Lissencephaly është një gjendje e pazakonshme neurologjike e cila shpesh rezulton me vonesa të rënda zhvillimore dhe të vështira për të kontrolluar konfiskimet. Është një kusht që vjen nga migrimi i dëmtuar i qelizave nervore gjatë zhvillimit të fetusit.
Fjala lissencephaly vjen nga dy fjalë greke: lissos , që do të thotë "i lëmuar" dhe enkaphalos , që do të thotë "truri". Nëse shikoni në një trurin normal, gripi (trurit) ka kreshtat dhe luginat në sipërfaqen e saj.
Në lissencephaly, sipërfaqja e trurit është pothuajse tërësisht e qetë. Ky zhvillim jonormal i trurit ndodh gjatë shtatzënisë dhe mund të shihet në një MRI intrauterine nga 20 deri në 24 javë të shtatëzanisë.
Lissencephaly mund të ndodhë vetëm ose si pjesë e kushteve të tilla si sindroma Miller-Dieker, sindromi Norman-Roberts ose sindromi Walker-Warburg. Gjendja konsiderohet shumë e pazakontë, por jo e rrallë, që ndodh në afërsisht një nga 100,000 bebet. (Një sëmundje e rrallë përcaktohet si një që ndodh në më pak se një në 200,000 njerëz).
shkaqet
Ka disa shkaqe të mundshme të lissencephaly. Shkaku më i zakonshëm është një mutacion gjenetik në një gjen të lidhur me kromozomin X të njohur si DCX. Ky gjen kodon një proteinë të quajtur doublecortin e cila është përgjegjëse për lëvizjen (migracionin) e qelizave nervore (neuronet) në tru gjatë zhvillimit të fetusit. Dy gjene të tjerë gjithashtu janë implikuar në shkakun.
Plagosja e fetusit për shkak të një infeksioni viral ose rrjedhjes së pamjaftueshme të gjakut në tru janë shkaqe të tjera të mundshme. "Dëmtimi" mendohet të ndodhë kur një fetus është në mes të shtatëzanisë 12 dhe 14 javë, ose në fund të tremujorit të parë ose në fillim të tremujorit të dytë.
simptomat
Ekziston një gamë e gjerë simptomash që mund të shfaqen tek njerëzit e diagnostikuar me lissencepahly.
Disa fëmijë kanë pak nëse ndonjë nga këto simptoma dhe të tjerë mund të kenë shumë. Ashpërsia e simptomave gjithashtu mund të ndryshojë shumë. Simptomat e mundshme të lissencephaly përfshijnë:
- Dështimi për të lulëzuar: Dështimi për të lulëzuar është një kusht që shpesh shihet tek të sapolindurit në të cilat rritja nuk po ndodh siç pritej. Mund të ketë shumë shkaqe.
- Dëmtimet intelektuale: Inteligjenca mund të shkojë nga dëmtimet e afërta normale deri në thellësi.
- Çrregullim i konfiskimit: Një çrregullim i konfiskimit ndodh në rreth 80 përqind të fëmijëve me gjendjen.
- Vështirësi gëlltitje dhe të hahet.
- Vështirësi në kontrollimin e muskujve të tij / saj ( ataxia ).
- Fillimisht zvogëlohet tensioni i muskujve (hipotonia) pasuar nga ngurtësi ose spasticiteti i armëve dhe i këmbëve.
- Pamje e pazakontë e fytyrës me një nofulla të vogël, ballë të lartë, dhe ndarjen e tempujve. Gjithashtu mund të vërehen anomalitë e veshëve dhe hapjet e hundës së përmbysur.
- Anomalitë e gishtërinjve dhe këmbëve, duke përfshirë edhe shifrat shtesë (polydactyly).
- Vonesat zhvillimore që mund të shkojnë nga të lehta në të rënda.
- Një madhësi më e vogël se normale e kokës (mikrocefali).
diagnozë
Diagnoza e lissencephaly shpesh nuk bëhet derisa fëmija të jetë pak muajsh dhe shumë fëmijë me gjendjen duken të shëndetshme në kohën e lindjes. Zakonisht prindërit theksojnë se fëmija i tyre nuk po zhvillohet në një normë normale rreth moshës 2-6 muajsh.
Simptoma e parë mund të jetë fillimi i konfiskimeve, duke përfshirë një lloj të rëndë të referuar si "spazma infantile". Mund të jetë e vështirë të kapen konfiskimet nën kontroll.
Nëse dyshohet se lissencephalia bazohet në simptomat e fëmijës, ultratinguj, imazhe rezonancë magnetike (MRI) ose tomografi kompjuterike (CT scan) mund të përdoren për të parë në tru dhe për të konfirmuar diagnozën.
trajtim
Nuk ka asnjë mënyrë për të ndryshuar drejtpërdrejt efektet e lissencephaly ose për të kuruar gjendjen, por ka shumë që mund të bëhet për të siguruar cilësinë më të mirë të jetës për fëmijën. Qëllimi i trajtimit është që të ndihmojë çdo fëmijë me të meta të arrijë nivelin e tij të mundshëm të zhvillimit.
