Sëmundja Niemann-Pick është një gjendje e rrallë gjenetike mjekësore. Ka katër variante të kësaj sëmundje, të kategorizuara si Lloji A, Lloji B, Lloji C dhe Lloji D. Semundja Niemann-Pick shkakton një sërë problemesh mjekësore dhe shpesh përparon me shpejtësi. Simptomat dhe efektet e të gjitha varianteve të sëmundjes Niemann-Pick rezultojnë nga ngritja e sphingomyelin, një lloj yndyrë, në trup.
Për fat të keq, nuk ka shërim definitiv për sëmundjen Niemann-Pick dhe njerëzit që kanë sëmundje përjetojnë sëmundje dhe vdekje të konsiderueshme në një moshë të re. Nëse ju ose fëmija juaj është diagnostikuar me sëmundjen Niemann-Pick, ju mund të përfitoni duke ditur sa më shumë rreth gjendjes që është e mundur.
shkaqet
Shkaku i sëmundjes Niemann-Pick është relativisht i komplikuar. Njerëzit që kanë këtë sëmundje trashëgojnë një nga disa defekte gjenetike, duke rezultuar në një ngritje të sphingomyelin, një lloj yndyrë. Si sphingomyelin ndërton në qelizat e mëlçisë, shpretkës, eshtrave ose sistemit nervor, këto zona të trupit nuk mund të funksionojnë siç duhet, duke rezultuar në ndonjë nga simptomat që janë karakteristike për sëmundjen.
Llojet
Llojet e ndryshme të sëmundjes Niemann-Pick ndryshojnë nga njëri-tjetri në disa mënyra.
- Ata janë shkaktuar nga defekte të ndryshme gjenetike.
- Ato karakterizohen nga procese të ndryshme biokimike që shkaktojnë krijimin e sphingomyelin.
- Sphingomyelin tepërt ndikon në pjesë të ndryshme të trupit.
- Secili prej tyre fillon në mosha të ndryshme.
- Rezultati i secilit lloj nuk është i njëjtë.
Ajo që ata të gjithë kanë të përbashkët është se ato janë të gjitha defekte gjenetike që rezultojnë në sphingomyelin të tepruar.
Niemann-Pick Lloji A
Lloji A fillon të prodhojë simptoma gjatë foshnjërisë dhe konsiderohet si variant më i rëndë i sëmundjes Niemann-Pick.
Është gjithashtu një nga variantet që përfshin sistemin nervor .
- Simptomat: Simptomat fillojnë rreth moshës gjashtë muaj dhe përfshijnë: rritje të ngadaltë fizike, muskuj të dobët dhe ton të dobët të muskujve, vështirësi në ngrënie, probleme të frymëmarrjes dhe zhvillim i ngadaltë ose i vonuar i aftësive njohëse si ulja dhe flitja. Shpesh, foshnjat me tip Niemann-Pick zhvillohen normalisht ose pothuajse normalisht për muajt e parë të jetës dhe pastaj fillojnë të kenë simptoma.
- Diagnoza: Nëse fëmija juaj nuk është zhvilluar normalisht, mund të ketë një sërë shkaqesh të mundshme. Shumë fëmijë që kanë Niemann-Pick të tipit A kanë një shpretkë të madhe dhe një mëlçi të lartë, nivele të larta kolesteroli dhe një vend që shfaqet në kuqin e qershisë që shihet në ekzaminimin e syrit. Megjithatë këto shenja nuk e konfirmojnë diagnozën. Nëse mjeku juaj mendon se tipi Niemann-Pick A është shkaku i simptomave të fëmijës suaj, ekzistojnë disa teste që konfirmojnë sëmundjen. Sphingomyelinazë Acid pritet të zvogëlohet dhe ky nivel mund të matet në qelizat e bardha të gjakut. Ekziston edhe një test gjenetik që mund të identifikojë gjenin në mënyrë anormale.
- Trajtimi: Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me tipin Niemann-Pick, nuk ka trajtime përtej mbështetjes dhe rehati. Për fat të keq, fëmijët me këtë sëmundje nuk pritet të mbijetojnë përtej moshës 3 ose 4 vjeç.
