Përcaktoni rrezikun tuaj për zhvillimin e sëmundjes celiac
Sëmundja celiac është e lidhur me trashëgiminë, që do të thotë që ju mund të zhvilloni celiac vetëm nëse mbani gjene që ju predispozojnë për atë. Prandaj, mjekët gjithnjë e më shumë po përdorin testimin gjenetik të sëmundjes celiac për të përcaktuar nëse dikush ka predispozicion për të zhvilluar gjendjen.
Pothuajse të gjithë ha gluten, një proteinë e gjetur në kokrra gruri, elbi dhe thekër.
Megjithatë, në njerëzit që kanë gjenet e duhura, gëlltitja e glutenit mund të çojë përfundimisht në sëmundjen celiac, një gjendje autoimune që shkakton qelizat e bardha të gjakut për të sulmuar rreshtimin e zorrëve të vogla.
Jo të gjithë që mbartin gjenet e celiaceve në fund të fundit do të zhvillojnë sëmundje celiac - në të vërtetë, ndërsa deri në 40% të popullsisë ka një ose të dy gjenet e nevojshme, vetëm 1% e popullsisë aktualisht ka sëmundje celiac. Pra, duke pasur potencial gjenetik nuk do të thotë që ju do të diagnostikoheni me sëmundje celiac dhe duhet të hiqni dorë nga gluten; në fakt, shanset janë bërë pirg kundër tij.
Megjithatë, testimi gjenetik për sëmundjen celiac mund të ofrojë një pjesë tjetër të misterit diagnostik, veçanërisht në rastet kur diagnoza juaj nuk është e qartë ose ku po përpiqeni të përcaktoni nevojat e testimit të ardhshëm.
Testimi Gjenetik i Sëmundjeve Celiacike Kërkon Dy Gjene
Mbaj me mua-kjo bëhet e komplikuar.
Gjenet që ju predispozojnë për sëmundjen celiacë janë të vendosura në kompleksin II të HLA-klasës së ADN-së tonë dhe ata njihen si Gjenet DQ.
Gjithkush ka dy kopje të një gjeneti DQ-një nga nëna e tyre dhe një nga babai i tyre. Ka lloje të shumta të gjeneve DQ, por ka dy që janë përfshirë në shumicën dërrmuese të rasteve të sëmundjes celiac: HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 .
Nga këto, HLA-DQ2 është deri tani më e zakonshme në popullatën e përgjithshme, veçanërisht në mesin e njerëzve me trashëgimi evropiane - rreth 30% ose më shumë njerëz, paraardhësit e të cilëve përshëndetën nga ajo pjesë e botës mbajnë HLA-DQ2.
HLA-DQ8 konsiderohet më e rrallë, duke u shfaqur në rreth 10% të popullsisë së përgjithshme, megjithëse është jashtëzakonisht e zakonshme në njerëzit nga Amerika Qendrore dhe Jugore.
Studimet kanë treguar se rreth 96% e njerëzve të diagnostikuar me biopsi me sëmundje celiac mbajnë DQ2, DQ8 ose disa kombinime të të dyjave. Pasi që të keni një gjen DQ nga nëna dhe një nga babai juaj, është e mundur që ju të keni dy kopje të DQ2, dy kopje të DQ8, një kopje të DQ2 dhe një DQ8 ose një kopje të DQ2 ose DQ8 të kombinuar me një tjetër gjen DQ.
Sidoqoftë, nëse mbani një kopje të DQ2 ose DQ8, ju jeni konsideruar të keni një rrezik shumë më të lartë të sëmundjes celiac. Ka disa dëshmi se mbajtja e dy kopjeve të një prej gjeneve (ose DQ2 ose DQ8) mund të rrisin rrezikun edhe më shumë.
Të paktën një studim ka treguar se një tjetër gjen të veçantë, HLA-DQ7 , gjithashtu predispozon individët në sëmundjen celiac. Në fakt, në atë studim, 2% e njerëzve me sëmundje celiacë të provuar nga biopsi bartnin HLA-DQ7, por jo DQ2 ose DQ8. Megjithatë, ka disa polemika lidhur me faktin nëse DQ7 në fakt ju predispozon në sëmundjen celiac, dhe testimi gjenetik në SHBA aktualisht nuk e njeh DQ7 si një "gjen sëmundje celiac".
Përveç kësaj, hulumtimi i ri tregon që nuk keni nevojë të mbani HLA-DQ2 ose HLA-DQ8 në mënyrë që të zhvilloni ndjeshmërinë jo-celiac gluten .
Mund të ketë gjene të tjera HLA-DQ të përfshira në ndjeshmërinë e glutenit; lexoni më shumë në A keni nevojë për gjene të veçanta për të zhvilluar ndjeshmërinë e glutenit?
Celiac Gene Test përfshin Screen Simple
Testimi për gjenet e sëmundjes celiac nuk është aspak invazive. Ju ose do të siguroni një laborator me një mostër të gjakut tuaj, përdorni një shtambë për të mbledhur disa nga qelizat brenda syrit tuaj, ose përdorni një shiringë ose një shishkë për të mbledhur disa nga pështymën tuaj. Gjaku juaj, qelizat e faqe ose pështyma pastaj analizohen nga një laborator; cilido nga këto metoda prodhon rezultate të njëjta po aq të sakta.
