Sëmundja celiac është një gjendje gjenetike, që do të thotë që ju duhet të keni gjenet "të drejta" për ta zhvilluar atë dhe për t'u diagnostikuar me të. HLA-DQ2 është një nga dy gjenet kryesore të sëmundjes celiac, dhe ndodh që të jetë geni më i zakonshëm i implikuar në sëmundjen celiac (HLA-DQ8 është tjetër i ashtuquajtur "gjen celiac").
Shumica e mjekëve besojnë se ju duhet të paktën një kopje të HLA-DQ2 ose HLA-DQ8 për të zhvilluar sëmundjen celiac.
Bazat e Celiac Gjenetikës
Gjenetika mund të jetë një subjekt konfuze dhe gjenetika e sëmundjes celiac është veçanërisht konfuze. Ja një shpjegim disi të thjeshtuar.
Gjithkush ka gjene HLA-DQ. Në fakt, të gjithë trashëgojnë dy kopje të gjene HLA-DQ - një nga nëna dhe një nga babai i tyre. Ka shumë lloje të ndryshme të gjeneve HLA-DQ, duke përfshirë HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 dhe HLA-DQ1 .
Është variacioni HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 që rrisin rrezikun e sëmundjes celiac.
Që të gjithë trashëgojnë dy gjene HLA-DQ (një nga secili prind), Është e mundur që një person të ketë një kopje të HLA-DQ2 (shpesh të shkruar si heterozygot HLA-DQ2), dy kopje të HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , ose asnjë kopje të HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negative).
Përveç kësaj, ka të paktën tre versione të ndryshme të gjenit HLA-DQ2. Një, i njohur si HLA-DQ2.5, jep rrezikun më të lartë për sëmundjen celiac; rreth 13% e banorëve kaukazianë të SHBA-ve mbajnë këtë gjen të veçantë.
Megjithatë, njerëzit me versione të tjera të HLA-DQ2 janë gjithashtu në rrezik për sëmundjen celiac.
Nëse e kam gjenin, çfarë është rreziku im?
Ajo varet.
Njerëzit që kanë dy kopje të HLA-DQ2 (një përqindje shumë e vogël e popullsisë) mbajnë rrezikun më të lartë të përgjithshëm për sëmundjen celiac. Sipas një vlerësimi të rrezikut të pronarit bazuar në hulumtimet e publikuara që janë zhvilluar nga shërbimi i testimit gjenetik MyCeliacID, sëmundja celiac ndodh tek njerëzit me dy kopje të DQ2 me një normë rreth 31 herë më të lartë se ajo e popullsisë së përgjithshme.
Njerëzit të cilët kanë dy kopje të HLA-DQ2 gjithashtu kanë një rrezik në rritje për të paktën një lloj sëmundje celiac refrencionale (e cila ndodh kur dieta gluten-free nuk duket të punojë për të kontrolluar gjendjen), dhe për enteropati-shoqëruar T -cell limfoma , një lloj kanceri që është i lidhur me sëmundjen celiac.
Njerëzit që kanë vetëm një kopje të HLA-DQ2 kanë rreth 10 herë rrezikun e "popullsisë normale" për sëmundjen celiac, sipas MyCeliacID. Ata që mbajnë HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8, gjenin tjetër të sëmundjes celiac, kanë rreth 14 herë rrezikun e "popullsisë normale".
Faktorë të tjerë janë të përfshirë
Jo të gjithë ata që mbartin HLA-DQ2 zhvillojnë sëmundje celiac - gjen është i pranishëm në më shumë se 30% të popullsisë amerikane (kryesisht ato me trashëgimi gjenetike të Evropës veriore), por vetëm 1% e amerikanëve aktualisht kanë sëmundje celiac.
Studiuesit besojnë se ka gjene të tjerë të përfshirë në përcaktimin nëse dikush që është gjenetikisht i ndjeshëm në të vërtetë zhvillon gjendjen, por ata ende nuk i kanë identifikuar të gjitha gjenet e përfshira.
burimet:
Al-Toma A. et al. Leukociti i Njeriut Antigjen-DQ2 Homozigoziteti dhe Zhvillimi i Sëmundjeve Celiacike të Zorrëve dhe Enteropatisë - Limfoma e T-Cell Associated. Gastroenterologjia klinike dhe hepatologjia. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Tabela e Stratifikimit të Riskut të MyCeliacID. U arrit më 20 mars 2012.
Ploski R. et al. Në ndjeshmërinë e lidhur me HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) në sëmundjen celiac: një efekt i mundshëm i dozimit të gjenit të DQB1 * 0201. Antigjenet e indit. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Efekti i dozës së gjenit HLA-DQ2 në sëmundjen celiac është e lidhur drejtpërdrejt me madhësinë dhe gjerësinë e përgjigjeve të qelizave specifike gluten-T. Procedurat e Akademisë Kombëtare të Shkencave. 2003 Tetor 14; 100 (21): 12390-12395.