Atrofi muskulor kurrizor - SMA

1 -

Vështrim i atrofi muskulor spinal - SMA

Atrofi muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje e rrallë gjenetike që ndikon në nervat e kontrollit që degëzojnë nga palca kurrizore mbi muskujt vullnetarë. SMA preokupon kryesisht fëmijët.

Fëmija me SMA do të përjetojë dëmtime të funksioneve kyçe si frymëmarrja , gjiri dhe gëlltitja. Kushte të tjera mund të zhvillohen nga një dëmtim i tillë. Për shembull, kthesa anormale e kurrizit mund të zhvillohet për shkak të muskujve të dobët të shpinës, duke e komplikuar më tej procesin e frymëmarrjes duke shtypur mushkëritë.

Para ardhjes së tubave të ushqyerjes, ndërprerja në gëlltitje shpesh shkaktoi vdekjen në rastet e llojit SMA 1 (lloji më i rëndë). Tani ka shumë pajisje ndihmëse për të ndihmuar fëmijët të mbajnë SMA gjallë (dhe të rehatshëm, të paktën në krahasim me vitet e kaluara). Megjithatë, rreziqet ende ekzistojnë. Një është mbytje. Prishja është e mundur sepse një fëmijë me SMA ka dobësi të dobët dhe muskujt e përtypjes. Një rrezik tjetër është aspirimi ose thithja e ushqimit. Aspiracioni mund të bllokojë rrugët e frymëmarrjes, si dhe të jetë një burim infeksioni.

SMA manifestohet në shumë mënyra, të cilat do të ndryshojnë veçanërisht sipas llojit. Në të gjitha llojet e SMA, ju mund të presin dobësi të muskujve, humbje, dhe atrofi, si dhe problemet e koordinimit të muskujve. Arsyeja për këtë qëndron në natyrën e vetë sëmundjes: SMA ndikon në kontrollin nervor të muskujve vullnetarë.

Nuk ka shërim për SMA. Parashikimi më premtues vjen me zbulimin e hershëm. Përparimet në mjekësi mund të ndihmojnë në menaxhimin e ndërlikimeve që lidhen me SMA.

2 -

Gjenetika e atrofi muskulare kurrizore - SMA

SMA është një sëmundje gjenetike recesive. Për ta kuptuar këtë, një mësim i shkurtër i biologjisë është në rregull:

Ka pjesë të çdo qelize në trupin e njeriut që marrin udhëzime nga gjenet. Pjesët e qelizës që marrin udhëzimet janë, nga natyra, protien. Kur udhëzimet përmbajnë një gabim, kjo quhet fshirje. Në SMA, udhëzimet e dhëna për nervat që kontrollojnë muskujt përmbajnë një fshirje që shkakton një mangësi të protien. Geni përgjegjës për udhëzimin tek neuronet motorike quhet SMN 1, ose neuronin motorik të mbijetesës.

Secili person ka dy palë gjene për çdo udhëzim të dhënë: një gjen trashëgohet nga nëna dhe një nga babai. Disa sëmundje do të shfaqen nëse vetëm një nga gjenet e trashëguara përmban një gabim udhëzimi. Sëmundje të tjera, të tilla si SMA, kanë nevojë për gjenet e trashëguara të nënës dhe atit që të përmbajnë një gabim para se sëmundja të prezantohet. Gjen SNM 1 (motor i mbijetuar neuror), i cili është përgjegjës për SMA, është një nga ato lloje të gjeneve. Kjo do të thotë që për një fëmijë të ketë SMA, të dy prindërit duhet të kenë kontribuar një SMN 1 me udhëzime të gabuara (fshirja e përmendur më lart). Edhe atëherë, shansi është 1 në 4 për shtatzëni që fëmija do të ketë SMA. Një në 40 të rritur janë bartës të gjenit që shkakton SMA.

3 -

Llojet e atrofi muskulare spinale

Atrofi muskulor i kraharorit ndikon në 1 në 6.000 të porsalindur. Kjo është shkaku kryesor gjenetik i vdekjes tek fëmijët nën moshën 2. SMA është jodiskriminuese se kush ndikon. Ka disa lloje të SMA. Disa janë të lidhura me SMN 1 (gjen i motorit të motorit të mbijetesës) dhe janë diskutuar në këtë artikull. Ka edhe forma të tjera të SMA, të tilla si Atrofi muskulor i bulbarit të shpinës (SBMA). SMA-ja e lidhur me SMN 1 kategorizohet sipas ashpërsisë dhe moshës së fillimit të simptomave; shkalla e ashpërsisë, sasia e mungesës së proteinave në neuronet motorike, dhe (herët) mosha e fillimit, të gjithë kanë tendencë të tregojnë korrelacion me njëri-tjetrin.

