Shkuarja pa gluten nuk mund të jetë ende një faktor
Me ardhjen e testimit gjenetik të avancuar molekulare, mjekët tani janë më shumë se kurrë në gjendje të identifikojnë çrregullimet kromozomike, të lidhura direkt ose indirekt me një sëmundje. Një nga këto është sëmundja celiac .
Ndryshe nga disa kushte në të cilat një rezultat pozitiv lidhet drejtpërdrejt me simptomat e një sëmundjeje, një rezultat pozitiv për një test të gjenit celik sugjeron gjasat - sesa siguria - e sëmundjes.
Në shumicën e rasteve, gjasat do të jenë të vogla.
Identifikimi i Genomeve Celiac
Dy mutacione kromozomale, të njohura si HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 , zakonisht lidhen me sëmundjen celiac.
Sipas përkufizimit, HLA (antigjeni i leukociteve njerëzore) është një proteinë qelizore e cila shkakton një përgjigje imune. Me sëmundjen celiac, aberrations në kodimin HLA mund të shkaktojë sistemin imunitar të shkojë haywire në prani të gluten dhe qelizat sulm të zorrëve të vogla .
Përkundër faktit se HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 janë të dyja të lidhura me këtë efekt, pasi mutacioni nuk do të thotë domosdoshmërisht që ju do të merrni sëmundjen. Në fakt, deri në 40 për qind të popullsisë amerikane kanë këto mutacione, kryesisht në njerëz me prejardhje evropiane.
Nga ata që mbartin mutacionin, vetëm rreth një për qind deri në katër përqind do të vazhdojë të zhvillojë sëmundjen në vitet e tyre të rritur. Të gjitha të thuhet, rreth një nga çdo 100 njerëz në SHBA do të marrë sëmundje celiac në një formë ose në një tjetër me simptoma që variojnë nga serioze në praktikisht jo-ekzistente .
Çfarë ndodh nëse testoni pozitivisht?
Testimi pozitiv për ose HLA-DQ2 ose HLA-DQ8 nuk do të thotë që ju duhet të ndryshoni shprehitë tuaja të të ngrënit nëse nuk keni simptoma të sëmundjes (duke përfshirë dëmtimin e villit që vijojnë zorrët e vogla). Testi thjesht do t'ju tregojë se ju keni një prirje për sëmundjen, asgjë më shumë.
Meqë thuhet, shumica e specialistëve të celikut do t'ju këshillojnë që ju dhe familja juaj të monitoroheni rregullisht në rast se një ose më shumë prej jush bëhen simptomatike.
Kjo është për shkak se mutacionet HLA kalojnë nga prindërit tek fëmija, me disa fëmijë që trashëgojnë dy kopje të mutacionit (një nga secili prind), ndërsa të tjerët vetëm në mënyrë të natyrshme. Është e qartë se ata që trashëgojnë dy janë në rrezik më të madh.
Nga ana tjetër, nëse keni simptoma dhe të gjitha rezultatet e tjera të testimit janë negative, një test HLA pozitiv mund të justifikojë një periudhë prove gjatë së cilës ju ndaloni glutenin për të parë nëse simptomat tuaja përmirësohen.
Një Fjalë Nga
Njerëzit të cilët dyshojnë se kanë sëmundje celiac shpesh do të fillojnë paraprakisht një dietë pa gluten për të parë nëse gjendja e tyre përmirësohet. Përderisa kjo është plotësisht e mirë dhe nuk do të shkaktojë ndonjë dëm, duke filluar paraprakisht mund të pengojë aftësinë tuaj për të marrë një diagnozë të saktë nëse vendosni t'i nënshtroheni testimit.
Kjo është për shkak se një panel standard i gjakut celiac do të kërkojë antitrupa specifikë për gluten në qarkullimin e gjakut, ndërsa një provim endoskopik do të kërkojë dëshmi vizuale të dëmtimit në zorrën e vogël. Pa ekspozimin ndaj glutenit, testet janë më pak të aftë të identifikojnë karakteristikat e sëmundjes dhe mund të përfundojnë duke kthyer një rezultat negativ të rremë .
Kur kërkoni një diagnozë të saktë, ju duhet të ekspozoheni ndaj glutenit. Një test gjenetik mund të sugjerojë vetëm gjasat e sëmundjes në vend që të ofrojnë një diagnozë përfundimtare.
> Burimi:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Ndikimi në prindërit e HLA-DQ2 / DQ8 genotyping në fëmijët e shëndetshëm nga familjet celiac". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejg.2014.113.