Myopatia është një term i përdorur për të përshkruar sëmundjet e muskujve. Nëse jeni diagnostikuar me miopati, ose nëse jeni duke u vlerësuar për miopati të mundshme, ekziston një shans i fortë që nuk keni dëgjuar për miopat deri më tani, sepse nuk është aq i zakonshëm sa kushtet e tjera mjekësore. Ju mund të keni pyetje në lidhje me procesin e diagnostikimit, çfarë duhet të parashikoni në lidhje me prognozën dhe trajtimin dhe nëse anëtarët e tjerë të familjes tuaj mund të jenë gjithashtu në rrezik të miopatit.
Çfarë është miopatia?
Myopatia i referohet një sëmundje të muskujve. Kur një person ka një sëmundje të muskujve, muskujt punojnë më pak në mënyrë efektive sesa duhet. Kjo mund të ndodhë kur muskujt nuk zhvillohen siç duhet, kur ato janë dëmtuar ose kur mungojnë komponentët e rëndësishëm.
Muskujt normalisht punojnë me kontraktimin, që do të thotë të bëhet më e shkurtër. Një muskul normal është i përbërë nga proteina dhe komponente të tjera strukturore që lëvizin në mënyrë të koordinuar për të kontraktuar muskujt. Kur ndonjë nga këto përbërës është i dëmtuar, kjo mund të shkaktojë miopati.
Ka një sërë shkaqesh të ndryshme të sëmundjeve të muskujve, dhe rrjedhimisht, ka një numër të miopatikëve të ndryshëm. Secila prej myopateve të ndryshme ka emrin, kauzën, grupin e testeve diagnostikuese, parashikimin e parashikuar dhe trajtimin e tij të veçantë. Disa miopate priten të përkeqësohen me kalimin e kohës, ndërsa disa janë mjaft të qëndrueshme. Disa miopate janë trashëgimore, dhe shumë nuk janë.
simptomat
Në përgjithësi, miopatia shkakton dobësi të muskujve. Mënyra më e zakonshme e dobësisë përshkruhet si një dobësi proksimale. Kjo do të thotë që muskujt e krahëve të sipërme dhe këmbët e sipërme janë më të dobëta se sa muskujt e duarve ose këmbëve. Ndonjëherë, miopatia dobëson muskujt e frymëmarrjes (muskujt që kontrollojnë frymëmarrjen).
Karakteristika të tjera të miopatisë përfshijnë lodhjen, mungesën e energjisë dhe dobësimin e përkeqësimit sa herë që vazhdon dita ose dobësi progresive me tendosje.
Shpesh, kur njerëzit kanë patur miopati për vite me radhë, fillon të zhvillohet atrofi i muskujve, i cili është rraskapitja dhe humbja e muskujve, duke e dobësuar fuqinë e muskujve edhe më shumë. Myopatia shpesh shoqërohet me një formë jonormale të eshtrave, shpesh sepse dobësia e muskujve pengon kockat nga mbajtja e formës së tyre normale.
Si do ta di nëse kam miopati?
Në përgjithësi, miopatia është një diagnozë e vështirë. Nëse keni simptoma të miopatit, ekziston një shans i fortë që ju të merrni një referim tek një neurolog ose një reumatolog, ose të dyja, në varësi të simptomave që janë më të shquar.
Testimi diagnostikues përfshin një vlerësim të kujdesshëm fizik, duke përfshirë ekzaminimin e lëkurës suaj, reflekset tuaja, forcën tuaj të muskujve, balancën dhe ndjesinë tuaj. Mjeku juaj do të marrë një histori të detajuar mjekësore dhe do t'ju kërkojë për historinë mjekësore të familjes suaj.
Ekzistojnë gjithashtu një numër testesh që mund t'ju nevojiten, varësisht nga historia juaj mjekësore dhe gjetjet e ekzaminimit tuaj fizik. Këto teste përfshijnë testet e gjakut, të tilla si një numër i plotë i gjakut (CBC) dhe nivelet e elektroliteve.