- Shkak: Lloji Niemann-Pick është shkaktuar nga një parregullsi e një gjeni të quajtur gjen SMPD1. Ky gjen kodon prodhimin e sphingomyelinazës, një enzimë që thyen sphingomyelin, një yndyrë që zakonisht është e pranishme brenda qelizave të trupit. Kur sphingomyelin nuk mund të ndahen siç duhet, qelizat në trup akumulojnë atë dhe prania e këtij yndyra të tepërt pengon funksionimin normal të organeve.
- Gjenetika: Kjo sëmundje është autosomale recesive, që do të thotë se një fëmijë duhet të ketë marrë gjenin nga të dy prindërit në mënyrë që sëmundja të zhvillohet. Njerëzit me origjinë hebraike Ashkenazi kanë një shans më të madh për të trashëguar këtë kusht.
Niemann-Pick Lloji B
Lloji B konsiderohet të jetë një formë më e butë e sëmundjes Niemann-Pick sesa lloji A. Kjo është shkaktuar nga i njëjti lloj anomalie gjenetike, gjë që rezulton në mungesë të sfingomyelinasës. Një ndryshim i madh në mes të tipit A dhe tipit B është se njerëzit që kanë tipin B janë në gjendje të prodhojnë ndjeshëm më shumë sfingomielinë se sa njerëzit që kanë tipin A. Kjo diferencë rezulton në krijimin e më pak sphingomyelin, i cili mund të paktën pjesërisht të llogarisë moshën e vjetër në që fillon sëmundja e tipit B, rezultatet më të mira dhe mbijetesa më të gjata. Nuk shpjegon plotësisht se pse tipi A, ndërsa përfshirja neurologjike është e pazakonshme në tipin B.
- Simptomat : Simptomat fillojnë në moshën e rritur dhe mund të përfshijnë një mëlçi të madh, një shpretkë të madhe, vështirësi në frymëmarrje dhe gjakderdhje. Të rriturit e moshuar zakonisht kanë një rezultat më të mirë dhe mbijetesë më të gjatë sesa të rriturit më të rinj të cilët kanë këtë variant të sëmundjes.
- Diagnoza : Ashtu si në llojin A, Sphingomyelinaza e acidit zvogëlohet në qelizat e bardha të gjakut dhe testet gjenetike për SMPD1 mund të konfirmojnë sëmundjen. Nivelet e gjakut të kolesterolit dhe triglicerideve mund të rriten. Disa njerëz që kanë tipin B Niemann-Pick mund të kenë një vend të kuq qershi në ekzaminimin e syrit.
- Trajtimi : Ka disa trajtime për Niemann-Pick tip B, por ato nuk e kuruar sëmundjen. Këto përfshijnë transfuzionet e gjakut dhe trombociteve dhe ndihmën për frymëmarrje. Transplantimi i organeve mund të ndihmojë zgjatjen e mbijetesës dhe zvogëlimin e efekteve të sëmundjes, por gjithashtu nuk është shërim.
- Shkak : Lloji Niemann-Pick është shkaktuar nga një defekt në gjenin SMPD1, që rezulton në zvogëlimin e prodhimit të Sphingomyelinase Acid, që shkakton sphingomyelin për të ndërtuar në qeliza, e cila nga ana tjetër ndërhyn me funksionin e disa organeve në trup.
- Gjenetika : Të gjitha llojet e sëmundjeve të Niemann-Pick janë autosomale recesive, duke përfshirë edhe llojin B. Disa popullata kanë më shumë gjasa të trashëgojnë tipin B Niemann-Pick, përfshirë ato të prejardhjes hebraike Ashkenazi ose ata që zbresin nga disa rajone në Afrikën e Veriut.
Niemann-Pick Tipi C
Tipi Niemann-Pick është variant më i zakonshëm i kësaj sëmundjeje, por është ende mjaft i rrallë, me rreth 500 njerëz të ri diagnostikuar në vit në mbarë botën.
