Sëmundja e urinës së shurupit të pemës (MSUD) është një çrregullim gjenetik që shkakton dëmtim të trurit dhe degjenerim progresiv të sistemit nervor. Dëmi gjenetik që prodhon MSUD rezulton në një defekt në enzimë të quajtur dehidrogjenazë acid alfa-keto të zinxhirit të degëzuar (BCKD), e cila është e nevojshme për ndarjen e aminoacideve leucine, isoleucine dhe valine. Pa enzimë BCKD, këto aminoacidet krijohen në nivele toksike në trup.
MSUD merr emrin e vet nga fakti se, nganjëherë kur nivelet e aminoacideve të gjakut janë të larta, urina merr një aromë të veçantë të ëmbël.
Sëmundja e urinës së shurupit të pemës ndodh në rreth 1 për 180,000 lindje të gjalla dhe prek të dy meshkujt dhe femrat. MSUD prek njerëzit me të gjitha prejardhje etnike, por shkallë më të larta të çrregullimit ndodhin në popullatat në të cilat ka shumë bashkësi, si p.sh. bashkësia menoniste në Pensilvani (SHBA).
simptomat
Ka disa lloje të sëmundjes së urinës së shurupit të panjeve. Forma më e zakonshme (klasike) zakonisht do të prodhojë simptoma në foshnjat e porsalindura të moshës 4 deri në 7 ditë. Këto simptoma mund të përfshijnë:
- Ushqyerja e dobët
- të vjella
- Fitimi i dobët i peshës
- Rritja e letargjisë (e vështirë për t'u zgjuar)
- Karakteristike sheqer të djegur erë të urinës
- Ndryshime në tonin e muskujve, spazma e muskujve dhe konfiskimet
Nëse nuk trajtohet, këto foshnja do të vdesin me muajt e parë të jetës.
Individët me MSUD me ndërprerje, forma e dytë më e zakonshme e çrregullimit, zhvillohen normalisht, por kur sëmurë tregojnë shenjat e MSUD klasike.
Intermediate MSUD është një formë më e rrallë. Individët me këtë lloj kanë 3-30% të nivelit normal të enzimit BCKD, kështu që simptomat mund të fillojnë në çdo moshë.
Në MSUD të përgjegjshëm ndaj thiamines, individët tregojnë ndonjë përmirësim kur u jepet shtojcave tiaminë .
Një formë shumë e rrallë e çrregullimit është MSUD me defekte E3, në të cilën individët kanë enzime metabolike shtesë të mangëta.
diagnozë
Nëse dyshohet se sëmundja e urinës së shurupit të pemës bazohet në simptomat fizike, sidomos aromën karakteristike të urinës, mund të bëhet një test gjaku për aminoacidet. Nëse zbulohet alloisoleucin, konfirmohet diagnoza. Shqyrtimi rutinor i të sapolindurve për MSUD bëhet në disa shtete brenda SHBA
trajtim
Trajtimi kryesor për sëmundjen e urinës së shurupit të pemës është kufizimi i formave dietike të tre aminoacideve leucine, isoleucine dhe valine. Këto kufizime dietike duhet të jenë të përjetshme. Ka disa formula komerciale dhe ushqime për individët me MSUD.
Një shqetësim për trajtimin e MSUD është se kur një individ i prekur është i sëmurë, plagosur ose ka një operacion, çrregullimi është përkeqësuar. Shumica e individëve do të kërkojnë hospitalizim gjatë këtyre kohëve për menaxhimin mjekësor për të parandaluar komplikime serioze.
Për fat të mirë, me respektimin e kufizimeve dietike dhe kontrolleve të rregullta mjekësore, individët me sëmundjen e urinës së shurupit të pemës mund të jetojnë gjatë dhe relativisht jetë të shëndetshme.
burimet:
Bodamer, OA (2003). Sëmundja e urinës së shurupit të panjeve. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes së shurupit të panjeve: një studim i 36 pacientëve. Pediatria 2002; 109: 999.