Modalitetet e trajtimit të cilat mund të jenë të dobishme përfshijnë:
- Terapi fizike për të përmirësuar gamën e lëvizjes dhe për të ndihmuar me kontraktimet e muskujve.
- Terapi profesionale.
- Kontrolli i sekuestrimit me anticonvulsantët.
- Kujdesi mjekësor parandalues, duke përfshirë kujdesin e kujdesshëm të frymëmarrjes (pasi ndërlikimet e frymëmarrjes janë një shkak i zakonshëm i vdekjes).
- Ndihma për ushqim. Fëmijët që kanë vështirësi me gëlltitje, mund të kenë nevojë për vendosjen e një tubi për ushqim.
- Nëse një fëmijë zhvillon hydrocephalus ("ujë në tru"), një shunt mund të duhet të vendoset,
prognozë
Parashikimi për fëmijët me lissencephaly varet nga shkalla e keqformimit të trurit. Disa fëmijë mund të kenë zhvillim dhe inteligjencë gati normale, edhe pse zakonisht është përjashtim.
Fatkeqësisht, jetëgjatësia mesatare e fëmijëve për të rritur me lissencephaly të rënda është vetëm rreth 10 vjet. Shkaku i vdekjes është zakonisht aspirimi i ushqimit ose lëngjeve, sëmundjeve të frymëmarrjes ose konfiskimeve të rënda ( status epilepticus ). Disa fëmijë do të mbijetojnë por nuk do të tregojnë ndonjë zhvillim të rëndësishëm dhe fëmijët mund të qëndrojnë në një nivel që është i zakonshëm për një 3 deri në 5 muajsh.
Për shkak të kësaj vargje në rezultate, është e rëndësishme të kërkohet mendimi i specialistëve në lissencephaly dhe mbështetjen e grupeve të familjes me lidhje me këta specialistë.
hulumtim
Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke zhvillon dhe mbështet një gamë të gjerë studimesh që eksplorojnë sistemet komplekse të zhvillimit të trurit normal, duke përfshirë migrimin neuronet. Studimet e fundit kanë identifikuar gjenet që janë përgjegjës për lissencephaly. Njohuritë e fituara nga këto studime ofrojnë bazë për zhvillimin e trajtimeve dhe masave parandaluese për çrregullimet e migracionit neuronal.
Një Fjalë Nga
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me lissencephaly, ose nëse mjeku i fëmijës suaj po shqyrton diagnozën, ndoshta ju jeni të tmerruar. Çfarë do të thotë kjo sot? Çfarë do të thotë kjo një javë nga tani? Çfarë do të thotë kjo 5 vjet apo 25 vjet në rrugë?
Shpenzimi i disa kohëve për të mësuar rreth çrregullimit të fëmijës suaj (nëse është diagnostikuar ose thjesht duke u shqyrtuar) nuk mund të lehtësojë të gjitha ankthet tuaja, por do t'ju vendosë në vendin e shoferit. Me çdo formë të gjendjes shëndetësore në veten tonë ose fëmijët tanë, është thelbësore të jesh pjesëmarrës aktiv në kujdes.
Mbledhja e sistemit tuaj të mbështetjes është gjithashtu e rëndësishme. Përveç kësaj, është shumë e dobishme që të lidheni me prindërit e tjerë që kanë fëmijë me lissencephaly. Pa marrë parasysh se sa të dashur dhe të dobishme miqtë dhe familjen tuaj, ka diçka të veçantë për të folur me të tjerët që janë përballur me sfida të ngjashme. Rrjetat mbështetëse për prindërit gjithashtu ofrojnë një mundësi për të mësuar se çfarë po thonë hulumtimet e fundit.
Si prind, është e rëndësishme të kujdesesh për veten. Ndjenjat tuaja ndoshta do të jenë në të gjithë bordin dhe kjo pritet. Mund të të lëndosh kur sheh prindër të tjerë me fëmijë të shëndetshëm dhe pyes veten pse jeta mund të jetë kaq e padrejtë. Arri tek ata që mund t'ju japin përkrahje të pakushtëzuar dhe t'ju lejojnë të ndani atë që jeni me të vërtetë ndjenjë në këtë kohë.
> Burimet:
> Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke. Informacione të Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Një model In Vitro i Lissencephaly: zgjerimi i rolit të DCX gjatë neurogjenezës. Psikiatria molekulare . 2017 19 shtator (Epub përpara print).
> Williams, F., dhe P. Griffiths. Në Utero MR Imazhe në Fetuses në rrezik të lartë të Lissencephaly. Gazeta Britanike e Radiologjisë . 2017. 90 (1072): 20160902.