Mitochondria janë organele shumë interesante që banojnë në pothuajse çdo qelizë në trupin tonë. Ndryshe nga pjesët e tjera të qelizës, mitokondritët janë pothuajse një qelizë e tyre. Në fakt, ato janë pothuajse tërësisht organizma të ndara, me material gjenetik që është tërësisht ndryshe nga pjesa tjetër e trupit. Për shembull, ne përgjithësisht pranojmë se trashëgojmë gjysmën e materialit tonë gjenetik nga nëna jonë dhe gjysma nga babai ynë.
Kjo nuk është mjaft e vërtetë. ADN-ja mitokondriale ndahet në një mënyrë të ndryshme dhe trashëgohet pothuajse tërësisht nga nëna.
Shumë shkencëtarë besojnë se mitokondria është një shembull i një marrëdhënieje të gjatë simbiotike, në të cilën bakteret shumë kohë më parë u bashkuan me qelizat tona në mënyrë që të dy qelizat tona dhe bakteret të bëheshin të varur nga njëri-tjetri. Ne kemi nevojë për mitokondri për të procesuar shumicën e energjisë që qelizat tona kanë nevojë për të mbijetuar. Oksigjeni që marrim frymë karburantizon një proces që do të ishte i pamundur pa këtë organelle të vogël.
Sa intrigues sa janë mitokondrimet, ata janë të ndjeshëm ndaj dëmtimit ashtu si çdo pjesë tjetër e trupit tonë. Mutacionet e trashëguara në ADN mitokondriale mund të çojnë në një grup të gjerë simptomash të ndryshme. Kjo mund të çojë në sindroma që mendohet të jetë e pazakontë dhe jashtëzakonisht e rrallë, por tani shihet si më e zakonshme sesa është menduar më parë. Një grup në Anglinë Verilindore gjeti se prevalenca ishte rreth 1 në 15.200 njerëz.
Një numër më i madh, rreth 1 në 200, kishte një mutacion, por mutacionet nuk ishin simptomatike.
Sistemi nervor mbështetet shumë në oksigjen në mënyrë që të bëjë punën e tij, dhe kjo do të thotë që nervat tona kanë nevojë për mitokondri për të funksionuar mirë. Kur mitokondria shkon keq, sistemi nervor shpesh është i pari që vuan.
Simptomat e sëmundjes mitokondriale
Simptoma më e zakonshme e shkaktuar nga sëmundja mitokondriale është një miopati, që do të thotë një sëmundje e muskujve.
Simptoma të tjera të mundshme përfshijnë problemet e vizionit, problemet e të menduarit, ose një kombinim i simptomave. Simptomat shpesh grumbullohen së bashku për të formuar një nga disa sindroma të ndryshme.
Ophthalmoplegia kronike progresive e jashtme (CPEO) - në CPEO, muskujt e syrit ngadalë bëhen të paralizuar. Kjo zakonisht ndodh kur njerëzit janë në të tridhjetat e tyre, por mund të ndodhin në çdo moshë. Vizioni i dyfishtë është relativisht i rrallë, por probleme të tjera vizuele mund të zbulohen nga ekzaminimi i mjekut. Disa forma, sidomos kur gjenden në familje, shoqërohen me probleme të dëgjimit, vështirësi në të folur ose gëlltitje, neuropati ose depresion.
Sindromi Kearns-Sayre - Sindromi Kearns-Sayre është pothuajse i njëjtë me CPEO, por me disa probleme shtesë dhe një moshë më të hershme të fillimit. Problemet zakonisht fillojnë kur njerëzit janë nën moshën 20 vjeç. Probleme të tjera përfshijnë retinopatia pigmentale, ataksi cerebellare , probleme kardiake dhe deficite intelektuale. Sindroma e Kearns-Sayre është më agresive se CPEO, dhe mund të çojë në vdekje deri në dekadën e katërt të jetës.
Leber Optic Neuropathy trashëgimi (LHON) - LHON është një formë e trashëguar e humbjes së shikimit që shkakton verbim në të rinjtë.
