Shkaqet gjenetike të dobësisë në të sapolindurit
Sëmundjet neurologjike janë veçanërisht të përhapura kur ndikon në fëmijët. Kjo shpesh rezulton nga një çrregullim gjenetik që mund të ndikojë fëmijën që nga lindja. Ndonjëherë, mutacionet e tilla çojnë në probleme me muskujt, gjë që çon në dobësi.
Mund të jetë e mundur të zbulohen probleme të tilla edhe para lindjes. Lëvizjet fetale mund të zvogëlohen ose mungojnë nëse muskujt e fëmijës nuk zhvillohen normalisht.
Pas lindjes së fëmijës, prindërit mund të vërejnë aftësi të zvogëluara për të ushqyer. Ndonjëherë shenjat janë edhe më dramatike, pasi i porsalinduri mund të jetë tepër i dobët për të marrë frymë dhe mund të ketë tonin e dobët të muskujve (foshnja mund të duket e "floppy"). Në përgjithësi, fëmija është në gjendje të lëvizë sytë e tij / saj normalisht.
Sëmundja kryesore qendrore
Sëmundja qendrore thelbësore quhet kështu sepse kur muskujt shihen nën mikroskop, ka rajone të përcaktuara qartë për mungesë të komponentëve normalë të qelizave të tilla si mitokondria ose retikulumi sarkoplasmatik.
Sëmundja rezulton nga një mutacion në gjenin e receptorit ryanodine (RYR1). Megjithëse sëmundja trashëgohet në një mënyrë dominuese autosomale, e cila normalisht do të thotë se simptomat gjithashtu do të jenë të pranishme në një prind, gjeni normalisht nuk shprehet plotësisht - edhe nëse dikush ka formën aktive të mutacionit, ndonjëherë simptomat e tyre janë të lehta.
Sëmundja qendrore kryesore mund të ndikojë edhe fëmijët më vonë në jetë, duke çuar në zhvillimin e vonuar të motorrit.
Për shembull, fëmija nuk mund të ecë derisa të jenë 3 ose 4 vjeç. Ndonjëherë fillimi mund të vijë edhe më vonë, në moshën e rritur, megjithatë, në këtë rast, simptomat zakonisht janë më të buta. Ndonjëherë ato bëhen të dukshme vetëm pas marrjes së ilaçeve anestezike, gjë që shkakton një reagim të ashpër në njerëzit me këtë çrregullim.
Sëmundje multicore
Sëmundja multicore gjithashtu shkakton zvogëlim të tonit të muskujve dhe zakonisht bëhet simptomatik kur dikush është në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Piketat motorike të tilla si ecja mund të shtyhen, dhe kur fëmija të ecë ata mund të duken sikur po mbesin dhe mund të bien shpesh. Ndonjëherë dobësia mund të pengojë aftësinë e fëmijës për të marrë frymë normalisht, sidomos gjatë natës. Çrregullimi merr emrin e saj nga të paturit e rajoneve të vogla të mitokondrisë së zvogëluar brenda fibrave të muskujve. Ndryshe nga sëmundja kryesore qendrore, këto rajone nuk e zgjasin tërë gjatësinë e fibrave.
Miopatia Nemaline
Mikopaliteti i Nemaline zakonisht trashëgohet në një mënyrë autosomale dominuese, megjithëse ekziston një formë autosomale recesive që shkakton simptoma të ndodhin gjatë foshnjërisë. Janë përfshirë disa gjene, përfshirë gjenin nebulin (NEM2), alfa-actingene (ACTA1), ose gjen tropomozin (TPM2).
Mikoplazia nuk mund të vijë në mënyra të ndryshme. Forma më e rëndë është tek të sapoardhurit. Dhënia e fëmijës zakonisht është e vështirë, dhe fëmija do të shfaqet blu në lindje për shkak të vështirësisë së frymëmarrjes. Për shkak të dobësisë, fëmija zakonisht nuk do të ushqehet shumë mirë dhe nuk do të lëvizë shumë shpesh spontanisht. Për shkak se fëmija mund të jetë tepër i dobët për kollën dhe për të mbrojtur mushkëritë e tij, infeksione serioze të mushkërive çojnë në vdekshmëri të lartë të hershme.
Një formë e ndërmjetme e miopatisë nemaline çon në dobësi të muskujve të kofshëve në foshnje. Piketat e motit vonohen dhe shumë fëmijë me këtë çrregullim do të jenë të lidhur me rrota deri në moshën 10 vjeçare. Ndryshe nga miopatet e tjera, muskujt e fytyrës mund të preken rëndë.
Ka edhe forma më të buta të miopatisë nemaline që shkaktojnë dobësi më pak të rëndë në foshnjëri, fëmijëri apo në moshë madhore. Në formën më të butë të këtyre formave, zhvillimi i motorit mund të jetë normal, ndonëse disa dobësi vijnë më vonë në jetë.
Diagnoza e miopatisë nukaline zakonisht bëhet së pari nga biopsia e muskujve . Shufra të vegjël të quajtura trupa nemaline shfaqen në fibra të muskujve.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopatia Myotubular është e trashëguar në shumë mënyra të ndryshme. Më i zakonshmi është një model i recesionit të lidhur me X, që do të thotë se duket më së shpeshti tek djemtë nëna e të cilëve mbartin gjenin por nuk kanë simptoma. Ky lloj i miopatit timotubular zakonisht fillon të shkaktojë probleme në utero. Lëvizjet fetale reduktohen dhe shpërndarja është e vështirë. Kreu mund të zgjerohet. Pas lindjes, toni i muskujve i fëmijës është i ulët dhe kështu ato shfaqen të floppy. Ata mund të jenë shumë të dobët për të hapur plotësisht sytë. Ata mund të kenë nevojë të ndihmohen me ventilim mekanik në mënyrë që të mbijetojnë. Përsëri, ka variacione më pak të rënda të kësaj sëmundjeje.
> Burimi:
> Nima Mowzoon, Çrregullimet e Muskujve, Rishikimi i Bordit të Neurologjisë: Një Udhëzues Studimi Illustrated, 2007.