Efektet e një këtij translokimi varen nëse janë apo jo të balancuara
Një translokacion Robertsonian është një nga dy llojet e translocations kromozomale. Translocations ndodhin kur një pjesë e një kromozomi thyen dhe shkopinj në një tjetër kromozom. Kromozomet janë formuar si letra x. Pjesa e lartë e kromozomit njihet si krahu i shkurtër. Armët e shkurtra janë të lidhura me gjysmën e poshtme, krahët e gjata, nga një centromere.
Në një translokacion Robertsonian, armët e shkurtra janë thyer dhe krahët e gjatë bashkohen së bashku me centromere drejt fundit.
Translocations Robertsonian mund të jetë i balancuar ose i pabalancuar. Translocations balancuar Robertsonian nuk prodhojnë simptoma, dhe nuk ndikojnë në jetëgjatësinë. Njerëzit me këtë lloj translokimi konsiderohen transportues. Bartësit e një translokacioni Robertson kanë 45 kromozome, në vend të 46 normale. Ata me formë të pabalancuar mund të kenë probleme të rëndësishme shëndetësore, si dhe një jetëgjatësi më të shkurtër. Nëse një numër 21 kromozomi është i përfshirë në formimin e një translokimi, kjo mund të shkaktojë sindromën Down .
Vetëm disa kromozome specifike mund të formojnë translocione Robertsonian - kromozomet 13, 14, 15, 21 dhe 22.
shkaqet
Në shumicën e rasteve, transferimet Robertsonian ndodhin rastësisht. Translocations ndodhin ndërsa spermatozoidi dhe vezët (më shpesh vezët) janë duke u formuar. Nuk ka asgjë që keni bërë për të shkaktuar atë dhe nuk ka asgjë që mund të keni bërë për ta parandaluar atë.
Një në një mijë njerëz lind me një translokacion Robertsonian.
Çfarë ndodh nëse unë jam një transportues?
Nëse jeni një transportues, ka shumë të ngjarë që nuk do të keni ndonjë simptomë derisa të provoni dhe të mbeteni shtatzënë. Meshkujt që mbajnë një translokacion balancues Robertsonian kanë më shumë gjasa të kenë një numër më të ulët të spermës. Transportuesit gjithashtu kanë një rrezik në rritje të humbjes së shtatzënisë.
Njerëzit që kanë dy krahë të gjata të kromozomit të njëjtë - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 dhe 22-22 - do të prodhojnë spermatozoidet dhe vezët me kromozome të pabalancuara, duke e bërë të pamundur për afat të plotë shtatzënia të ndodhë.
Për të gjithë transportuesit e tjerë, ekzistojnë katër rezultate të mundshme të shtatzënisë:
- Shtatzënia dhe foshnja janë normale. Shtatzënia kryhet në afat dhe foshnja lind me kromozomet 46 normale.
- Shtatzënia është normale, por foshnja mbart një translokacion balancues Robertsonian. Në këtë rast, fëmija (si prindi i tyre) kryen translokimin dhe nuk ka ndonjë paaftësi të dukshme shëndetësore ose zhvillimore.
- Foshnja lind me një çrregullim kromosomi. Në shumicën e rasteve, foshnjat janë të lindur me sindromin Downlocation Down.
- Shtatzënia rezulton në abort ose kurrë nuk formon plotësisht. Nëse spermatozoidi ose veza nuk kanë kromozome të balancuara, shtatzënia nuk mund të formohet siç duhet, dështon ose të rezultojë në lindjen e foshnjeve.
Nëse mbani një translokacion Robertsonian dhe po përpiqeni të mbeteni shtatzënë, flisni me një këshilltar gjenetik për të mësuar më shumë rreth rreziqeve tuaja, në mënyrë specifike.
Translocations paekuilibruar të Robertsonianëve
Një translocation Robertsonian mund të prodhojë aftësi të kufizuara për shëndetin dhe zhvillimin në qoftë se ajo është e paekuilibruar.
Lloji më i zakonshëm i translokimit të pabalancuar është translocimi Down sindromi. Translocation Down sindromi prodhon të njëjtat simptoma dhe karakteristikat fizike të sindromës së rregullt Down. Në llojin e translokimit të sindromës Down, fëmija ka tre kopje të krahut të gjatë të kromozomit 21 në vend të dy. Shumica e fëmijëve me këtë lloj sindromi Down linden për prindërit normal kromozomal. Megjithatë, transportuesit e ekuilibruar mund të kenë më pak fëmijë me këtë lloj sindromi Down.
Translocations tjera të pabalancuara Robertsonian përfshijnë translocation trisomy 13, e cila shkakton sindromi Patau; disomy uniparental, e cila rezulton në kromozomin duke u përpjekur për të korrigjuar veten; korrigjuar kromozomin 14, i cili mund të shkaktojë vonesa në zhvillim; dhe korrigjuar kromozomin 15, i cili mund të shkaktojë simptoma të ngjashme me sindromën Prader-Willi ose sindromën Angelman.
burimi:
RareChromo. Translocation Robertsonian (2005).
MedicineNet. Përkufizimi i një Translokimi Robertsonian. (2012).