Sindromi Leigh - Njohur edhe si encefalomielopati subakut necrotizing, sindromi Leigh zakonisht ndodh tek fëmijët shumë të vegjël. çrregullimi shkakton ataxia, konfiskime , dobësi, vonesa në zhvillim, dystonia dhe më shumë. Imazhi i rezonancës magnetike (MRI) i trurit tregon sinjal anormal në ganglinë bazale. Sëmundja është zakonisht fatale brenda disa muajsh.
Encefalopati mitokondriale me acidozitet laktik dhe episodet si pash (MELAS) - MELAS është një nga llojet më të zakonshme të çrregullimeve mitokondriale. Është trashëguar nga nëna. Sëmundja shkakton episode të ngjashme me goditje, të cilat mund të shkaktojnë dobësi ose humbje të shikimit. Simptoma të tjera përfshijnë konfiskime, migrenë, të vjella, humbje të dëgjimit, dobësi të muskujve dhe një shtat të shkurtër. Çrregullimi zakonisht fillon në fëmijëri dhe përparon në çmenduri. Ajo mund të diagnostikohet me nivele të larta të acidit laktik në gjak, si dhe me tipike "fibra të kuqe" të tipit të muskujve nën mikroskop.
Epilepsi myoklonike me fibra të kuqe (MERRF) - Myoclonus është një hov i shpejtë i muskujve, i ngjashëm me atë që shumë veta kanë para se të bie në gjumë. Myoklonus në MERRF është më i shpeshtë dhe pasohet nga konfiskime, ataksi, dhe dobësi të muskujve. Mund të ndodhin edhe shurdhim, probleme vizioni, neuropatia periferike dhe demenca.
Sëmundja dhe diabeti i trashëguar nga nënat (MIDD) - Ky çrregullim mitokondrik zakonisht ndikon tek njerëzit në moshën 30-40 vjeç. Përveç humbjes së dëgjimit dhe diabetit, njerëzit me MIDD mund të kenë humbje të shikimit, dobësi të muskujve, probleme kardiake, sëmundje të veshkave, sëmundje gastrointestinale dhe shtat të shkurtër.
Encefalopati mitokondriale neurogastrointestinale (MNGIE) - Kjo shkakton palëvizshmëri të rëndë të zorrëve, të cilat mund të çojnë në shqetësime abdominale dhe kapsllëk. Problemet me lëvizjen e syrit janë gjithashtu të zakonshme, siç janë neuropati dhe ndryshimet e materieve të bardha në tru. Çrregullimi vjen nga diku në fëmijëri deri në të pesëdhjetat, por është më e zakonshme tek fëmijët.
Neuropati, ataksi dhe retinitis pigmentosa (NARP) - Përveç problemeve nervore periferike dhe ngathtësisë, NARP mund të shkaktojë vonesa në zhvillim, epilepsi, dobësi dhe çmenduri.
Çrregullime të tjera mitokondriale përfshijnë sindromën Pearson (anemi sideroblastike dhe mosfunksionim pankreatik), Sindromi Barth (kardiomiopati i lidhur me X, miopatia mitokondriale dhe neutropenia ciklike), dhe vonesa në rritje, amino aciduria, kolesteraza, mbingarkesa e hekurit, acidoza laktike dhe vdekja e hershme (GRACILE ).
Diagnostifikimi i Sëmundjeve Mitokondriale
Për shkak se sëmundja mitokondriale mund të shkaktojë një varg zbrazësish të simptomave, këto çrregullime mund të jenë të vështira edhe për mjekët e trajnuar që ta njohin. Në situatën e pazakontë ku të gjitha simptomat duken klasike për një çrregullim të caktuar, mund të bëhet testimi gjenetik për të konfirmuar diagnozën. Përndryshe, teste të tjera mund të jenë të nevojshme.