- Simptomat : Simptomat e tipit Niemann-Pick mund të fillojnë në çdo moshë, por zakonisht fillojnë në fëmijërinë e hershme. Simptomat përfshijnë vonesën e mësimit, dobësinë e muskujve dhe uljen e koordinimit. Këto probleme fillojnë pasi aftësitë tashmë janë zhvilluar normalisht për disa vite. Fëmijët me Niemann-Pick tip C mund të humbasin aftësinë për të parë lart e poshtë me sytë e tyre dhe mund të zhvillojnë një ngjyrë të verdhë të lëkurës. Problemet që flasin dhe ecin mund të zhvillohen, së bashku me ngathtësi. Krizat dhe goditjet e muskujve, si dhe humbja e menjëhershme e tonit të muskujve në përgjigje të emocioneve të forta janë të gjitha rezultat i përfshirjes së trurit.
- Diagnoza : Fëmijët dhe të rriturit me tip Niemann-Pick mund të kenë një mëlçi të zgjeruar, shpretkë të zgjeruar dhe sëmundje të mushkërive. Diagnoza e tipit C Niemann-Pick varet nga historia klinike dhe ekzaminimi fizik, si dhe një test i quajtur test test i errësimit filipin, i cili mund të zbulojë kolesterolin në qelizat e lëkurës. Një test gjenetik mund të identifikojë defektet në gjenet e NPC1 dhe NPC2.
- Trajtimi : Nuk ka shërim për tipin Niemann-Pick C. Trajtimi është i drejtuar drejt lehtësimit të simptomave, duke siguruar kontrollin e dhimbjes dhe maksimizimin e rehati.
- Shkaku : tipi i Neimann-Pickit është pak i ndryshëm nga llojet A dhe B. Ekziston një mungesë e proteinave që lidhen me transferimin dhe përpunimin e sfingomeilinës. Kjo mungesë e proteinave rezulton në një akumulim të sphingomyelin, i cili pastaj ndërton në shumë organe të trupit, duke shkaktuar simptomat.
- Gjenetika : Një defekt i gjenit NPC1 ose NPC2 rezulton në mungesën e proteinave karakteristike të tipit Niemann-Pick C. Si me llojet e tjera të sëmundjes Niemann-Pick, ky është një çrregullim autosomal recesiv, që do të thotë se një fëmijë apo i rritur me sëmundja duhet të trashëgojë gjenet nga të dy prindërit (të cilët zakonisht nuk kanë vetë sëmundjen).
Niemann-Pick Lloji D
Kjo variant nganjëherë konsiderohet të jetë sëmundja e njëjtë si lloji C. Është njohur fillimisht në një popullsi të vogël në Nova Scotia dhe mendohet të jetë një variant tjetër i sëmundjes Niemann-Pick, por që atëherë, ky grup është gjetur të ketë karakteristikat e njëjta të sëmundjes dhe gjenetika e tipit Niemann-Pick.
hulumtim
Ekziston një hulumtim i vazhdueshëm mbi mundësitë e trajtimit për sëmundjen Niemann-Pick. Zëvendësimi i enzimës së mangët është studiuar. Në kohën e tanishme, ky lloj i terapisë është i disponueshëm vetëm me regjistrimin në një gjykim klinik. Ju mund të gjeni informacione rreth asaj se si të merrni pjesë në gjykimet klinike duke pyetur mjekun tuaj ose duke kontaktuar me përfaqësuesit e Niemann-Pick dhe mbështetjen.
Një Fjalë Nga
Sëmundja Niemann-Pick shkakton një sërë simptomash që ndërhyjnë në jetën normale dhe shkaktojnë shqetësim, dhimbje dhe paaftësi të madhe. Është shumë stresuese për të gjithë familjen kur një sëmundje e tillë serioze bëhet pjesë e jetës suaj.
Nëse ju ose fëmija juaj është diagnostikuar me sëmundjen Niemann-Pick, vuajtja gjatë gjithë jetës do të thotë se familja juaj duhet të gjejë një rrjet të fortë mbështetës dhe një shumëllojshmëri të profesionistëve për të ofruar kujdes shumëdisiplinor. Për shkak se kjo është një sëmundje e rrallë, mund të keni nevojë të kërkoni për të gjetur profesionistë që kanë përvojë në ofrimin e shërbimeve që ju nevojiten.
> Burimi:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Llojet A dhe B Niemann-Pick sëmundje. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.