Pandjeshmëria kongjenitale ndaj dhimbjes dhe anhidrosis (CIPA) është një sëmundje trashëgimi e rrallë që i shkakton individët e prekur të mos jenë në gjendje të ndiejnë dhembje dhe nuk mund të djersisin (anhidrozë). Ajo quhet gjithashtu neuropatia trashëguese sensore dhe autonomike e tipit IV (HSAN IV).
Ky emër është shumë përshkrues sepse përcakton disa karakteristika të rëndësishme të sëmundjes.
Gjendja është e trashëgueshme, që do të thotë se ajo shkon në familje. Neuropatia sensore do të thotë se ajo është një sëmundje nervore që ndikon në mënyrë specifike nervat që kontrollojnë ndjesinë. Nervat autonomike janë nervat që kontrollojnë funksionet e mbijetesës së trupit. CIPA, ose HSAN IV, ndikon në mënyrë specifike nervat autonome që kontrollojnë djersën.
Simptomat e CIPA
Sëmundja CIPA është e pranishme në lindje dhe i bën njerëzit të paaftë të ndiejnë dhimbjet ose temperaturën dhe nuk mund të djersisin. Simptomat bëhen të dukshme gjatë fëmijërisë dhe sëmundja zakonisht diagnostikohet gjatë fëmijërisë.
Mungesa e vuajtjes: Shumica e njerëzve që kanë CIPA nuk ankohen për 'mungesën e dhembjes' ose 'mungesën e djersës'. Në vend të kësaj, fëmijët me CIPA fillimisht përjetojnë lëndime ose djegie pa qarë, ankuar ose madje vërejtur. Prindërit mund të vërejnë se një fëmijë me CIPA është vetëm një fëmijë i butë, në vend që të vërejë një problem. Pas pak, prindërit mund të fillojnë të pyesin pse fëmija nuk i përgjigjet dhimbjes dhe mjeku i fëmijës ka të ngjarë të kryejë disa teste diagnostikuese për sëmundjen nervore.
Fëmijët me CIPA zakonisht bëhen plagosje të përsëritur ose të djegur sepse nuk shmangin veprimtarinë e dhimbshme. Dhe, ata madje mund të zhvillojnë plagë të infektuara, sepse nuk instinktivisht i mbrojnë plagët e tyre nga dhimbjet e mëtejshme. Ndonjëherë, fëmijët me CIPA duhet të vlerësohen mjekësisht për lëndime të tepruara.
Kur ekipi mjekësor vëzhgon sjellje jashtëzakonisht të qetë përballë dhimbjes, kjo mund të nxisë një vlerësim për neuropati shqisore.
Anhidroza (mungesa e djersitjes): Hydrosis nënkupton djersitje. Anhidroza nënkupton mungesën e djersitjes. Normalisht, djersa në sipërfaqen e lëkurës ndihmon të ftohet nga trupi kur ne bëhemi shumë të nxehtë nga stërvitja ose nga një ethe e lartë. Fëmijët (dhe të rriturit) me CIPA vuajnë pasojat e anhidrosis, siç janë ethet tepër të larta, sepse ata nuk kanë mbrojtje 'ftohëse' që djersitja mund të ofrojë.
diagnozë
Nuk ka teste të thjeshta me rreze X apo teste gjaku që mund të identifikojnë CIPA. Disa njerëz që kanë CIPA kanë nerva jo normalisht të pazhvilluar dhe mungesë të gjëndrave të djersës në biopsi.
Testi diagnostik më definitive për CIPA është një test gjenetik , i cili mund të bëhet para lindjes ose gjatë fëmijërisë ose në moshën e rritur. Ekziston një anomali i njohur gjenetik që identifikon CIPA dhe quhet gjen i njeriut TRKA (NTRKI) i vendosur në kromozomin 1 (1q21-q22). Një test gjenetik i ADN-së mund të identifikojë një anomali të këtij gjeni, duke konfirmuar diagnozën e CIPA.
Shkaqet kryesore
CIPA është një sëmundje e trashëguar. Është autosomal recesiv , që do të thotë se çdo person që ka CIPA duhet të trashëgojë gjenin nga të dy prindërit.
Në mënyrë tipike, prindërit e një fëmije të prekur mbajnë gjenin, por nuk kanë sëmundje nëse trashëgojnë vetëm gjenin nga një prind.
Geni jonormal përgjegjës për CIPA, TRKA e njeriut (NTRK1), është një gjen që e drejton trupin për të zhvilluar nerva të pjekur. Ajo promovon në mënyrë specifike rritjen e nervave duke koduar një receptor të quajtur tirozinë kinase (RTK), e cila është autofosforiluar në përgjigje të faktorit të rritjes së nervave (NGF).
Kur ky gjen është i dëmtuar, pasi është ndër ata që kanë CIPA, nervat ndijor dhe disa nerva autonom nuk zhvillohen plotësisht dhe kështu nervat shqisore nuk mund të funksionojnë siç duhet për të ndier mesazhet e dhimbjes dhe temperaturës dhe trupi nuk mund të prodhojë djersë.
Trajtimi për CIPA
Në kohën e tanishme, nuk ka trajtim në dispozicion që mund të kuruar sëmundjen CIPA ose të zëvendësojë ndjesinë e zhdukur të dhimbjes ose funksionin e djersitjes.
Fëmijët me sëmundje duhet të mësojnë të përpiqen për të parandaluar dëmtimet dhe për të monitoruar me kujdes dëmtimet për të shmangur infeksionin. Prindërit dhe të rriturit e tjerë që kujdesen për fëmijët me CIPA duhet gjithashtu të mbesin vigjilente, pasi fëmijët natyrisht mund të dëshirojnë të provojnë gjëra të reja pa kuptuar plotësisht domethënien e mundshme të lëndimeve fizike.
pritjet
Nëse ju ose një person i dashur është diagnostikuar me CIPA, ju mund të keni një jetë të shëndetshme dhe produktive me kujdes të mirë mjekësor dhe përshtatje jetese. Ditur se kjo është një sëmundje gjenetike është një konsideratë e rëndësishme kur bëhet fjalë për planifikimin familjar.
CIPA është një çrregullim i rrallë, dhe shpesh, gjetja e grupeve mbështetëse për problemet unike shëndetësore mund të ndihmojë në drejtim të fitimit të mbështetjes sociale dhe të mësuarit rreth këshillave praktike për të ndihmuar në lehtësimin e jetesës me CIPA.
> Burimet:
> Një analizë gjithëpërfshirëse funksionale e NTRK1 Mutacioneve të Missense që shkaktojnë neuropati të trashëguar dhe autonom të tipit IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutacionet në TrkA Shkaktimi i pandjeshmërisë kongjenitale ndaj dhimbjes me anhidrozë (CIPA) Nxjerr keqpërdorim, agregim dhe mosndërndarje të varur nga neurodegjenerimi nga mosfunksionimi i fluksit autofagik. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 tetor; 291 (41