Një pediatër shpesh është i pari që dyshon për sindromën Down në një të porsalindur. Diagnoza zakonisht konsiderohet kur foshnja ka disa zbulime fizike, karakteristika të fytyrës dhe ndoshta defekte të tjera të lindjes.
Ky udhëzues do të shpjegojë se çfarë kërkon pediatri juaj dhe cilat analiza janë të nevojshme për të diagnostikuar sindromën Down në një fëmijë të porsalindur.
Është e rëndësishme të mbani mend se ndërsa ka disa gjetje të ngjashme që çojnë në një diagnozë të sindromës Down, asnjë foshnje e vetme me sindromin Down nuk do të ketë të gjitha tiparet e përshkruara këtu. As numri i problemeve fizike në një fëmijë me sindromën Down nuk korrespondon me kapacitetin e tyre intelektual. Ashtu si të gjithë fëmijët e tjerë, çdo fëmijë me sindromin Down ka personalitetin dhe pikat e forta të tij.
Hypotonia në Down Syndrome
Një nga simptomat më të zakonshme të sindromës Down është hipotonia ose toni i ulët i muskujve. Pothuajse të gjitha foshnjat me sindromin Down kanë hipotoni dhe shfaqen "floppy" në lindje. Hipotonia në përgjithësi përmirësohet me kalimin e kohës dhe shumica e fëmijëve me sindromin Down do të kenë terapi fizike në foshnjërinë dhe fëmijërinë për të ndihmuar në përmirësimin e hipotonisë së tyre.
Karakteristikat e fytyrës në Sindromën e Poshtme
Një foshnje me sindromin Down ka disa karakteristika të dallueshme të fytyrës, të cilat mund të përfshijnë sytë në formë bajame (për shkak të foldave epikthanore); pika të lehta në sytë e tyre (të quajtura spote të Brushfield); një hundë e vogël, disi e sheshtë; një gojë të vogël me një gjuhë që del jashtë; dhe veshë të vegjël. Ata gjithashtu kanë fytyra të rrumbullakëta dhe profile disi të kënaqen.
Asnjë nga këto karakteristika të fytyrës ose fizike nuk janë të parregullta nga vetja, dhe as nuk do të shkaktonin ndonjë fëmijë me sindromin Down ndonjë problem mjekësor. Por nëse një mjek e sheh një numër të këtyre veçorive në një fëmijë, ata mund të fillojnë të dyshojnë se foshnja ka sindromin Down. Këto karakteristika fytyrës dhe fizike janë ato që i bëjnë njerëzit me sindromin Down të ngjajnë me njëri-tjetrin, edhe pse ato i ngjajnë familjeve të tyre.
Sëmundja e vetme e duarve të dorës në sindromën Down
Një tjetër veçori fizike e parë në foshnjat me sindromin Down është një rrudhë e vetme në pëllëmbët e duarve të tyre. Kjo nuk shkakton probleme, duart e tyre do të funksionojnë mirë, por është një shenjë që pediatri juaj do të kërkojë nëse ai dyshon se fëmija juaj ka sindromin Down. Dallimet e tjera të dalluara ndonjëherë në foshnjat me sindromën Down përfshijnë gishtërinj të shkurtër dhe gisht të pestë ose trëndafil që kthen në brendësi, një gjendje e quajtur clinodactyly.
Defektet e zemrës në sindromën Down
Rreth 50 për qind e foshnjave me sindromin Down janë të lindur me defekte të zemrës, që është një përqindje shumë më e lartë në krahasim me numrin e fëmijëve pa sindromin Down që lindin me defekte të zemrës (afërsisht 1 për qind). Dëmi më i zakonshëm i zemrës i parë tek foshnjat me sindromën Down është një defekt septal atrioventrikular ose kanali AV. Dëmtime të tjera të zemrës të shikuara tek foshnjat me sindromin Down përfshijnë defekte ventrale të septalit (VSD), defekte septale atriale (ASD) dhe patentë ductus arteriosus (PDA).
Nëse fëmija juaj zbulohet se ka një defekt të zemrës, do t'i referoheni një kardiologu pediatrik për të diskutuar opsionet e trajtimit, të cilat shpesh përfshijnë kirurgji korrigjuese dhe ilaçe.
Defektet e zorrëve në sindromën Down
Rreth 10 për qind e foshnjave me sindromin Down do të kenë çështje gastrointestinale, të tilla si ngushtimi ose bllokimi i zorrëve (atresia e duodenale), mungesa e hapjes anale (atresia anal), pengimi i daljes së stomakut (stenoza pylorike), ose një mungesë e nervave në zorrës së trashë, i quajtur sëmundja Hirschsprung. Shumica e këtyre keqformimeve mund të fiksohen me kirurgji.
Hipotireoza dhe Down Syndrome
Njerëzit me sindromin Down mund të kenë gjithashtu probleme me gjëndrën e tiroides, gjë që është një gjëndër e vogël e vendosur në qafë. Njerëzit me sindromin Down nuk mund të prodhojnë hormone tiroide të mjaftueshme, një gjendje e quajtur hipotiroidizëm . Hipotireoza më shpesh trajtohet duke marrë hormon tiroide zëvendësues për pjesën tjetër të jetës së personit.
Renditja e një Karyotip për të Sindromit të Dijagnozës së Poshtme
Nëse pediatri juaj është i shqetësuar se fëmija juaj mund të ketë sindromën Down , ai ose ajo do të urdhërojë një kariotip , ose analiza kromozomike, për t'u bërë. Një kariotip është një test gjaku që shikon në kromozomet e një personi. Zakonisht zgjat mes dy deri në pesë ditë për të marrë rezultatet e testit të kariotipit.
Rezultatet e karyotipit konfirmojnë diagnozën e sindromës Down
Kariotipi, ose analiza e kromozomeve zbulon numrin e kromozomeve që një fëmijë ka, si dhe strukturën e kromozomeve. Shumica e foshnjave me sindromin Down kanë një numër shtesë 21 kromozom - një gjendje e quajtur trisomia 21. Për shkak të këtij kromozomi shtesë, ata kanë 47 kromozome në vend të 46 të zakonshëm.
Herë pas here, kromozomet e një fëmije do të riorganizohen, që quhet translokacion . Nëse një fëmi është gjetur të ketë sindromin e translokimit Down, prindërit e tij ose të saj duhet të kenë gjithashtu një test kariotip për të përcaktuar nëse ata janë një bartës i këtij translokimi.
Një tjetër lloj i sindromës Down që mund të zbulohet nga kariotipi quhet sindromi i mozaikut Down, në të cilin foshnja ka dy linja qelizore - njëra me kromozome normale dhe një me trisomi 21.
Përballja me diagnozën e sindromës Down
Mësoni se fëmija juaj ka sindromin Down mund të jetë një kohë shumë konfuze në jetën tuaj. Mund të ndiheni të tronditur, të frikësuar dhe të vetëm. Ka disa gjëra që mund të bëni për të ndihmuar veten gjatë ditëve të para , duke përfshirë lejimin e vetes për të brengosur dhe për të kërkuar ndihmë.
Mos harroni se ekziston një ekip i njerëzve në dispozicion për të ndihmuar. Familja dhe miqtë tuaj do të marrin sinjalin e tyre prej jush, prandaj sigurohuni dhe tregoni atyre se çfarë mund të bëjnë për të ndihmuar.
Nëse fëmija juaj ka nevoja të tjera mjekësore , takohet me mjekun e tij dhe bën pyetje. Më e rëndësishmja, jini të sigurt dhe kaloni kohë me fëmijën tuaj.