Ndryshe nga sëmundja celiac, ndjeshmëria gluten nuk duket të kërkojë gjenetikë të saktë
Megjithëse hulumtimi i ndjeshmërisë jo-celiac gluten është vetëm fillimi dhe studimet që tregojnë se është një kusht i dallueshëm ende nuk janë përsëritur, rezultatet paraprake tregojnë se ju nuk keni nevojë të mbani njërin nga të ashtuquajturat gjene të sëmundjes celiac në mënyrë që të zhvilloni gluten ndjeshmëri.
Ata me sëmundje celiac , të kuptuarit më të mirë të pesë llojeve të ndryshme të "alergjisë" të glutenit, pothuajse gjithmonë mbajnë një nga dy gjenet shumë specifike.
Në fakt, mjekët zakonisht përdorin testimin e gjeneve për të përjashtuar sëmundjen celiac - nëse nuk keni gjenin që nevojitet për të zhvilluar celiac, ata thonë se pothuajse me siguri nuk e keni gjendjen.
Gjenetika e ndjeshmërisë jo-celiac gluten është shumë më pak e qartë.
Si gjenetika luan një rol në sëmundjen celiac
"Gjenet e sëmundjes celiacike" shfaqen në rreth 35 deri në 40% të popullsisë së përgjithshme dhe fakti që ju keni gjenet nuk do të thotë që ju do të zhvilloni domosdoshmërisht sëmundje celiac - thjesht do të thotë që keni potencial gjenetik për ta bërë këtë.
Gjenet që ju predispozojnë në sëmundjen celiacë njihen si gjene HLA-DQ dhe gjenden në kompleksin HLA-klasë II të ADN-së tonë. Gjithkush merr një kopje të një geni HLA-DQ nga nëna e tyre dhe një kopje e dytë e një gjeni HLA-DQ nga babai i tyre.
Ekzistojnë katër lloje të përgjithshme të gjeneve të HLA-DQ, të njohura si HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 dhe HLA-DQ4. HLA-DQ1 është thyer më tej në HLA-DQ5 dhe HLA-DQ6, ndërsa HLA-DQ3 është thyer më tej në HLA-DQ7 , HLA-DQ8 dhe HLA-DQ9.
Meqë të gjithë marrin dy gjene HLA-DQ (një nga nëna e tyre dhe një nga babai i tyre), një person mund të ketë ndonjë nga kombinimet shumë, shumë të ndryshme të gjeneve. Disa nga këto gjene ju predispozitojnë në sëmundjen celiac, ndërsa kërkimet paraprake tregojnë se gjene të tjerë mund të ju predispozitojnë ndjeshmërinë ndaj glutenit.
Ne e dimë se shumica dërrmuese e njerëzve me sëmundje celiacë të provuar nga biopsi kryejnë ose HLA-DQ2 ose HLA-DQ8 (një mesin e HLA-DQ3). Megjithatë, meqenëse rreth 35% ose 40% e popullatës mbart një ose të dy prej këtyre gjeneve të sëmundjes celiac, duke pasur gjenet nuk do të thotë që patjetër do të merrni celiac - ka faktorë të tjerë (kryesisht të pazbuluar) të përfshirë.
Gjenet e përfshira në ndjeshmërinë e glutenit
Kur është fjala për ndjeshmërinë e glutenit, duket se gjenet e sëmundjes celiac nuk janë shumë në lojë, sipas disa hulumtimeve paraprake.
Në hulumtimin e studimit të ndjeshmërisë ndaj glutenit të lëshuar në fillim të vitit 2011 nga studiuesi celiac i Universitetit të Marylandit, Dr. Alessio Fasano, autorët analizuan gjenet e atyre që u diagnostikuan me ndjeshmërinë e glutenit dhe i krahasuan me një grup tjetër njerëzish të cilët të gjithë kishin një të ashtuquajtur " standard " diagnozën e sëmundjes celiac përmes testeve të gjakut dhe biopsi.
