Skleroza laterale amyotrophic (ALS), nganjëherë e njohur si sëmundja e Lou Gehrig pas lojtarit të njohur të bejsbollit, është një kusht që shkakton një person të bëhet gradualisht dhe gradualisht më i dobët. Kjo dobësi progresive është për shkak të degjenerimit të nervave në bririn e mëparshëm të kurrizit kurrizor , i cili transmeton informacion nga truri tek muskujt e trupit.
Ndërsa këto qeliza nervore vdesin, muskujt që ata komunikojnë me të fillojnë të atrofizohen. Përveç kësaj, neuronet në tru gjithashtu vdesin, megjithëse neuronet që vdesin zakonisht nuk janë të lidhura me atë se si mendon një person, kështu që personi ka të ngjarë të mbetet i vetëdijshëm se si sëmundja po përparon. Në shumicën e rasteve, ALS çon në paralizë dhe vdekje brenda pesë viteve. Rreth dhjetë për qind e kohës, njerëzit me ALS mbijetojnë për një kohë më të gjatë.
ALS zakonisht ndikon tek njerëzit kur janë midis 40 dhe 70 vjeç; megjithatë, mund të ndodhë në kohë të tjera në jetën e një personi. Burrat preken më shpesh sesa gratë. Për fat të mirë, ALS është relativisht e rrallë, duke prekur rreth 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara, me rreth 5,600 raste të reja të ALS të diagnostikuara çdo vit.
Simptomat e ALS
Simptomat e ALS zakonisht fillojnë me dobësi. Kjo dobësi mund të fillojë me vetëm një gjymtyrë. Muskujt mund të ngërthen, të ngurtësohen ose të kenë një shtrëngim të madh të quajtur "fascikulat". Nëse këmbët janë të prekura për herë të parë, personi mund të fillojë të konstatojë se po fiken më shpesh ose mund të ndjehen të këputur.
Nëse simptomat fillojnë në duar, fillimisht mund të ketë vështirësi në trajtimin e objekteve të vogla, të tilla si shtypja e një këmishë ose kthimi i një çelës. Më pak e zakonshme, muskujt e parë që preken janë ato në fytyrë dhe në fyt, duke shkaktuar vështirësi në të folur ose në gëlltitje. Nuk ka tinguj ose mpirje që lidhen me këtë dobësi.
Ndërsa sëmundja përparon, dobësia do të përkeqësohet dhe do të përhapet në zona të tjera të trupit. Personi do të humbasë aftësinë për të folur kur ai ose ajo humbet kontrollin e gjuhës dhe buzëve të tyre. Përfundimisht, personi mund të kërkojë një tub të ushqyerit . Ndërsa muskujt e nevojshëm për frymëmarrje dobësohen, mund të sigurohet mbështetja e frymëmarrjes, së pari me një makinë CPAP dhe pastaj me ventilim mekanik. Për shkak se nuk kanë forcë për të kollitur ose për të pastruar fytin e tyre, njerëzit me ALS të avancuar janë të prirur ndaj pneumonisë aspiruese . Në të vërtetë, shumica e njerëzve me ALS në fund të fundit do të kalojnë për shkak të aspiratës ose dështimit të frymëmarrjes .
Herë pas here, njerëzit me ALS kanë një demencë të lidhur. Gjithashtu, disa njerëz zhvillojnë një paralizë pseudobulbar, gjë që e bën të vështirë për ta për të kontrolluar emocionet e tyre.
Çfarë shkakton ALS?
Shkaqet e sakta të ALS ende janë duke u hulumtuar. Sëmundja zakonisht duket se godet spontanisht, ndonëse rreth 10 për qind e rasteve janë gjenetike. Një gjen që kodon për superoksid dismutazën (SOD1), një enzimë që thyen radikalet e lira, u zbulua në 2001. Gjenet tjera - duke përfshirë proteinën e lidhjes së TAR-it (TARDBP, gjithashtu i njohur si TDP43); fused-in-sarkoma (FUS), një anomali gjenetike në kromozomin 9 (C9ORF72); dhe UBQLN2, i cili kodon ubiquitin-ubiquitin-like protein 2 - të gjitha kanë qenë të lidhur me ALS.
Si rezultat i këtyre ndryshimeve misterioze celulare, qelizat nervore në briun e mëparshëm të kurrizit dhe qelizat në lëvore cerebrale fillojnë të vdesin.