Zhvillimi i ndjenjave dhe mendjes janë plotësisht normale në SMA.

4 -

Llojet e atrofieve muskulare spinale - Lloji SMA 1

Lloji 1 SMA është më i rëndi, duke prekur fëmijët nën moshën 2. Diagnoza e tipit 1 SMA zakonisht bëhet në 6 muajt e parë të jetës. Fëmijët me SMA të tipit 1 kurrë nuk janë në gjendje të arrijnë arritjet normale të zhvillimit motorik siç janë gëlltitja e gjiri, rrotullimi, ulja dhe zvarritja. Fëmijët me tip SMA tentojnë të vdesin para moshës 2, zakonisht për shkak të problemeve të lidhura me frymëmarrjen.

Fëmijët me tipin SMA 1 kanë tendencë të jenë të butë, të palëvizshëm dhe madje edhe të floppy. Këmbët e tyre lëvizin në një mënyrë krimbi dhe ata nuk mund ta mbajnë kokën lart kur vendosen në një pozicion të ulur. Ata mund të kenë deformime të dukshme si scoliosis, dhe do të kenë dobësi të muskujve, veçanërisht në muskujt proksimalë që ndodhen afër shtyllës kurrizore. 1, 2

5 -

Llojet e atrofieve muskulare spinale - SMA Type 2

Lloji SMA 2, i quajtur edhe Intermediate SMA, është lloji më i zakonshëm i SMA. Kjo lejon një jetëgjatësi më të gjatë se SMA Type 1, por një jetëgjatësi më e shkurtër se normale. Lifespan mund të shkojë deri në vitet 20 apo 30. Infeksioni i frymëmarrjes është shkaku më i zakonshëm i vdekjes në llojin 2. Lloji 2 i SMA fillon ose midis 6 dhe 18 muaj ose pasi fëmija ka treguar se mund të ulet pa mbështetjen (pasi të jetë vendosur në një pozitë të ulur).

Simptomat e tipit 2 përfshijnë deformime, vonesa motorike, muskujt e zgjatur të viçit dhe dridhjet në gishta. Muskujt proksimalë që qëndrojnë më afër me shpinë, preken me dobësi së pari; këmbët do të bëhen të dobëta para armëve. Fëmijët me tipin 2 SMA kurrë nuk do të jenë në gjendje të ecin pa ndihmë. Lajm i mirë është se fëmija me SMA ka shumë të ngjarë të jetë në gjendje të kryejë detyrat me krahët dhe duart, të tilla si tastierimi, ushqimi, etj. Është vërejtur se fëmijët me SMA tip 2 janë shumë inteligjente. Terapia fizike, pajisjet ndihmëse dhe karriget me rrota të energjisë mund të shkojë shumë për të kontribuar në një jetë domethënëse për fëmijët me tipin SMA 2.

Shikoni për 2 Problemet kryesore me SMA Type 2

• Muskujt e frymëmarrjes mund të shkaktojnë infeksione
• Scoliosis dhe / ose Kyphosis mund të zhvillohet për shkak të muskujve të dobët të shtyllës kurrizore.

6 -

Llojet e Atrofieve Muskulale Spinale - Llojet SMA 3 dhe 4

SMA Type 3, i njohur edhe si SMA i butë, fillon pas 18 muajsh, ose pasi fëmija ka marrë 5 hapa këmbësorësh nga vetë ata. Njerëzit me SMA të butë jetojnë për një kohë të gjatë dhe mund të kenë karrierë profesionale të zbukuruara me arritje. Njerëzit me tip SMA zakonisht varen nga pajisjet ndihmëse dhe gjatë gjithë jetës së tyre duhet të monitorojnë vazhdimisht se ku janë në lidhje me rreziqet e tyre të frymëmarrjes dhe kurrizit kurrizor . Ata kanë tendencë për të ndaluar duke ecur disa kohë në jetën e tyre. Kur ata ndalojnë në këmbë ndryshon në mes të adoleshencës dhe 40-tave të tyre.

Ndërsa fëmijët me tip 3 SMA mund të lëvizin dhe të ecin, ka dobësi të muskujve dhe humbje të muskujve proksimalë, dmth ato që janë më të afërta me shpinë.

Ekziston një lloj i katërt i SMA - Adult SMA. Lloji 4 zakonisht shfaqet kur personi është në të 30-at e saj. Siç mund ta keni menduar, tipi SMA 4 është forma më e butë në vazhdimësinë e ashpërsisë së kësaj sëmundjeje. Simptomat e tipit 4 janë shumë të ngjashme me ato të tipit 3.

7 -

Diagnostikimi dhe Testimi i Atrofieve Spinale Muskulale - SMA

Hapi i parë në marrjen e një diagnoze është që prindërit ose kujdestarët të vërejnë simptoma SMA në fëmijën e tyre. Këto simptoma u përshkruan në faqet e mëparshme të këtij neni. Mjeku duhet të marrë një histori të hollësishme mjekësore të fëmijës, duke përfshirë një histori familjare dhe një provim fizik.

Ekzistojnë disa lloje testesh të përdorura për të diagnostikuar SMA:

• Testet e gjakut
• Biopsia e muskujve
• Testet gjenetike
• EMG

Janë krijuar shumë çështje lidhur me testimin për SMA në fëmijët, si dhe testimin e prindërve për statusin e transportuesit. Në vitin 1997, një test ADN, i quajtur test sasior PCR për gjenin SMN1, doli në treg për të ndihmuar prindërit të përcaktojnë nëse mbajnë gjenin mutant që shkakton SMA. Testi bëhet duke marrë një mostër gjaku. Testimi i popullsisë së përgjithshme është shumë i vështirë, kështu që është i rezervuar për ata që kanë pasur njerëz me SMA në familjen e tyre.

Testimi është i mundur prenatally nëpërmjet me amniocenteses ose mostrave chorionic villus.

Seksioni i Burimeve në këtë artikull ka informacion se ku duhet të shkosh për testim

.

8 -

Trajtimi për atrofi muskulare spinale - SMA

Trajtimi për SMA është i fokusuar në mbështetjen e jetës, duke inkurajuar pavarësinë dhe / ose duke përmirësuar jetën cilësore të pacientit. Shembuj të modaliteteve të kujdesit dhe trajtimit përfshijnë:

• Terapi fizike
• përdorimi i pajisjeve ndihmëse siç janë karriget me rrota, makinat e frymëmarrjes dhe tubat e ushqimit. Ka shumë pajisje ndihmëse për SMA. Është mirë ta diskutoni këtë me ekipin tuaj të trajtimit.
• kirurgji për deformim kurrizor

Mjekët rekomandojnë që familjet të punojnë me një ekip të kujdesit shëndetësor në një qasje multidisiplinare. Pacienti SMA duhet të vlerësohet mjekësisht mjaft shpesh gjatë jetës së saj ose jetës së tij. Këshillimi gjenetik për anëtarët e familjes është shumë i rëndësishëm.

Aktiviteti nuk duhet të shmanget, por përdoret në mënyrë të tillë që të parandalojë deformimin, kontraktimin dhe ngurtësinë dhe të ruajë gamën e levizjes dhe fleksibilitetit; prandaj, nuk duhet të bëhet deri në pikën e lodhjes. Ushqimi i mirë do t'i mundësojë pacientit të shfrytëzojë muskujt e tyre.

9 -

Burime për atrofi muskulare spinale - SMA

Testimi gjenetik për SMA

• Laboratori diagnostik molekulare në Universitetin Shtetëror të Ohajos
• Laboratori i Patologjisë Molekulare në Sistemin Shëndetësor të Universitetit të Pensilvanisë

Për më shumë informacion të hollësishëm - Websites & Artikuj

• Familjet e atrofi muskulare kurrizore
• Shoqata e Dystrofit muskulare
• Vështrim i procesit të frymëmarrjes
• Qendra Shëndetësore ADAM në atrofi muskulare spinale

10 -

Atrofi muskulore spinale - SMA - Bibliografia

1 Botime për Udhëzuesin e Doktorëve. Testimi i karrierës tani është i disponueshëm për atrofi muskulare spinale. 6.2.97 Marrë 1 gusht 2006.
2 Spitali Fëmijësor i Filadelfias. Shëndeti i fëmijës suaj - Atrofi muskulor kurrizor. Marrë 1 gusht 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrofi muskulor kurrizor 6.8.06. Marrë 1 gusht 2006.
3 Shoqata e Dystrofit muskulare. Fakte rreth atrofi muskulare spinale Marrë 2006 Gusht 2006.
3 familje të atrofi muskulare spinale Çështjet mjekësore Marrë 2006 Gusht 2006.
4 NINDS Atrofi muskulor Spinal Faqe 6.26.06. Marrë 1 gusht 2006.