Testet e tjera të gjakut përfshijnë normën e sedimentimit të eritrociteve (ESR) dhe testin antitrupor antinuklear (ANA), që mat inflamacionin. Kreatina kinase në gjak mund të vlerësojë uljen e muskujve. Mund të nevojiten teste tiroide , analiza metabolike dhe endokrine.
Një tjetër test i quajtur elektromiografi (EMG) është një test elektrik që vlerëson funksionin e muskujve nëpërmjet përdorimit të gjilpërave që zbulojnë disa karakteristika të strukturës dhe lëvizjes tuaj të muskujve. Ndonjëherë, teste shumë të specializuara të tilla si biopsi muskulore dhe testimi gjenetik mund të ndihmojnë në diagnostikimin e llojeve të caktuara të miopatit.
Llojet
Miopatia kongjenitale nënkupton miopatinë me të cilën lind një person.
Shumë prej këtyre kushteve besohet të jenë të trashëguara ose kalojnë përmes familjeve nga gjenetika. Dhe, ndërkohë që simptomat e miopateve kongjenitale shpesh fillojnë në një moshë shumë të re, kjo nuk është gjithmonë rasti. Ndonjëherë një sëmundje e trashëguar mjekësore nuk fillon të prodhojë simptoma deri sa një person është një adoleshent ose edhe një i rritur.
Miopatitë e trashëguara shpesh përfshijnë :
- Miochondrial myopathy : Kjo është një sëmundje e shkaktuar nga një defekt në prodhimin e energjisë pjesë e qelizës, të quajtur mitokondri . Ekzistojnë disa lloje të miopatisë mitokondriale, dhe derisa ato mund të shkaktohen nga mutacionet e trashëguara (anomalitë në gjenet) ato mund të ndodhin edhe pa asnjë histori familjare.
- Miopatia metabolike : Ky është një grup i sëmundjeve të shkaktuara nga problemet metabolike që ndërhyjnë me funksionin e një muskul. Ka një numër të miopateve të ndryshme metabolike të trashëguara nga defekte në gjenet që kodojnë për enzime të caktuara që janë të nevojshme për lëvizjen normale të muskujve.
- Miopatia Nemaline : Ky është një grup i çrregullimeve të karakterizuara nga prania e strukturave të quajtura 'shufra nemaline' në muskujt. Miopatia nukaline shpesh shoqërohet me dobësi të muskujve të frymëmarrjes.
Miopatitë kongjenitale përfshijnë:
- Mikoplazja qendrore kryesore : Kjo është një miopat i trashëguar që shkakton dobësi, probleme me kockat dhe reagime të ashpra ndaj disa ilaçeve. Ashpërsia e kësaj sëmundje ndryshon, duke shkaktuar dobësi të thellë mes disa njerëzve dhe vetëm dobësi të butë në të tjerët.
- Dystrofi muskulare : Ky është një grup sëmundjesh të shkaktuara nga degjenerimi i muskujve ose qelizat muskulore të formuara anomalisht. Teknikisht, distrofi muskulare nuk është miopati, por shpesh ka mbivendosje të simptomave, prandaj fillimisht mund të merrni një vlerësim mjekësor që ka për qëllim përcaktimin nëse keni miopati ose distrofi muskulare. Dallimi kryesor midis miopatit dhe distrofisë muskulare është se muskujt nuk funksionojnë siç duhet në miopati, ndërsa muskujt degjenerojnë në distrofi muskulare.
Myopatia gjithashtu mund të shkaktohet nga një sërë sëmundjesh që prodhojnë një sërë problemesh fizike, përveç problemeve me tkurrjen e muskujve.
Miopatitë e fituara shpesh përfshijnë:
- Injeksioni / miopatia autoimune : Kjo ndodh kur trupi të sulet vetë, duke shkaktuar degjenerimin e muskujve ose duke ndërhyrë me funksionin e muskujve. Ka një grup myopati karakterizohet nga inflamacion në ose afër muskujve. Disa nga këto kushte përfshijnë polimositis , dermatomyositis, sarkoidozë, lupus dhe artrit reumatoid.
- Miopatia toksike : Kjo ndodh kur një toksin, një medikament ose një ilaç dëmton strukturën ose funksionin e muskujve.
- Miopatia endokrine : Kjo ndodh kur një çrregullim i hormoneve ndërhyn me funksionin e muskujve. Shkaqet më të zakonshme janë problemet e tiroides ose gjëndrës së veshkave.
- Miopatia infektive : Kjo mund të ndodhë kur një infeksion pengon funksionimin e muskujve siç duhet.
- Mioopatia e mesme ndaj çekuilibrit të elektroliteve : Problemet e elektrolitit, siç janë nivelet tepër të larta ose të ulëta të kaliumit, mund të ndërhyjnë në funksionimin e muskujve.
Çfarë duhet të presim nëse kam miopati ose miopati i mundshëm?
Në përgjithësi, miopatia kongjenitale pritet të përkeqësohet ose stabilizohet me kalimin e kohës dhe zakonisht nuk pritet të përmirësohet. Mopatitë që nuk janë të lindura, si p.sh. myopatitë infektive, metabolike ose toksike, mund të përmirësohen sapo të njihet mirë shkaku i miopatit.
Marrja e një zotërim të mirë të gjendjes suaj të veçantë është e rëndësishme për t'u siguruar që të keni rezultatin më të mirë të mundshëm. Nëse keni një lloj miopatie që nuk pritet të përmirësohet, duhet t'i kushtoni vëmendje të veçantë çështjeve të tilla si atrofi, plagë të presionit dhe të siguroheni që të mbani pjesëmarrjen optimale në terapinë fizike në mënyrë që të funksiononi në mënyrën më të mirë.
trajtim
Nuk ka trajtime efektive që mund të rigjenerojnë ose të shërojnë muskujt tuaj për të kuruar miopatinë. Kur ka një shkak të identifikueshëm, si një problem endokrin, korrigjimi i shkakut mund të ndihmojë në përmirësimin e simptomave të miopatit, ose të paktën do të ndihmojë në parandalimin e përkeqësimit.
Shpesh, mbështetja e frymëmarrjes është komponenti kryesor në miopaten e avancuar, në mënyrë që frymëmarrja juaj të ruhet në mënyrë të sigurt.
Familja ime do të marrë miopati nëse kam miopati?
Po, disa miopate janë me të vërtetë trashëgimore. Nëse keni një miopatë të trashëguar, atëherë ekziston mundësia që disa nga vëllezërit e motrat, fëmijët tuaj, mbesat, nipërit ose të afërmit e tjerë mund të zhvillojnë miopati. Është e rëndësishme që familja juaj të dijë për gjendjen tuaj, pasi një diagnozë e hershme mund t'u ndihmojë atyre të marrin trajtim më të hershëm dhe kujdes përkrahës.
Disa nga myopatitë që nuk konsiderohen në mënyrë specifike kongjenitale ose trashëgimore ende mund të kenë tendencë për t'u drejtuar në familje, kështu që familja juaj mund të jetë në rrezik në rritje, edhe nëse keni një miopati që nuk dihet të jetë trashëguar.
Një Fjalë Nga
Myopatia nuk është kusht shumë i zakonshëm. Sëmundja e muskujve mund të dëmtojë cilësinë e jetës tuaj. Megjithatë, shumë individë që janë diagnostikuar me miopati janë në gjendje të mbajnë jetë produktive, duke përfshirë ruajtjen e punësimit të kënaqshëm dhe duke shijuar një familje të lumtur dhe jetë shoqërore.
> Burimet:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnoza dhe klasifikimi i miopatikeve idiopatike inflamatore, Intern Med. 2016 korrik; 280 (1): 39-51