Çfarë është GLA HLA-DQ7, dhe A është e lidhur me sëmundjen celiac?

Gjen HLA-DQ7 nuk konsiderohet si një nga gjenet kryesore që mund t'ju predispozitojnë sëmundje celiac . Por ka disa dëshmi se ajo mund të luajë një rol në gjendje, dhe ndoshta në ndjeshmërinë jo-celiac gluten .

Sëmundja celiac është një kusht i bazuar në gjenetikë, që do të thotë që duhet të keni gjenet "të drejta" për ta zhvilluar atë. Hulumtuesit kanë zbuluar se gjenet e tua të HLA-DQ duket se luajnë një rol parësor në atrofinën e fshikëzës - dëmtimi karakteristik të zorrëve që gjendet në sëmundjen celiac.

HLA-DQ Genes dhe Celiac Disease

Mbaj me mua: kjo bëhet e komplikuar dhe konfuze.

Gjithkush trashëgon dy gjene HLA-DQ nga prindërit e tyre - ju merrni një nga nënën tuaj dhe një nga babai juaj.

Ka shumë forma të ndryshme të gjeneve HLA-DQ, duke përfshirë HLA-DQ7, HLA-DQ2 , HLA-DQ8 , HLA-DQ9 dhe HLA-DQ1 . Ju mund të trashëgoni dy gjene të ndryshme të HLA-DQ (skenari më i zakonshëm), ose një dozë të dyfishtë të një gjeneti të veçantë HLA-DQ (një skenar shumë më pak i zakonshëm).

Nga të gjitha këto forma të ndryshme të gjeneve të HLA-DQ, ekzistojnë dy që janë të ashtuquajturat " gjene të sëmundjes celiac :" HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 më pak e zakonshme. Shumica e njerëzve që zhvillojnë sëmundje celiac kanë HLA-DQ2, ndërsa një përqindje shumë më e vogël kanë HLA-DQ8. Këto dy gjene duket se përbëjnë rreth 96% të të gjithë atyre që janë diagnostikuar me sëmundje celiac.

Si lidhet HLA-DQ7

Ka disa njerëz që nuk mbajnë HLA-DQ2 ose HLA-DQ8 dhe që ende zhvillojnë sëmundje celiac.

Të paktën një studim ka zbuluar se rreth gjysma e këtyre njerëzve (me fjalë të tjera, rreth 2% e të gjithë njerëzve me sëmundje celiac) aktualisht mbajnë HLA-DQ7.

Kjo tregon HLA-DQ7 mund të jetë një gjen që mund t'i predispozojë disa njerëz në gjendje.

Sidoqoftë, ky këndvështrim nuk është mbështetur në studime të tjera dhe kërkohet më shumë kërkime për të përcaktuar nëse HLA-DQ7 - e cila është shumë e ngjashme me HLA-DQ8 - me të vërtetë mund të çojë në sëmundjen celiac, edhe nëse nuk keni një e atyre "gjeneve të sëmundjes celiac". Në këtë kohë, shumica e mjekëve nuk e konsiderojnë HLA-DQ7 si një gjen sëmundje celiac.

Është gjithashtu e mundur që HLA-DQ7 luan një rol në ndjeshmërinë jo-celiac gluten, një kusht që konsiderohet të jetë i dallueshëm nga sëmundja celiac (edhe pse simptomat e ndjeshmërisë gluten janë pothuajse identike me simptomat e sëmundjes celiac ).

Dr. Kenneth Fine, i cili zhvilloi teknikën e testimit të ndjeshmërisë ndaj glutenit, që përdoret në Enterolab (një shërbim i drejtpërdrejtë për konsumatorin), ka grumbulluar të dhëna të HLA-DQ për shumë pacientë me Enterolab. Ai ka përfunduar, bazuar në hulumtimin e tij të pabotuar, që HLA-DQ7 ju predispozon për ndjeshmërinë e glutenit. Megjithatë, mjekësia kryesore zakonisht zbret këtë hulumtim, sepse nuk është botuar dhe kontrolluar.

Është e gjitha, por e sigurtë se ka shumë më tepër gjene të përfshirë në zhvillimin e sëmundjes celiac, por hulumtuesit ende nuk i identifikojnë të gjitha. Hulumtimi në ndjeshmërinë e glutenit është vetëm fillimi, dhe shkencëtarët nuk kanë përcaktuar nëse kjo është një kusht që bazohet fuqishëm në gjenetikisht.

burimet:

Sacchetti L. et al. Diskriminimi midis celiacit dhe çrregullimeve të tjera gastrointestinale në fëmijëri nga tipizimi i shpejtë i antigjenit të limfociteve njerëzore. Kimi Klinike. Gusht 1998, Vol. 44, Nr. 8, f. 1755-1757.

Universiteti i Maryland Qendra për Celiac Research fletë fakt. Celiac Disease Pyetje të Bëra Shpesh.