Sindromi Down është më i zakonshmi abnormaliteti i kromozomeve në njeri, por ae dini se pothuajse asnjë prej 23 çifteve të kromozomeve mund të shfaqet në formë trisomike? Ndërsa çdo kromozom mund të ndodhë në formë trisomike, shumë pak trisomi janë në përputhje me jetën.
Kromozome dhe abort
Anomalitë kromozomale dihen të jenë shkaku më i zakonshëm i aborteve.
Besohet se më shumë se gjysma e të gjitha dështimeve mund të shkaktohen nga anomalitë kromozomale. Në fakt, rreth 60 për qind e tyre janë për shkak të trisomive dhe një tjetër 20 për qind e tyre kanë humbur një kromozom seksual. Një tjetër problem kromozomal i zakonshëm që rezulton në abort është triploidy. Në triploidy, fetusi merr një grup të plotë shtesë të kromozomeve. Ndërsa sindroma Down është trisomi më i zakonshëm që shihet tek të sapolindurit, ajo gjithashtu ka një rrezik të konsiderueshëm të abortit.
Trisomi 18 (sindroma e Edwards)
Trisomi 18 ndodh në rreth 1 në 6.000 lindje të gjalla. duke e bërë atë rreth dhjetë herë më të rrallë se sindroma Down. Shumica e rasteve të trisomisë 18 janë shkaktuar nga një numër shtesë 18 i kromozomit. Pjesa e mbetur prej 5 për qind është për shkak të një translokacioni që përfshin kromozomin 18.
Për fat të keq, fëmijët me trisominë 18 kanë defekte të rënda fizike të lindjes. Shumica e foshnjave me trisominë 18 do të kenë njëfarë defekti të zemrës, dhe shumë prej tyre mund të kenë edhe defekte të veshkave, dhe anomalitë e mushkërive dhe të diafragmës.
Për shkak të defekteve të rënda të lindjes fizike, shumica e foshnjave me trisominë 18 do të vdesin në ditët e para të jetës. Ata foshnje që mbijetojnë kanë një vonesë të thellë mendore. Shumica nuk mbijetojnë përtej muajve të parë të jetës, por disa fëmijë mbijetojnë deri në adoleshencë.
Trisomi 13 (Sindroma e Patau)
Trisomi 13 (Sindroma e Patau) është anomaliteti i tretë më i zakonshëm autosomal në mesin e të sapolindurve, pas sindromës Down (trisomy 21) dhe Edwards syndrome (trisomy 18).
Shumica e rasteve rezultojnë nga trisomia totale 13 me një përqindje shumë të vogël të trisomisë 13 që shkaktohet nga mozaikizmi dhe translokimi .
Fëmijët me trisominë 13 mund të kenë buzët e çara dhe palatet, gishtat dhe gishtat shtesë, organet e brendshme të keqformuara dhe të rrotulluara, defekte të rënda kongjenitale të zemrës dhe anomalitë e rënda të trurit. Për shkak të ashpërsisë së defekteve të tyre organike, shumica e fëmijëve të lindur me trisominë 13, vdesin në muajin e parë.
47, Sindromi XXY (Sindromi Klinefelter)
Sindromi Klinefelter, sindromi 47, XXY, ose XXY, është një gjendje e shkaktuar nga një kromozom X shtesë. Individët e prekur kanë dy kromozome X dhe një kromozom Y. Shumë individë nuk janë në dijeni se ata kanë sindromën Klinefelter pasi ndryshimet për shkak të pasurit të një kromozomi shtesë X nuk janë shumë të dukshme dhe shpesh nuk shihen.
Problemet kryesore të shikuara në sindromën Klinefelter janë testikujt e vegjël dhe pjellorinë e reduktuar. Një shumëllojshmëri e dallimeve të tjera fizike dhe të sjelljes janë të zakonshme; megjithatë, ashpërsia e këtyre simptomave mund të ndryshojë nga personi në person.
47, XYY Meshkuj
Disa djem lindin me një kromozom Y shtesë dhe kanë një karyotip 47, XYY. Më shpesh, ky kromozom shtesë Y nuk shkakton aspekte fizike të pazakonta ose probleme mjekësore.
Meshkujt me 47, sindromën XYY ndonjëherë mund të jenë më të larta se mesatarja dhe mund të kenë një rrezik në rritje të aftësive të kufizuara të të mësuarit, si dhe aftësitë e vonuara të gjuhës dhe të gjuhës. Vonesat zhvillimore dhe problemet e sjelljes janë gjithashtu të mundshme, por këto karakteristika ndryshojnë shumë midis djemve dhe burrave të prekur. Shumica e meshkujve me sindromë 47, XYY kanë zhvillim normal seksual dhe janë në gjendje të krijojnë fëmijë.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, dhe Sindromi XXX)
Disa vajza lindin me sindromin X të trefishtë. Sindromi Triple X shpesh nuk ka karakteristika të lidhura fizike ose probleme mjekësore. Një përqindje e vogël e grave me gjendjen mund të ketë parregullsi menstruale, si dhe aftësi të kufizuara në mësim, fjalim i vonuar dhe aftësi gjuhësore të komprometuara.
Megjithatë, shumë individë me sindromë 47, XXX kanë zhvillim krejtësisht normal fizik dhe mendor.
Trisomi më shumë të ngjarë të shkaktojnë abort
Trisomi 15. Trisomia 15 është e rrallë. Shumica e shtatëzënive me trisominë 15 përfundojnë në abortin e hershëm. Në shtatzënitë që kanë përparuar, fetusi shpesh ka anomali të karakteristikave të tyre të fytyrës dhe të kafkës, duart dhe këmbët, dhe vonesat e rritjes. Trisomi 15 ka qenë i lidhur me sindromën Prader-Willi .
Trisomi 16. Trisomi 16 është trisomia autosomale më e zakonshme e parë në abortime dhe llogaritet për të paktën 15 përqind të spontaneve të tremujorit të parë. Shumica e fetuseve me trisominë 16 humbasin rreth 12 javë edhe pse një përqindje e vogël mund të humbet në tremujorin e dytë. Disa fetuse me trisominë mozaik 16 kanë mbijetuar deri në lindje. Shumica e këtyre foshnjave kanë dështim të rritjes, çështje psikomotorike dhe vdesin në fillim të fëmijërisë.
Trisomi 22. Trisomia e plotë 22 është shkaku i dytë më i zakonshëm kromozomal i abortimeve. Mbijetesa përtej tremujorit të parë të shtatzënisë është e rrallë. Trisomia e plotë 22 është shumë e rrallë. Shumica e fetuseve me trisomi të plotë 22 vdesin para ose pak pas lindjes për shkak të defekteve të rënda të lindjes.
> Burimet:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnoza dhe Trajtimi i Pediatrisë Aktuale, Kompanitë McGraw-Hill, Inc. Shtypi i tetëmbëdhjetë. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Lidhja gjenetike Një udhëzues për dokumentimin e historisë suaj individuale dhe familjare të shëndetit > Sonters > Botime, 1995.