Një çrregullim i sistemit nervor gjenetik
Neurofibromatosis tip 2 është një nga tre llojet e çrregullimeve të sistemit nervor gjenetik që shkakton tumoret që rriten rreth nervave. Tre llojet e neurofibromatozës janë lloji 1 (NF1) , tipi 2 (NF2) dhe schwannomatosis. Rreth 100,000 amerikanë kanë një formë të neurofibromatozës. Neurofibromatosis ndodh në të dy meshkuj dhe femra të të gjitha përkatësive etnike.
Neurofibromatosis mund të jetë trashëguar në një model dominuese autosomal ose mund të jetë për shkak të një mutacioni të gjeneve të reja në një individ. Gjenin për neurofibromatozë të tipit 2 gjendet në kromozomin 22.
simptomat
Lloji Neurofibromatosis 2 është më pak i zakonshëm se NF1. Ndikon rreth 1 në 40,000 njerëz. Simptomat përfshijnë:
- tumoret në indet rreth nervit tetë të kranit (të quajtur schwannoma vestibular)
- humbja e dëgjimit ose shurdhimi, ose kumbimi në vesh (tringëllimë në veshët)
- tumoret në kurrizin e palcës
- meningjomë (tumor në membranën që mbulon kurrizin dhe trurin) ose tumore të tjera të trurit
- katarakte në sy në fëmijëri
- problemet e bilancit
- dobësi ose mpirje në një krah ose këmbë
diagnozë
Simptomat e neurofibromatozës tip 2 zakonisht vërehen në moshën 18 deri në 22 vjeç. Simptoma më e shpeshtë e parë është humbja e dëgjimit ose kumbimi i veshëve (tringëllimë në veshët). Për të diagnostikuar NF2, një mjek kërkon schwannoma përgjatë të dy anëve të nervit tetë të kranit, ose një histori familjare të NF2 dhe një schwannoma në nervin e tetë të kranit para moshës 30 vjeç.
Nëse nuk ka schwannoma në nervin e tetë të kranit, tumoret në pjesë të tjera të trupit dhe / ose katarakte në sy në fëmijëri mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës.
Meqë humbja e dëgjimit mund të jetë e pranishme në neurofibromatozën e tipit 2, do të kryhet një test dëgjimi (audiometria). Testet e reagimit të përgjigjeve auditive të trurit (BAER) mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse nervi i tetë i kranit është duke funksionuar siç duhet.
Imazhe rezonancë magnetike (MRI), tomografi kompjuterike (CT) dhe rrezet X përdoren për të kërkuar tumore brenda dhe rreth nervave të dëgjimit. Testimi gjenetik nga testimi i gjakut mund të bëhet për të kërkuar defekte në gjenin NF2.
trajtim
Mjekët nuk dinë se si të ndalojnë tumoret nga rritja në neurofibromatozë. Kirurgjia mund të përdoret për të hequr tumoret që shkaktojnë dhimbje ose probleme me shikimin ose dëgjimin. Trajtimet kimike ose rrezatimi mund të përdoren për të zvogëluar madhësinë e tumoreve.
Në NF2, nëse kirurgjia e bërë për të hequr një schwannoma vestibular shkakton humbjen e dëgjimit, mund të përdoret një implant i dëgjimit të trurit për të përmirësuar dëgjimin.
Simptoma të tjera të tilla si dhimbje, dhimbje koke ose konfiskime mund të menaxhohen me ilaçe ose trajtime të tjera.
Përballja dhe Mbështetja
Kujdesi për dikë, veçanërisht një fëmijë, me një gjendje kronike si neurofibromatosis mund të jetë një sfidë.
Për t'ju ndihmuar të përballoni:
- Gjeni një mjek të kujdesit parësor që mund të besoni dhe kush mund të koordinojë kujdesin e fëmijës tuaj me specialistë të tjerë.
- Bashkohuni me një grup mbështetjeje për prindërit që kujdesen për fëmijët me neurofibromatozë, ADHD, nevoja të veçanta ose sëmundje kronike në përgjithësi.
- Pranoni ndihmë për nevoja të përditshme siç janë gatimi, pastrimi, kujdesi për fëmijët tuaj të tjerë ose thjesht dhënia e një pushimi të nevojshëm.
- Kërkoni mbështetje akademike për fëmijët me aftësi të kufizuara të të mësuarit.
> Burimet:
"Fact Sheet Neurofibromatosis". Çrregullime. 13 dhjetor 2007. Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke.
"Mësoni rreth Neurofibromatozës." Çrregullime të veçanta gjenetike. 27 Nëntor 2007. Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut.