Cilat janë substancat që ata i shikojnë?
Ekzistojnë disa teste të testeve të serumit (testet e gjakut) të disponueshme gjatë shtatzënisë që mund të vlerësojnë shanset për të pasur një fëmijë me sindromin Down.
Ndërsa këto teste ndryshojnë në atë se kur janë bërë në shtatzëni dhe ndjeshmëria e tyre (gjasat që ata t'ju japin një përgjigje të saktë), ata të gjitha matin substancat që bëhen ose nga fetusi ose nga placenta.
Avantazhi kryesor për shqyrtimin e serumit në krahasim me testimin diagnostik është se nuk ekziston rreziku i abortit të lidhur me to.
Testimi i parë i testit tremujor: hCG dhe PAPP-A
Gjatë tremujorit të parë, dy substanca të quajtura hCG dhe PAPP-A gjenden në rrjedhën e gjakut të nënës. Këto substanca mund të maten (zakonisht midis 10 deri në 14 javë të shtatzënisë) dhe përdoren për të treguar shansin e një gruaje për të pasur një fëmijë me sindromin Down (që është trisomi 21).
HCG (Gonadotropin Korionik Njerëzor)
HCG është një hormon i bërë nga placenta. Në fakt, shumë herët në shtatzëni, është substanca e zbuluar në urinë e shtëpisë dhe në zyrën e mjekut dhe testet e shtatzënisë në gjak.
Shtatzënitë në të cilat fetusi ka sindromin Down priren të kenë nivele më të larta të hCG se sa shtatëzania e tjera.
PAPP-A (proteina plazmike e lidhur me shtatzëninë A)
Gratë me nivel të ulët të gjakut të PAPP-A në 10-14 javë të shtatzënisë kanë një shans më të madh për foshnjen e tyre që të kenë sindromën Down.
Nivelet e ulëta të PAPP-A mund të tregojnë gjithashtu një rrezik në rritje për kufizimin e rritjes intrauterine, lindjen e parakohshme, preeklampsi dhe lindjen e mushkërive.
Rezultatet e testeve të kontrollit të serumit të parë të Trimesters për Sindromin Down
Rezultatet e këtij testi të gjakut për hCG dhe PAPP-A raportohen si "ekran negativ" ose "ekran pozitiv" dhe japin vetëm një vlerësim të mundësisë suaj që të keni një fëmijë me trisominë 21.
Me fjalë të tjera, ky analizë gjaku nuk diagnostikon Sindromën Down.
Rezultatet negative të ekranit
Rezultatet "negative në ekran" do të thotë se shansi juaj për të patur një fëmijë me sindromin Down është i ulët. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se një rezultat "negativ i ekranit" nuk garanton se nuk ka defekte të lindjes. Nëse keni një rezultat "negativ në ekran", nuk do të ofroni testime diagnostikuese pasuese me CVS ose amniocentezë. (Këto teste mund të diagnostikojnë sindromën Down, ndryshe nga testet e gjakut të shqyrtimit).
Nga ana tjetër, do t'ju ofrohet një test tjetër i testit të gjakut, i kryer në tremujorin e dytë, që mat një substancë të quajtur AFP. Shuma e ekraneve AFP të pranishëm për defekte të hapura të tubave nervor të tilla si anencefalia dhe spina bifida.
Rezultatet pozitive të ekranit
Rezultatet e "Screen pozitiv" do të thotë se shansi për fetusin të ketë sindromën Down është më i lartë se zakonisht. Pra, me këtë rezultat, do të ofrohen teste diagnostikuese pasuese me CVS.
Është e rëndësishme të theksohet se një rezultat "i ekranit pozitiv" nuk do të thotë se fëmija me të vërtetë ka një anomali kromozomale. Në fakt, shumica e grave me rezultate "pozitive në ekran" do të kenë bebe normale të shëndetshme.
Saktësia e rezultateve pozitive dhe negative të ekranit
Për të sqaruar përsëri, testet e screening serum nuk ju japin një diagnozë, por ju japin një vlerësim të shansit tuaj për të pasur një fëmijë me sindromin Down.
Ndërsa saktësia e testimit varion disi nga laboratori në laborator, në përgjithësi, testimi i serumit të testit të hershëm për hcG dhe PAPP-A do të zbulojë rreth 80 për qind të foshnjave me sindromin Down.