Hulumtuesit zbuluan se vetëm 56% e atyre që diagnostikoheshin si gluten sensitive mbanin DQ2 ose DQ8, duke treguar se ato gjene janë shumë më pak të përfshira në zhvillimin e ndjeshmërisë së glutenit sesa ato në zhvillimin e sëmundjes celiac. Megjithatë, gjenet duken më shpesh në ato me ndjeshmëri gluten, sesa në popullatën e përgjithshme, kështu që ndoshta ata mund të luajnë një rol në ndjeshmërinë ndaj glutenit - nuk është e qartë se çfarë roli mund të luajnë.
Sigurisht, shumë mjekë duan të shohin gjetjet e Dr Fasano-s të përsëriten para se të pranojnë se ekziston ndjeshmëria e glutenit. Dr. Fasano aktualisht po punon për të identifikuar biomarkuesit që mund të çojnë në një test për ndjeshmërinë e glutenit .
Gjenet e tjera potencialisht të përfshira në intolerancën e glutenit
Dr. Kenneth Fine, i cili zhvilloi procesin e testimit të ndjeshmërisë së glutenit të EnteroLab , thotë se ai beson se të gjithë me gjenet HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 "do të paraqesin glutenin në sistemin imunitar për reagim - pra, të jenë të ndjeshëm ndaj glutenit".
Por ata me HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 nuk janë vetëm në ndjeshmërinë e tyre të glutenit, thotë Dr. Fine.
Ai beson se të gjithë me HLA-DQ1 dhe HLA-DQ3 gjithashtu janë të predispozuar të kenë ndjeshmëri ndaj glutenit. Kjo do të thotë vetëm njerëzit me dy kopje të HLA-DQ4 (më pak se 1% të popullsisë amerikane) janë të imunizuar nga ndjeshmëria e glutenit të shkaktuar nga gjenetika, sipas Dr. Fine. Sipas mendimit të tij, pjesa tjetër ka potencial gjenetik për të zhvilluar gjendjen.
Njerëzit me dy kopje të gjeneve të veçanta, si HLA-DQ7 (një formë e HLA-DQ3 që është e ngjashme me HLA-DQ8), rrezikojnë reagime shumë të forta ndaj glutenit, ashtu si njerëzit me dy kopje të HLA-DQ2 mund të zhvillojnë celiac sëmundje, thotë ai.
Mos harroni, kërkimi i Dr. Fine nuk është përsëritur nga të tjerët që studiojnë gjenetikën e ndjeshmërisë celiac dhe gluten, kështu që nuk është e qartë nëse do të vërtetohet apo jo. Megjithatë, nëse parashikimet e tij rezultojnë të jenë të sakta, kjo do të thotë se pothuajse gjithkush në SHBA ka disa nga gjenet bazë që nevojiten për të zhvilluar ndjeshmërinë e glutenit. Megjithatë, pasi që jo të gjithë kanë kushtin (shih artikullin tim Sa njerëz kanë Ndjeshmëri Gluteni? ), Duhet të jenë faktorë të tjerë dhe gjene të përfshirë.
Në fund të fundit
Studiuesit e tjerë ende kanë nevojë të konfirmojnë këto rezultate paraprake dhe hipoteza për ta pranuar gjerësisht në komunitetin mjekësor, dhe ka shumë skepticizëm mes mjekëve nëse ndjeshmëria e glutenit ekziston fare. Bazuar në gjithë këtë, testimi i gjeneve për ndjeshmërinë e glutenit nuk ka gjasa të bëhet e dobishme ose praktike në botën reale në këtë kohë, nëse ndonjëherë.
Megjithatë, Dr. Fasano dhe Dr. Fine, ndër të tjera, vazhdojnë të studiojnë çështjen e gjenetikës së ndjeshmërisë së glutenit. Hulumtimi i tyre tregon se edhe nëse testi i gjeneve celik ishte negativ, ju mund të keni një problem me glutenin .
burimet
Fletë informative EnteroLab: Pyetjet më të shpeshta rreth rezultateve Interpretimi.
A. Fasano et al. Divergjenca e pėrshkueshmėrisė sė gutėve dhe shprehja e gjenit tė imunitetit tė mukozės nė dy kushte tė lidhura me gluten: semundja celiac dhe ndjeshmëria e glutenit. BMC Medicine 2011, 9:23.