkohshme të sistemit nervor qendror përveç simptomave më të zakonshme. Rastet e rënda të CMT mund të shkaktojnë edhe vështirësi në frymëmarrje.
Si diagnostikohet CMT?
Nëse mjeku dyshon CMT për shkak të dobësisë së dorës, këmbës dhe këmbës, mund të bëhen teste të veçanta të nervave ( shpejtësisë së përçimit të nervit ose NCV) dhe muskujve ( elektromiogrami ose EMG) për të konfirmuar diagnozën. Testet e veçanta gjenetike mund të identifikojnë disa lloje të CMT.
Si trajtohet CMT?
Meqenëse nuk ka shërim apo mënyrë për të ngadalësuar procesin e sëmundjes, trajtimi përqendrohet në lehtësimin e simptomave.
Këmbët e këmbës dhe këpucët e veçanta mund të ndihmojnë me ecjen, ashtu si edhe terapi fizike . Ndonjëherë kirurgji këmbë ( osteotomy ose arthrodesis ) mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar këmbët deformuar. Ilaçet mund të jepen për të lehtësuar dhimbjen e muskujve dhe cramping.
burimet:
Shoqata e Dystrofit muskulare. Fakte Rreth sëmundjes Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Sëmundje Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Instituti Kombëtar për Çrregullimet Neurologjike dhe Stroke. Informacioni i Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Bashkimi Charcot. Orthopad, 28 (6), 550-558.