Shumica e njerëzve kanë testimin gjenetik të kryer në lidhje me testet e tjera të urdhëruara nga mjeku i tyre.
Megjithatë, është e mundur (megjithëse e shtrenjtë) për të marrë testin pa përfshirë një mjek.
Ka dy vende ku mund të kryeni testimet pa urdhër të mjekut: Enterolab, një laborator i specializuar në Dallas ( Enterolab gjithashtu kryen testimin e ndjeshmërisë ndaj glutenit ) dhe shërbimin e testimit gjenetik 23andMe.com.
Për rreth 150 dollarë (të paguar në kohën kur vendosni porosinë), Enterolab do të analizojë gjenet tuaja dhe do t'ju tregojë se cilat gjene HLA-DQ ju mbani, duke përfshirë nëse keni një nga dy gjenet kryesore të sëmundjes celiac. Testi kryhet me qeliza të grumbulluara me një shtupë në brendësi të faqen tuaj, kështu që nuk ka tërheqje gjaku të përfshirë. Sapo të pastroni faqen tuaj dhe të anuloni mostrën tuaj, rezultatet do t'ju dërgohen me email brenda gati tre javëve.
Me 23andMe.com, ndërkohë, ju do të pështyni në një shishkë dhe dërgoni shishen jashtë për tu testuar. Kompania siguron testin e sëmundjes celiac përmes opsionit të tij "Shëndeti dhe Prindërit", i cili kushton rreth 200 $. Raporti juaj gjithashtu do të japë informacion të detajuar mbi prejardhjen tuaj, dhe të dhëna për të afërmit gjenetik.
Testimi gjenetik nuk është i barabartë me diagnozën
Meqë jo të gjithë që mbartin një gjen celik erozohen duke u diagnostikuar me sëmundje celiac (shumica e njerëzve nuk e zhvillojnë gjendjen edhe me gjenin), një test pozitiv gjenetik nuk është i barabartë me një diagnozë. (Shih: Kam testuar pozitiv në testin tim të celiaceve. A duhet të shkoj pa gluten? )
Të gjitha testet tuaja pozitive të sëmundjes celiac mund të vendosni në atë që mjekët e konsiderojnë një grup "me rrezik të lartë" për sëmundjen celiac. Prandaj, testet e gjeneve të sëmundjes celiac janë kryesisht të dobishme për të përjashtuar sëmundjen celiac në rastet kur ka simptoma celiac . Në disa raste, një person mund të ketë rezultate të testit celiac që nuk janë të qarta dhe një test gjenetik mund të ndihmojë një mjek të bëjë diagnozën e duhur.
Testet e gjeneve gjithashtu ndihmojnë për të përjashtuar sëmundjet celiac në anëtarët e familjes të celiacs të diagnostikuar. Testimi i sëmundjes Celiac për të afërmit rekomandohet kur dikush në familjen tuaj të diagnostikohet, por nëse e dini që ju mbani gjenin e sëmundjes celiac, duhet të ndiqet më nga afër.
Së fundi, është e mundur që të përdoren testet e gjeneve për të parë nëse sëmundja celiac është një mundësi në dikë që tashmë konsumon një dietë pa gluten .
Ju duhet të hani gluten për testimin e sëmundjes celiac konvencionale për të qenë të saktë. Megjithatë, disa njerëz e kuptojnë se të hahet gluten-free i bën ata të ndjehen më mirë, dhe për të hequr proteina gluten nga dietat e tyre para se të nënshtrohen testimit për sëmundjen celiac. Nëse ata më vonë vendosin që duan një diagnozë, ata kanë dy zgjedhje: përpiqen të sfidojnë glutenin ose t'i nënshtrohen testimit gjenetik.
Ju nuk keni nevojë të hani gluten për testin e gjenit të sëmundjes celiac - përsëri, testi përcakton vetëm nëse keni potencial për të zhvilluar sëmundjen celiac, e jo nëse keni të vërtetë. Prandaj, megjithëse testet gjenetike nuk mund të japin përgjigje absolute nëse keni të vërtetë sëmundje celiac, shumë njerëz e preferojnë atë në sfidën e glutenit sepse nuk u kërkon atyre të kthehen në gluten për të marrë më shumë informacion rreth gjendjes së tyre.
Ka shumë që nuk dimë ende për sëmundjen celiac, dhe nuk është e qartë se pse disa njerëz me gjeni të sëmundjes celiacë e zhvillojnë atë ndërsa të tjerët nuk e bëjnë këtë. Megjithatë, testimi gjenetik i sëmundjes celiac mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut për gjendjen në anëtarët e familjes, dhe në rastet që nuk janë plotësisht të pastra.
burimet:
Celiac Qendra e Sëmundjeve në Universitetin e Kolumbisë. Testimi Serologjik dhe Gjenetik. Përdorimi i datës 5 janar 2012.
Institutet Kombëtare të Shëndetit. Konferenca e Zhvillimit të Konsensusit të NIH për sëmundjen e Celiac. Përdorimi i datës 5 janar 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminimi midis celiacit dhe çrregullimeve të tjera gastrointestinale në fëmijëri nga tipizimi i shpejtë i antigjenit të limfociteve njerëzore. Kimi Klinike. Gusht 1998, Vol. 44, Nr. 8, f. 1755-1757.
Universiteti i Çikagos Qendra e Sëmundjeve Celiac. Testimi gjenetik . Përdorimi i datës 5 janar 2012.