Gjenetika e lidhur me rrezikun e çrregullimit autoimun
Sëmundja celiac është një çrregullim autoimun në të cilin ngrënia e glutenit mund të shkaktojë simptoma gastrointestinale dhe dëmtimin e zorrëve të vogla. Kjo është një sëmundje e cila ende nuk është kuptuar plotësisht, por duket se është e lidhur ngushtë me një pjesë të gjenetikës së një personi.
Ne e dimë këtë nga një perspektivë e gjerë, përderisa rreziku i sëmundjes celiac rritet ndjeshëm nëse një i afërm i shkallës së parë, si një prind ose vëlla, gjithashtu ka sëmundjen.
Në vitet e fundit, me ardhjen e testimit gjenetik , shkencëtarët kanë qenë në gjendje të identifikojnë dy gjene specifike të cilat shfaqen më shpesh tek njerëzit me sëmundje celiac. Ata i përkasin një grupi të komplekseve të gjeneve të njohura si antigjeni i leukociteve njerëzore (HLA) dhe përfshijnë:
- HLA-DQ2, e cila është e pranishme në rreth 90 për qind të njerëzve me sëmundje celiac
- HLA-DQ8, e cila shihet në afërsisht tetë për qind të popullatës së njëjtë
Ndërsa HLA-DQ8 mund të duket një shkak më pak bindës i çrregullimit, ajo përbën shumicën e rasteve jo-DQ2 dhe ka karakteristika të tjera që e bëjnë atë veçanërisht të habitshme.
Lidhja midis HLA-DQ8 dhe sëmundjes Celiac
Ka shumë lloje të ndryshme (serotipet) të gjeneve të HLA-DQ të cilat DQ2 dhe DQ8 janë vetëm dy. Si një grup, funksioni i tyre kryesor është të ndihmojë trupin të identifikojë agjentët që mund të jenë të dëmshëm, duke i lejuar sistemit imunitar që t'i targetojë ato qeliza për neutralizim.
Secili prej nesh ka dy kopje të serotipit HLA-DQ, të cilin e trashëgojmë nga nëna jonë dhe tjetra që trashëgojmë nga babai ynë.
Nëse një person trashëgon të njëjtin lloj HLA-DQ nga prindërit e tyre, ai ose ajo thuhet se është homozigot. Nëse personi trashëgon dy lloje të ndryshme, kjo quhet heterozigot.
Si një serotip unik, HLA-DQ8 është më së shpeshti i lidhur me sëmundjet autoimune, duke përfshirë sëmundjen celiac, artritin reumatoid dhe diabetin e mitur .
Për arsye të panjohura, ky gjen mund të kthejë mbrojtjen e trupit kundër vetvetes, duke drejtuar sistemin imunitar për të sulmuar dhe shkatërruar qelizat e veta.
Përsa i përket sëmundjes celiac, hulumtimi ka sugjeruar që homozygot HLA-DQ8 rrit rrezikun tuaj dhjetë herë në krahasim me popullsinë e përgjithshme. Edhe me një kopje HLA-DQ8, rreziku juaj më shumë se dyfishohet.
Megjithatë, heterozigositeti nuk nënkupton gjithmonë rrezik më të vogël. Nëse kombinoni HLA-DQ8 me një version të lartë të rrezikut të HLA-DQ2, gjasat tuaja për sëmundje kërcejnë gati 14 herë më shumë se ajo e publikut të gjerë.
Si ndryshon DQ8 sipas regjionit
Shprehja HLA-DQ8 mund të ndryshojë ndjeshëm nga një pjesë e botës në tjetrën. Në Evropë, për shembull, ajo është sëmundja më e lidhur celiac dhe diabeti i mitur. Në mënyrë të ngjashme, në Japoni, ku kjo nuk është HLA-DQ2, serotipi DQ8 është shkaku i vetëm i sëmundjes celiac (e mbështetur pjesërisht nga fluksi i glutenit në dietë japoneze).
Për krahasim, HLA-DQ8 përfaqëson vetëm një pjesë të vogël të rasteve të sëmundjes celiac në SHBA dhe është më së shpeshti e lidhur me artriti reumatoid. Jo se ka rëndësi sa i përket përparimit të sëmundjes. Deri më sot, nuk ka asnjë sugjerim se as serotipi ka ndonjë ndikim në ashpërsinë e sëmundjes.
Si e tillë, ka të ngjarë që faktorë të tjerë të luajnë një rol përse disa njerëz e marrin sëmundjen më keq se të tjerët.
> Burimi:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; dhe Koning, F. "Sëmundje celiac: sa e komplikuar mund të marrë?" Imunogjenetikë . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.