Historia, shkaqet dhe karakteristikat
Sindromi Down është një kusht kongjenital i shkaktuar nga një kromozom shtesë. Prania e një numri shtesë të kromozomit 21 shkakton karakteristikat dalluese të fytyrës, karakteristikat fizike dhe dëmtimet njohëse të shikuara tek njerëzit me sindromin Down. Ndërsa njerëzit me sindromin Down kanë disa karakteristika të përbashkëta, është shumë e rëndësishme të mbani mend se çdo person me sindromin Down është një individ me pikat e forta dhe të dobëta.
Për të kuptuar me të vërtetë se çfarë do të thotë të kesh një kromozom shtesë, ndihmon që të kemi disa informata themelore rreth kromozomeve.
kromozome
Kromozomet janë kryesisht paketat e informacionit gjenetik që gjenden në çdo qelizë të trupit të njeriut. Shumica e njerëzve kanë 46 kromozome të rregulluar në çifte për një total prej 23 palësh kromozomesh. Ka njëzet e dy çifte të asaj që quhen autosomes dhe një palë kromozomesh seksuale. Gratë kanë dy kromozome X dhe burrat kanë një kromozom X dhe një Y. Njerëzit me sindromin Down kanë një numër shtesë 21 kromozom - një kusht që quhet edhe trisomia 21. Në vend të 46 kromozomeve , ata kanë 47. Duke pasur tre kopje të materialit gjenetik në kromozomin 21 është ajo që shkakton sindromën Down.
Down Historia e Sindromit
Down sindromi u përshkrua për herë të parë nga Dr John Langdon Down në 1866. Ai ishte një mjek në Angli me një interes të veçantë në retardimin mendor. Ndërsa ai ishte i pari që përshkroi disa nga karakteristikat dalluese të njerëzve me sindromin Down, nuk ishte deri në vitin 1959 se shkaku i sindromës Down , një kromozom shtesë 21, u zbulua nga Dr. Jerome Lejeune i cili po studionte kromozomet (një specialitet quajtur citogjenetik).
Kromozomet mund të shihet nën një mikroskop dhe Dr. Lejeune ishte i pari që shihte 47 kromozome në qelizat e një individi me sindromin Down, në vend të 46.
Karakteristikat e Sindromit të Poshtme
Ndërsa çdo person me sindromin Down është unik dhe asnjë person me sindromin Down nuk do të ketë të gjitha shenjat dhe simptomat e sindromit Down , një pasqyrë themelore mund t'ju japë njohuri se duhet të jeni proaktiv në kujdesin për fëmijën tuaj.
Fytyrës dhe karakteristikat fizike
Individët me sindromin Down kanë disa tipare të dallueshme të fytyrës që i bëjnë ato të ngjajnë me njëri-tjetrin, si dhe me familjet e tyre. Ata mund të kenë sytë me bajame me mbulesa epikanthike, pika të lehta në sytë e tyre të quajtura spote të Brushfield, një hundë e vogël disi e kënaqur, një gojë të vogël me një gjuhë të hidhur dhe veshë të vegjël. Ata gjithashtu kanë fytyra të rrumbullakëta dhe disi i kënaqin profilet e fytyrës.
Karakteristika të tjera fizike të shikuara në njerëzit me sindromin Down përfshijnë një rrudhje të vetme nëpër pëllëmbët e duarve të tyre, gishtat e shkurtër të kokës dhe një gisht i pestë që kthen brendësinë e quajtur clinodactyly. Ata kanë një kokë më të vogël që është disi e rrafshuar në shpinë (brachycephaly), dhe flokë të drejtë që është e mirë dhe e hollë. Në përgjithësi, ata kanë tendencë të kenë shtat të shkurtër me gjymtyrë të shkurtra dhe mund të kenë hapësirë më të madhe se normale midis gishtërinjve të madh dhe të dytë.
Problemet mjekësore
Fëmijët me sindromin Down janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar një sërë problemesh specifike mjekësore. Ndërsa shumica e njerëzve me sindromin Down nuk kanë probleme serioze mjekësore, është mirë të jesh i vetëdijshëm për ndërlikimet e mundshme në mënyrë që trajtimi i duhur mjekësor të kërkohet herët, para se të lindin komplikime serioze.
Pothuajse të gjithë foshnjat me sindromin Down kanë tonin e ulët të muskujve që quhet hipotoni. Kjo do të thotë që muskujt e tyre janë disi të dobët dhe ato duken floppy. Përderisa ky nuk është një problem mjekësor në vetvete, është e rëndësishme sepse toni i muskujve mund të ndikojë tek një fëmijë me aftësinë e sindromës Down për të mësuar dhe rritur. Hipotonia nuk mund të shërohet por përgjithësisht përmirësohet me kalimin e kohës.
Hipotonia gjithashtu mund të çojë në disa nga problemet ortopedike ose të kockave të tilla në paqëndrueshmërinë atlantoaksale që mund të kenë disa njerëz me sindromin Down.
Shumica e fëmijëve me sindromin Down do të kenë një lloj problemi të vizionit, si përshpejtimi, largpamësia, sytë e kryqëzuar dhe madje edhe bllokimi i kanaleve të lotit.
Rreth 40% e foshnjave me sindromin Down janë të lindur me defekte të zemrës të cilat mund të shkojnë nga të lehta në të rënda. Diku në mes të 40-60% të foshnjave me sindromin Down do të ketë një formë të humbjes së dëgjimit. Probleme të tjera që shfaqen më rrallë përfshijnë defekte gastrointestinale, probleme tiroide dhe leuçemi shumë rrallë.
Paaftesi intelektuale
Të gjithë individët me sindromën Down kanë një shkallë të aftësisë së kufizuar intelektuale. Ata mësojnë më ngadalë dhe kanë vështirësi me arsyetime dhe gjykim kompleks, por ata kanë aftësi për të mësuar. Është e pamundur të parashikosh shkallën e aftësisë së kufizuar intelektuale në një fëmijë me sindromin Down gjatë lindjes (ashtu siç është e pamundur të parashikohet IQ e çdo foshnje në lindje).
Është shumë e rëndësishme që të miturit dhe njerëzit me sindromin Down të marrin mbështetjen, udhëzimet, edukimin dhe trajtimet e duhura të nevojshme për të maksimizuar potencialin e tyre dhe për t'i lejuar ata të jetojnë duke përmbushur jetën.
burimet
Stray-Gunderson, K., Foshnjat me Sindromin Down - Udhëzues për Prindërit e Ri , Shtëpia e Woodbine, 1995.
Chen, H., Sindromi Down, Emedicine , 2007