Një çrregullim neurodegjenerativ
Sindromi i MELAS (miopatia mitokondriale, encefalopati, acidoza laktik dhe pash) është një çrregullim progresiv neurodegjenerativ i shkaktuar nga mutacione në ADN mitokondriale. Mitokondria janë strukturat brenda qelizave tona që janë kryesisht përgjegjëse për prodhimin e energjisë që qelizat duhet të bëjnë punën e tyre. Mitokondria ka ADN-në e vet, e cila gjithmonë trashëgohet nga nëna.
Megjithatë, sindromi i MELAS shpesh nuk është i trashëguar në të vërtetë; mutacioni në këtë çrregullim zakonisht ndodh spontanisht.
Për shkak se sëmundja është e dobët dhe mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar, ende nuk dihet se sa individë kanë zhvilluar MELAS në të gjithë botën. Sindroma prek të gjitha grupet etnike, si meshkujt ashtu edhe femrat.
Individët e prekur zakonisht fillojnë të tregojnë simptoma ndërmjet moshës 4 dhe 40 vjeç. Parashikimi është i dobët; sëmundja shpesh është fatale. Nuk ka shërim për sindromën MELAS; Kujdesi mjekësor është kryesisht mbështetës.
simptomat
Meqë mitokondrimet defekte ekzistojnë në të gjitha qelizat e pacientëve me sindromin MELAS, mund të zhvillohen shumë lloje të simptomave, të cilat shpesh janë të dobëta. Strokes shkaktojnë dëme të trurit, duke çuar në konfiskime , mpirje ose paralizë të pjesshme. Encefalopatia (sëmundja e trurit) shkakton dridhje, spazma muskulore, verbëri, shurdhim dhe mund të çojë në çmenduri. Myopatia (sëmundja e muskujve) shkakton vështirësi në ecje, duke lëvizur, duke ngrënë dhe duke folur.
diagnozë
Në shumë individë me sindromin MELAS, një goditje, ose simptoma të ngjashme të tilla si dhimbje koke, vjellje ose konfiskime, është e para që diçka është e gabuar. Episodi i parë i goditjes zakonisht ndodh në fëmijëri midis moshës 4 dhe 15 vjeç, por mund të ndodhë në foshnjat ose në të rriturit e rinj.
Para goditjes së parë, fëmija mund të jetë i ngadalshëm në rritje dhe zhvillim, të ketë aftësi të kufizuara në të mësuar ose çrregullim i mungesës së vëmendjes.
Testet mund të kontrollojnë nivelin e acidit laktik në gjak dhe lëngun cerebrospinal . Testet e gjakut mund të kontrollojnë një enzimë (kreatinë kinase) të pranishme në sëmundjet e muskujve. Një mostër muskulore (biopsi) mund të testohet për defektin më të zakonshëm gjenetik të pranishëm në MELAS. Studimet e imazhit të trurit, siç është tomografia e kompjuterizuar (CT scan) ose imazhe rezonancë magnetike (MRI), mund të kërkojnë shenja të dëmtimit të trurit nga goditja.
trajtim
Për fat të keq, ende nuk ka trajtim për të ndaluar dëmtimet e bëra nga sindromi i MELAS dhe rezultati për individët me sindromë është zakonisht i dobët. Trajnimi i moderuar i rutine mund të ndihmojë në përmirësimin e qëndrueshmërisë së individëve me miopati. Terapitë metabolike, duke përfshirë shtojcave dietike, kanë treguar përfitime për disa individë. Këto trajtime përfshijnë koenzim Q10, filokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatinë monohidrat, idebenon, succinate dhe dichloroacetate. Nëse këto shtesa do të ndihmojnë të gjithë individët me sindromin MELAS ende po studiohen.
burimet:
Scaglia, F. (2002). Sindromi MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Historia natyrore e MELAS lidhur me ADN mitokondriale m.3243A> G genotip. Neurologjia 2011; 77: 1965.