Mitochondria janë përgjegjës për metabolizmin aerobic, të cilat shumica prej nesh përdorin çdo ditë për të lëvizur. Kur metabolizmi aerobic është i rraskapitur, si në stërvitje intensive, trupi ka një sistem rezervë që rezulton në ndërtimin e acidit laktik. Kjo është substanca që i bën muskujt tonë të dhemb dhe djeg kur i shtrijmë ato për një kohë të gjatë. Për shkak se njerëzit me sëmundje mitokondriale kanë më pak aftësi për të përdorur metabolizmin e tyre aerobik, rritet acidi laktik dhe kjo mund të matet dhe përdoret si një shenjë se diçka është e gabuar me mitokondrimet. Megjithatë, gjëra të tjera mund të rrisin gjithashtu laktatin. Për shembull, acid laktik në lëngun cerebrospinal mund të ngrihet pas konfiskimeve ose goditjeve. Për më tepër, disa lloje të sëmundjes mitokondriale, si sindromi Leigh, shpesh kanë nivele të laktatit që janë brenda kufijve normalë.
Një vlerësim bazë mund të përfshijë nivelet e laktatit në plazmë dhe lëngun cerebrospinal. Electrocardiograms mund të vlerësojë për arrhythmias, të cilat mund të jenë fatale. Një imazh rezonancë magnetike (MRI) mund të kërkojë ndryshime të bërthamës . Elektromiografia mund të përdoret për të hetuar sëmundjet e muskujve. Nëse ka shqetësime për konfiskimet, mund të urdhërohet elektroencefalografia. Në varësi të simptomave, mund të rekomandohet testim i audiologjisë ose oftalmologjisë.
Biopsia e muskujve është një nga mënyrat më të besueshme të diagnostikimit të çrregullimeve mitokondriale. Shumica e sëmundjeve mitokondriale vijnë me një miopat, ndonjëherë edhe nëse nuk ka simptoma të dukshme si hidhërim ose dobësi muskulore.
Trajtimi në Sëmundjet Mitohondriale
Në këtë kohë, nuk ka trajtim të garantuar për çrregullime mitokondriale. Fokusi është në menaxhimin e simptomave kur lindin. Megjithatë, një diagnozë e mirë mund të ndihmojë në përgatitjen për zhvillimet e ardhshme dhe në rastin e një sëmundjeje të trashëguar, mund të ndikojë në planifikimin familjar.
përmbledhje
Shkurtimisht, një sëmundje mitokondriale duhet të dyshohet kur ka një kombinim të simptomave që përfshijnë zemrën e muskujve, trurin ose sytë. Derisa trashëgimia e nënës është gjithashtu sugjestive, është e mundur dhe madje e zakonshme që sëmundja mitokondriale të rezultojë nga mutacionet e ADN-së bërthamore, për shkak të ndërveprimeve midis materialit gjenetik të bërthamës dhe mitokondritit. Për më tepër, disa sëmundje janë sporadike, që do të thotë se ato ndodhin për herë të parë pa u trashëguar fare. Sëmundjet mitokondriale janë ende relativisht të rralla dhe menaxhohen mirë nga një specialist me një kuptim të fortë të kësaj klase të sëmundjes neurologjike.
burimet
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Miopatia cardioskeletale e lidhur me X dhe neutropenia (Sindroma e Barth): një përditësim. Am J Med Genet A 2004; 126a: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemiologjia e mutacioneve të ADN mitohondriake patogjene. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiologjia dhe trajtimi i çrregullimeve mitokondriale. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Çrregullime mitokondriale: aetiologies, sisteme modelesh, dhe terapitë e kandidatëve. Trendet Genet. 2013 Qershor 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan Hughes JA. Një sëmundje e re mitokondriale e lidhur me heteroplasmën e ADN mitokondriale. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Prezantimi dhe hetimi klinik i sëmundjes së zingjirit të frymëmarrjes mitokondriale. Një studim i 51 pacientëve. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Karakteristikat klinike, diagnoza dhe menaxhimi i diabetit dhe shurdhimit të trashëguar nga lindja (MIDD) të shoqëruar me mutacionin e pikë mitokondriale 3243A> G. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Sindromi GRACILE, një çrregullim metaboli vdekjeprurëse me mbingarkesë të hekurit, shkaktohet nga një mutacion pikë në BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Vlerësimi i funksionit vizual në ophthalmoplegia kronike progresive të jashtme. Syri (Lond) 2006; 20: 564.