ALS është një çrregullim neurologjik progresiv
Skleroza laterale amyotrophic (ALS), e quajtur edhe sëmundja e Lou Gehrig, është një sëmundje që sulmon qelizat nervore (neuronet motorike) që kontrollojnë muskujt. ALS bëhet më keq me kalimin e kohës (është progresive). Neuronet motorike mbajnë mesazhe rreth lëvizjes nga truri tek muskujt, por në ALS, neuronet motorike degjenerojnë dhe vdesin; prandaj, mesazhet nuk marrin më muskujt.
Kur muskujt nuk përdoren për një kohë të gjatë, ato dobësohen, largohen (atrofi), dhe tunden nën lëkurë (grumbulluar).
Përfundimisht, të gjitha muskujt që një person mund të kontrollojë (muskujt vullnetarë) preken. Njerëzit me ALS humbasin aftësinë për të lëvizur krahët, këmbët, gojën dhe trupin. Mund të arrijë deri në pikën që preken muskujt e përdorur për frymëmarrje dhe personi mund të ketë nevojë për një frymëmarrës (ventilator) për të marrë frymë.
Për një kohë të gjatë besohej se ALS prekte vetëm muskujt. Tani dihet se disa individë me përvojë ALS ndryshojnë në të menduarit (njohjen), siç janë problemet me kujtesën dhe vendimmarrjen. Sëmundja gjithashtu mund të shkaktojë ndryshime në personalitetin dhe sjelljen, siç është depresioni. ALS nuk ndikon në mendjen apo inteligjencën, ose aftësinë për të parë ose dëgjuar.
Çfarë shkakton ALS?
Shkaku i saktë i ALS nuk dihet. Në vitin 1991, studiuesit zbuluan një lidhje midis ALS dhe kromozomit 21.
Dy vjet më vonë, një gjen që kontrollon enzimin SOD1 u identifikuan si të lidhur me rreth 20% të rasteve të trashëguara në familje. SOD1 thyen radikalet e lira, grimcat e dëmshme që sulmojnë qelizat nga brenda dhe shkaktojnë vdekjen e tyre. Meqenëse jo të gjitha rastet e trashëguara janë të lidhura me këtë gjen, dhe disa njerëz janë të vetmit në familjet e tyre me ALS, mund të ekzistojnë shkaqe të tjera gjenetike.
Kush merr ALS?
Njerëzit diagnostikohen më së shpeshti me ALS midis moshës 40 dhe 70 vjeç, por njerëzit e rinj gjithashtu mund ta zhvillojnë atë. ALS prek njerëzit në mbarë botën dhe të të gjitha përkatësive etnike. Burrat preken më shpesh sesa gratë. Rreth 90% deri 95% e rasteve ALS shfaqen rastësisht, që do të thotë që askush në familjen e personit nuk ka çrregullim. Në rreth 5% deri 10% të rasteve, një anëtar i familjes gjithashtu ka çrregullim.
Simptomat e ALS
Zakonisht ALS vjen ngadalë, duke filluar si dobësi në një ose më shumë muskuj. Mund të ndikohet vetëm një këmbë ose krah. Simptoma të tjera përfshijnë:
- twitching, cramping, ose ngurtësi e muskujve
- pengesa, fikje ose vështirësi në këmbë
- vështirësi në heqjen e gjërave
- vështirësi në përdorimin e duarve
Ndërsa sëmundja përparon, personi me ALS nuk do të jetë në gjendje të qëndrojë ose të ecë; ai do të ketë vështirësi të lëvizë, të flasë dhe të gëlltisë.
Diagnoza e ALS
Diagnoza e ALS bazohet në simptomat dhe shenjat që vëzhgon mjeku, si dhe rezultatet e testimit që eliminojnë të gjitha mundësitë e tjera, siç janë skleroza e shumëfishtë , sindroma postpolio , atrofi muskulare spinale ose sëmundje të caktuara infektive. Zakonisht testimi kryhet dhe diagnoza bëhet nga një mjek i specializuar në sistemin nervor (neurolog).
Trajtimi ALS
Ende nuk ka shërim për ALS. Trajtimet janë të dizajnuara për të lehtësuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës për njerëzit me çrregullim. Medikamentet mund të ndihmojnë në reduktimin e lodhjes, lehtësimin e ngërçeve të muskujve dhe zvogëlimin e dhembjes. Ekziston edhe një mjekim specifik për ALS, i quajtur Rilutek (riluzole). Nuk riparon dëmin e bërë tashmë në trup, por duket të jetë modestisht efektive në zgjatjen e mbijetesës së njerëzve me ALS.
Përmes terapisë fizike, pajisjeve speciale dhe terapisë së fjalës , njerëzit me ALS mund të mbeten të lëvizshëm dhe të aftë për të komunikuar për aq kohë sa të jetë e mundur.
Shumica e njerëzve me ALS vdesin nga dështimi i frymëmarrjes, zakonisht brenda 3 deri në 5 vjet të diagnozës, por rreth 10% e njerëzve të diagnostikuar me ALS mbijetojnë për 10 apo më shumë vjet.
Hulumtimet e ardhshme
Hulumtuesit po shqyrtojnë shumë shkaqe të mundshme për ALS, të tilla si përgjigja autoimune (në të cilën trupi i sulmon qelizat e veta) dhe shkaqet e mjedisit, të tilla si ekspozimi ndaj substancave toksike ose infektive. Shkencëtarët kanë gjetur se njerëzit me ALS kanë nivele më të larta të glutamatit kimik në trupat e tyre, kështu që hulumtimi po shqyrton lidhjen midis glutamat dhe ALS. Përveç kësaj, shkencëtarët janë duke kërkuar për disa anomalie biokimike që të gjithë njerëzit me ALS ndajnë, kështu që testet për të zbuluar dhe diagnostikuar çrregullimin mund të zhvillohen.
burimi:
"Fleta e sklerozës amiloide laterale." Çrregullimet AZ. Prill 2003. Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke. 13 maj 2009