Neurofibromatosis është një çrregullim gjenetik i sistemit nervor që shkakton tumoret që rriten rreth nervave. Ekzistojnë tri lloje të neurofibromatozës: tipi 1 (NF1), tipi 2 (NF2) dhe schwannomatosis. Rreth 100,000 amerikanë kanë një formë të neurofibromatozës. Neurofibromatosis ndodh në të dy meshkuj dhe femra të të gjitha përkatësive etnike.
Neurofibromatosis tip 1 mund të jetë trashëguar në një model autosomal dominuese ose mund të jetë për shkak të një mutacioni të gjeneve të reja në një individ.
Gjenin për neurofibromatozën e tipit 1 gjendet në kromozomin 17.
simptomat
Neurofibromatosis tip 1 është lloji më i zakonshëm i neurofibromatozës. Kjo ndodh në rreth 1 në 4.000 lindje. Simptomat e NF1 përfshijnë:
- njolla kafe të lehta (kafe-au-lait spote) në lëkurë
- tumoret rreth nervave (të quajtura neurofibromë)
- freckles në sqetull ose në zonat e groin
- rritjet në iris të syrit (të quajtur nodules Lisch ose hamartomas iris)
- tumoret në nervin optik të syrit (gliomi optik)
- curving jonormal i shpinë (scoliosis)
- keqformimi i kockave të tjera
Shumë fëmijë me NF1 kanë më shumë se normale periferinë e kokës dhe janë më të shkurtër se mesatarja. Gati 50% kanë probleme të të folurit, aftësi të kufizuara në mësim, konfiskime ose hiperaktivitet. Individët me NF1 mund të kenë gjithashtu dhimbje koke, defekte në zemër, presion të lartë të gjakut ose sëmundje të enëve të gjakut (vaskulopati).
diagnozë
Simptomat e NF1 janë shpesh të pranishme në lindje ose pak pas, dhe pothuajse gjithmonë janë të pranishme në moshën 10 vjeçare.
Për fëmijët që duhet të diagnostikohen me NF1, ata duhet të tregojnë të paktën dy nga simptomat e mësipërme. Përveç ekzaminimit fizik, mjekët mund të përdorin llampa të veçanta për të ekzaminuar lëkurën për spote kafe-au-lait. Në NF1, gjashtë ose më shumë nga këto pika janë të pranishme dhe ato maten më shumë se 5 mm në diametër tek fëmijët ose më shumë se 15 mm në diametër në adoleshentët dhe të rriturit.
Imazhe rezonancë magnetike (MRI), rreze X, skanime të llogaritura të tomografisë (CT), dhe analiza të tjera mund të bëhen për të kërkuar neurofibromë dhe eshtra të parregullta. Testimi gjenetik nga testimi i gjakut mund të bëhet për të zbuluar defektet në gjenin NF1.
trajtim
Mjekët nuk dinë se si të ndalojnë tumoret nga rritja në neurofibromatozë. Kirurgjia mund të përdoret për të hequr tumoret që shkaktojnë dhimbje ose probleme me shikimin ose dëgjimin. Trajtimet kimike ose rrezatimi mund të përdoren për të zvogëluar madhësinë e tumoreve. Në NF1, disa keqformime kockore, të tilla si scoliosis, mund të trajtohen me kirurgji ose braces.
Simptoma të tjera të tilla si dhimbje, dhimbje koke ose konfiskime mund të menaxhohen me ilaçe ose trajtime të tjera.
burimet:
> "Fact Sheet Neurofibromatosis." Çrregullime. 13 dhjetor 2007. Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke.
> "Mësoni rreth Neurofibromatozës". Çrregullime të veçanta gjenetike. 27 Nëntor 2007. Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut.