Ndikimi i Sindromës së Poshtme në Jetën e një Personi është i ndryshueshëm
Në vitin 1862, Dr. John Langdon Down vuri në dukje se disa nga pacientët e tij ndanë një kombinim të karakteristikave të dallueshme fizike, çështjeve mjekësore dhe dëmtimeve njohëse.
Duke lidhur këto ngjashmëri së bashku, Down arriti në përfundimin se pacientët e tij kishin një sindrom të veçantë. Down raportoi vëzhgimet e tij në një revistë mjekësore dhe ishte i pari që përshkroi atë që ne tani e njohim si sindrom Down.
Karakteristikat fizike të Sindromës së Poshtme
Ndërsa jo të gjithë njerëzit me sindromin Down kanë të njëjtat karakteristika fizike, ka disa karakteristika që tentojnë të ndodhin në këtë çrregullim gjenetik. Kjo është arsyeja pse njerëzit me sindromën Down kanë një pamje të ngjashme.
Tre karakteristika që gjenden në pothuajse çdo person me sindromin Down janë:
- Mbulesa Epicanthic (lëkurë ekstra e qepallës së brendshme, që i jep sytë një formë bajame)
- Fragmentet e larta palpebrale (sytë e pjerrët)
- Brachycephaly (një kokë më e vogël që është disi e rrafshuar në pjesën e prapme)
Karakteristika të tjera që shfaqen tek njerëzit me sindromin Down (por nuk janë në të gjithë) përfshijnë spote me ngjyra të lehta në sytë e tyre (këto quhen spote Brushfield), një hundë e vogël, disi e sheshtë, një gojë e vogël e hapur me një gjuhë që del, dhe veshët e vegjël të vogla që mund të palosen.
Në gojën e tyre, njerëzit me sindromin Down mund të kenë dhëmbë të parregullt, një shije të ngushtë dhe një gjuhë me të çara të thella në të (kjo quhet gjuhë e tharë).
Ata gjithashtu mund të kenë fytyra të rrumbullakëta, qafë të shkurtra me lëkurë shtesë në qafën e qafës dhe profile disi të kënaqshme.
Karakteristika të tjera fizike të shikuara në sindromën Down përfshijnë një rrudhje të vetme nëpër pëllëmbët e duarve të tyre, si dhe gishtat e shkurtra të thyera me një gisht të pestë ose trëndafil që kthen në brendësi (kjo quhet clinodactyly).
Ata shpesh kanë flokë të drejtë që janë të mirë dhe të hollë. Në përgjithësi, njerëzit me sindromin Down kanë tendencë të jenë të shkurtër në shtat me gjymtyrë të shkurtra. Ata gjithashtu mund të kenë një hapësirë më të madhe se normale ndërmjet këmbëve të mëdha dhe të dorës së dytë dhe nyjeve ekstra fleksibël.
Është e rëndësishme të kuptohet që asnjë nga këto karakteristika të fytyrës ose fizike nuk janë të parregullta nga vetja, as nuk çojnë në të ose nuk shkaktojnë ndonjë problem serioz. Megjithatë, nëse një mjek i sheh këto karakteristika së bashku, ata me siguri do të dyshojnë se foshnja ka sindromin Down .
Problemet Shëndetësore në Sindromën Down
Përveç veçorive të tyre të fytyrës dhe fizikës, fëmijët me sindromin Down kanë një rrezik më të lartë për zhvillimin e një sërë problemesh mjekësore.
Këtu janë shtatë probleme shëndetësore që njerëzit me sindromin Down mund të përballen:
hypotonia
Pothuajse të gjithë foshnjat me sindromin Down kanë tonin e ulët të muskujve (hipotoni), që do të thotë që muskujt e tyre dobësohen dhe duken disi flakë. Ton i ulët i muskujve mund ta bëjë më të vështirë të rrokulliset, të rri, të qëndrojë dhe të flasë. Në të sapolindur, hipotonia gjithashtu mund të shkaktojë probleme ushqyese.
Shumë fëmijë me sindromin Down janë vonuar në arritjen e pikave të tyre motorike për shkak të hipotonisë. Hipotonia nuk mund të shërohet por përgjithësisht përmirësohet me kalimin e kohës. Terapia fizike mund të ndihmojë në përmirësimin e tonit të muskujve.
Hipotonia mund të çojë në probleme ortopedike, një çështje tjetër e zakonshme që lidhet me një diagnozë të sindromës Down.
Problemet e vizionit
Problemet e vizionit janë të zakonshme në sindromën Down dhe gjasat e rritjes së një personi të moshave. Shembuj të problemeve të tilla të vizionit përfshijnë miopinë, largpamësinë (hyperopia), sytë e kryqëzuar ( strabismus ), ose dridhja e syrit në një model ritmik (nystagmus).
Është shumë e rëndësishme që fëmijët me sindromin Down të kenë provime të syrit të hershëm pasi shumica e këtyre problemeve të vizionit janë të korrektueshme.
Dëme të zemrës
Rreth 50 për qind e foshnjave me sindromin Down janë të lindur me defekte në zemër.
Disa nga këto defekte të zemrës janë të butë dhe mund të korrigjohen pa ndërhyrje mjekësore. Të metat e tjera të zemrës janë më të rënda, që kërkojnë kirurgji ose ilaçe.
Humbja e dëgjimit
Problemet e dëgjimit janë të zakonshme tek fëmijët me sindromin Down, veçanërisht në otitis media, që prek rreth 50 deri 70 për qind dhe është një shkak i zakonshëm i humbjes së dëgjimit. Humbja e dëgjimit që është e pranishme në lindje ndodh në rreth 15 për qind të foshnjave me Down Syndrome.
Problemet gastrointestinale
Rreth 5 për qind e foshnjave me sindromin Down do të kenë çështje gastrointestinale të tilla si ngushtimi ose bllokimi i zorrëve (atresia duodenale) ose mungesa e hapjes anal (atresia anal). Shumica e këtyre keqformimeve mund të fiksohen me kirurgji.
Një mungesë e nervave në kolon (sëmundja Hirschsprung) është më e zakonshme në njerëzit me sindromin Down se sa në popullatën e përgjithshme, por është ende mjaft e rrallë. Ekziston gjithashtu një lidhje e fortë midis sëmundjes celiac dhe sindromës Down, që do të thotë se është më e zakonshme tek njerëzit me sindromin Down sesa në popullatën e përgjithshme.
Problemet e tiroides
Njerëzit me sindromin Down gjithashtu mund të kenë probleme me gjëndrën e tiroides - një gjëndër e vogël e vendosur në qafë - në atë se ata nuk prodhojnë hormon të mjaftueshëm tiroide, gjë që mund të rezultojë në hipotiroidizëm. Hipotireoza më së shpeshti trajtohet duke marrë hormon tiroide. Ky mjekim duhet të merret për pjesën tjetër të jetës së personit. Hyperthyroidism (që do të thotë një gjëndër tiroide tepër aktiv) mund të ndodhë edhe në njerëzit me sindromin Down.
leukimi
Shumë rrallë, rreth 1 për qind të kohës, një individ me sindromin Down mund të zhvillojë leuçemi . Leuçemia është një lloj kanceri që ndikon qelizat e gjakut në palcën e eshtrave. Simptomat e leukemisë përfshijnë bruises lehtë, lodhje, një çehër të zbehtë dhe ethe të pashpjegueshme. Megjithëse leuçemia është një sëmundje shumë serioze, niveli i mbijetesës është i lartë. Zakonisht leuçemia trajtohet me kimioterapinë, rrezatimin ose transplantin e palcës së eshtrave.
Çështjet intelektuale në sindromën Down
Gjithkush me sindromin Down ka një shkallë të aftësisë së kufizuar intelektuale. Njerëzit me sindromin Down priren të mësojnë më ngadalë dhe kanë vështirësi me arsyetime dhe gjykim kompleks. Është e pamundur të parashikohet se çfarë niveli të aftësisë së kufizuar intelektuale do të kenë ata që kanë lindur me sindromin Down, megjithëse kjo do të bëhet më e qartë kur ata të moshës.
Ekziston një gamë e gjerë aftësish mendore në mesin e njerëzve me sindromin Down. Masa e inteligjencës së inteligjencës së IQ-së është për nga inteligjenca normale midis 70 dhe 130. Një person konsiderohet të ketë një paaftësi të butë intelektuale nëse IQ e tyre është midis 55 dhe 70. Një person me aftësi të kufizuar intelektualisht me inteligjencë ka një IQ midis 40 dhe 55. Shumica e individëve me rezultatin e sindromës Down brenda intervalit të butë deri të moderuar.
Pavarësisht IQ-së së tyre, njerëzit me sindromin Down mund të mësojnë. Shpesh është një ide e gabuar që ata me sindromin Down kanë një aftësi të paracaktuar për të mësuar. Tani dimë që njerëzit me sindromin Down zhvillohen përgjatë jetës së tyre dhe kanë potencial për të mësuar. Ky potencial mund të maksimizohet përmes ndërhyrjes së hershme, edukimit të mirë, pritjeve më të larta dhe inkurajimit.
Një Fjalë Nga
Është e rëndësishme të mbani mend se asnjë person me sindromin Down nuk do të ketë të gjitha karakteristikat, kushtet shëndetësore apo problemet intelektuale të përshkruara këtu. As numri i problemeve fizike që një person me sindromin Down nuk ka lidhje me aftësinë e tyre intelektuale. Secili dhe çdo person me sindromin Down ka personalitetin dhe pikat e forta të tyre unike.
> Burimet:
> Mundakel GT. (Janar 2017). Sindromi Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Nëntor 2015). Sindromi Down: Karakteristikat klinike dhe diagnoza. Në: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.