Kur hipotalamusi juaj nuk është në gjendje të punojë siç duhet
Sindromi Kallmann ndikon më shumë meshkujt sesa gratë, duke prekur përafërsisht 1 në 8,000 deri 10,000 meshkuj dhe 1 në 40,000 deri në 70,000 femra në mbarë botën.
Sindromi i Kallmann mund të jetë i trashëguar ose mund të ndodhë në dikë pa histori familjare të çrregullimit. Forma më e zakonshme e trashëguar është forma e lidhur me X. Gjen KAL1 në kromozomin X është përgjegjës për këtë formë.
Forma tjetër më e zakonshme e trashëguar është për shkak të një mutacioni në gjenin KAL2 në kromozomin 8. Ajo trashëgohet në një mënyrë autosomale dominuese . Forma e tretë e trashëguar e sindromës Kallmann është për shkak të mutacionit të gjenit KAL3 dhe është trashëguar si një çrregullim autosomal recesiv . Vendndodhja e saktë e gjenit KAL3 ende nuk është zbuluar.
simptomat
Në sindromën Kallmann, një pjesë e trurit, hypothalamus, nuk është në gjendje të punojë siç duhet. Kjo shkakton simptoma duke përfshirë:
- dështimi për të shkuar nëpër pubertet
- nuk ka sens të erë (anosmia) ose aftësi shumë të dobët për të nuhatur (hyposmia)
- testes undescended (cryptorchidism) në meshkuj
- një penis i vogël ( microphallus ) në meshkuj
- menstruacionet kurrë nuk fillojnë tek gratë (të quajtura amenorrhea primare)
- lëvizja e njëkohshme e të dy duarve (e quajtur binomual sinkinesis) prek rreth një të pestën e meshkujve me çrregullim
Ka simptoma të tjera që ndodhin më shpesh, të tilla si lindja me vetëm një veshkë ose me osteoporozën (kockat e dobëta).
diagnozë
Nëse dikush nuk arrin të kalojë nëpër pubertet, ai ose ajo i referohet një endokrinologu për diagnozë dhe kujdes. Ky lloj mjeku specializohet në çrregullime të hormoneve dhe mund të përcaktojë saktësisht pse nuk ndodh puberteti.
Ka shumë arsye pse dikush nuk mund të kalojë nëpër pubertet. Megjithatë, sindroma e Kallmann është e vetmja e lidhur me pa aftësi për të nuhatur.
Zakonisht është e lehtë të përcaktohet nëse sindroma e Kallmann mund të jetë e pranishme duke kryer një test erë.
Ekzistojnë dy lloje të testeve të erërave. Një përdor shishe të vogla që kanë substanca të ndryshme në to; testi tjetër përdor kartat "zeroja dhe nuhatje". Të dy testet përdorin substanca që kanë erë të forta që shumica e dijnë, të tilla si kafe. Nëse personi që testohet ka një ndjenjë normale të erë, atëherë një çrregullim tjetër përveç Kallmann sindromës është i pranishëm.
Një ekzaminim fizik do të tregojë nëse testet e padëshiruara ose organet gjenitale të vogla janë të pranishme në një mashkull. Një histori familjare e sindromës Kallmann do të ishte një çelës i rëndësishëm për diagnozën. Një test gjaku është bërë për të matur nivelet e hormonit luteinizing (LH) dhe hormon folikul-stimulues (FSH), si dhe testosterone ose estrogjen. Të gjitha këto hormone janë të rëndësishme për zhvillimin normal seksual. Nivelet shumë të ulëta të këtyre hormoneve nënkuptojnë se ekziston një problem me hypothalamusin ose gjëndrrën e hipofizës në tru.
Në sindromën Kallmann, mungesa e një ndjenjë erëje është për shkak të mungesës së strukturave të quajtura bulbs olfaktive në tru. Një imazh i rezonancës magnetike (MRI) të kokës mund të tregojë nëse këto struktura janë të pranishme apo jo.
trajtim
Trajtimi i sindromës së Kallmann fokusohet në zëvendësimin e hormoneve që mungojnë.
Për burrat, ose testosteroni ose hCG është dhënë me injeksion në një orar. Për gratë, pilula e estradiolit merren çdo ditë. Pllakat progesterone merren gjithashtu çdo ditë për 14 ditët e para të çdo muaji për të krijuar një cikël menstrual. Një alternativë për marrjen e dy llojeve të tabletave është përdorimi i pilulave kontraceptive që përmbajnë estrogjen dhe progesteron. Për burrat dhe gratë, trajtime të tjera janë në dispozicion për infertilitet. Trajtimi i duhur i individëve me sindromën Kallmann i lejon ata të arrijnë shëndet normal riprodhues.
burimet:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, Nadima >> Shegem > dhe Kamel Ajlouni. "Profilet klinike dhe trashëgimore të sindromës Kallmann në Jordani". Shëndeti Riprodhues 1 (2004): ePub.
> "Sindromi i Kallmann." Baza e të dhënave për sëmundje të rralla. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. 6 Shkurt 2008
> Saunders, Mark. "Kuptimi i Sindromës së Kallmann-it - Përgjigjet e Pyetjeve." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Shkurt 2008