Disa njerëz kanë vërejtur një lidhje të mundshme midis dëmtimeve në kokë dhe një rritje të rrezikut të ALS, megjithëse këto raste mund të përfaqësojnë një çrregullim tjetër të njohur si encefalopati kronike traumatike . Veteranët ushtarakë, veçanërisht ata që shërbyen në Luftën e Gjirit, kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të simptomave ALS, siç bëjnë disa atletë. Ekspozimi ndaj toksinave është hetuar gjithashtu, edhe pse ende nuk ka përfunduar asgjë përfundimtare.
Si diagnostikohet ALS?
Diagnoza e ALS duhet të bëhet nga një neurolog.
Neurologët që vlerësojnë sëmundjet e motorit neuron si ALS mund të flasin për një kombinim të "shenjave të sipërme dhe të ulëta të motorit neuror" që kërkohen për të bërë diagnozën. Disa zbulime të provimeve fizike, të tilla si reflekset e thellë të tendinit hiperaktive, sugjerojnë se dobësia është për shkak të sëmundjes në kurrizin ose trurin. Gjetjet e tjera të provimeve, siç janë grumbullimet, zakonisht i atribuohen dëmtimit të një nervi pasi ai ka lënë palcën kurrizore. Për shkak se sëmundjet e motorit neuron si ALS dëmtojnë zonën ku neuronet e sipërme motorike që zbresin nga truri komunikojnë me neuronet më të ulëta të motorëve që dalin nga shtylla kurrizore, shenjat e sipërme dhe të poshtëme të motorit neuronë shihen në ALS dhe kërkohen për diagnozën.
Serioziteti i një diagnoze të ALS zakonisht çon në testime shtesë për të përjashtuar sëmundjet e tjera, më të shërueshme, që mund të imitojnë ALS. Një studim i elektromyogramit (EMG) dhe kryerjes së nervave mund të bëhet për të përjashtuar mundësinë e sëmundjeve të tilla si miastenia gravis ose neuropati periferike. Një skanim MRI mund të bëhet për të përjashtuar sëmundjet e tjera të palcës kurrizore, siç janë tumoret ose skleroza e shumëfishtë.
Në varësi të historisë dhe provimit fizik të personit individual, mund të kryhen teste shtesë për sëmundje të tilla si HIV, Lyme ose sifilis . Pacientët e diagnostikuar me ALS duhet të marrin në konsideratë marrjen e një mendimi të dytë.
Si trajtohet ALS?
Vetëm një medikament, Riluzole, është treguar i efektshëm në përmirësimin e mbijetesës së pacientëve me ALS. Për fat të keq, efekti është modest, duke zgjatur mbijetesën vetëm me një mesatare prej tre deri në pesë muaj.
Por ka ndihme. Puna me një ekip profesionistësh mjekësorë mund të ndihmojë në zbutjen e shumë simptomave të ALS. Një ekip i tillë mund të përfshijë një neurolog, terapistë fizikë, fjalim dhe terapistë profesionalë dhe ekspertë në pajisjet ushqimore dhe të frymëmarrjes.
Punonjësit socialë mund të përfshihen në ndihmën për të organizuar grupe mbështetëse, si dhe për nevojat ligjore, siç është vullneti i gjallë dhe fuqia e avokatit . Sidomos afër fundit të jetës, shumë pacientë përfitojnë nga puna me ekspertë në kujdesin paliativ dhe bujtinë .
Duke punuar me profesionistë të kualifikuar mund të ndihmojnë pacientët me ALS të jetojnë pjesën tjetër të jetës së tyre si të pavarur dhe të qetë të jetë e mundur.
> Burimet:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Një zgjerim i përsëritshëm i hexanukleotidit në C9ORF72 është shkaku i ALS-FTD i lidhur me kromozomin 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 shtator.
HX Deng, W Chen, ST Hong, Bojkot KM, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutacionet në UBQLN2 shkaktojnë dominimin e lidhur me X dhe të rriturit ALS dhe ALS / dementia, Nature 477, f. 211-215 8 shtator 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, Çmimi B, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia dhe Sëmundja e Neuronit Motorik në Encefalopati Traumatike Kronike. J Neuropathol Exp Neurol. Gusht 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams dhe Parimet e Viktorit të Neurologjisë, edicioni i 9-të: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.