Kjo shkallë e zbulimit rritet nëse përdorni këtë test në lidhje me një test testimi me ultratinguj të quajtur testimi i translucencës nuchal, e cila është bërë edhe në tremujorin e parë.
Ndërsa testimi i serumit të sekretit të parë zbulon rreth 80 për qind të shtatzënive me sindromin Down, do të "humbasë" 20 për qind (rreth 1 në 5) shtatëzania me këto kushte.
Më shumë rreth Nuchal Translucency Screening me ultratinguj
Shqyrtimi i translucencës Nuchal është një ultratinguj i specializuar i bërë në tremujorin e parë që mat shumën e lëngjeve prapa qafës së foshnjës (translucenca nuchal).
Kjo është një matje e specializuar dhe e vështirë për t'u marrë dhe ultrazërit mund të bëhen vetëm nga dikush që është trajnuar dhe certifikuar në mënyrë specifike për marrjen e kësaj matjeje.
Në përgjithësi, një matje nën 3 mm konsiderohet normale ose "negative në ekran" dhe një matje e tejkalimit të nuhatjes mbi 3 mm konsiderohet jonormale ose pozitive në ekran.
Më shpesh, matja nuqale e translucencës dhe vlerat e shqyrtimit të serumit në tremujorin e parë kombinohen së bashku duke përdorur një algoritëm ose formulë të veçantë dhe ju jepet një sërë rezultatesh të shqyrtimit.
Nëse shfaqja e translucencës tënde është pozitive, ju do t'i referoheni një këshilltari gjenetik për të diskutuar rezultatet e shqyrtimit tuaj, çfarë do të thotë dhe mundësitë e testimit tuaj diagnostikues si CVS dhe amniocenteza.
Një tjetër test i parë i Trimestrës: Test Cell Blood-Free DNA
Është e rëndësishme të theksohet se ekziston një test tjetër i testimit të trimestrit të parë për sindromën Down që zbulon ADN -të pa qeliza në gjakun e nënës. Ky test mund të bëhet deri në 10 javë të shtatzënisë dhe zbulon deri në 99 për qind të shtatzënive të prekura nga sindroma Down.
Pengesa e testit është në rreth një deri në pesë për qind ose më shumë nga mostrat e gjakut, asnjë rezultat nuk mund të merret, edhe pas përsëritjes së testit. Përveç kësaj, testi është i kushtueshëm. Kjo tha se gratë me një rrezik të lartë për të patur një fëmijë me sindromin Down zakonisht i nënshtrohen këtij testi (për shembull, gratë që janë në moshën 35 vjeç ose më të vjetër në kohën e lindjes).
Përveç kësaj, gratë që kanë një test "pozitiv të ekranit" për hCG dhe PAPP-A mund të zgjedhin t'i nënshtrohen një testimi të ADN-së pa qeliza, në vend që të ecin përpara me një test diagnostik. Nëse testet e ADN-së pa qeliza janë pozitive, atëherë mund të kryhet një CVS ose amniocenteza për të bërë një diagnozë.
Nga ana tjetër, nëse testimi i ADN-së pa qeliza është negativ, atëherë provën origjinale të gjakut (hCG dhe PAPP-A) zakonisht konsiderohet si një pozicion false.
Një Fjalë Nga
Siç mund ta shihni, ekzistojnë disa opsione të ndryshme të shqyrtimit për tremujorin e parë për sindromën Down, duke përfshirë një test gjaku të hCG dhe PAPP-A, ultratinguj ose një kombinim i të dyjave. Përveç kësaj, për gratë me rrezik të lartë, ekziston edhe testimi i gjakut të qelizave pa ADN.
Zgjedhja e metodës së shqyrtimit (nëse ka), si dhe koha (disa gra zgjedhin të presin deri në tremujorin e dytë), është e drejtë për ju është një vendim personal dhe kërkon një bisedë të ngushtë me mjekun tuaj dhe nganjëherë një këshilltar gjenetik.
> Burimet:
> Kolegji Amerikan i Obstetrikës dhe Gjinekologëve. (2014). Testet e Screening për defektet e lindjes.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Vështrim i përgjithshëm i Screening Prenatale. Wilkins-Huag L, ed. Uptodate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Shoqëria Kombëtare Down Syndrome. (2012). Kuptimi i Diagnozës së Sindromës së Poshtme.