Krahasimi i trisomisë, translokacionit dhe formave të mozaikut të gjendjes
Ju ndoshta e dini se Down sindromi është një kusht gjenetik që shkakton një gamë të gjerë karakteristikash të dallueshme fizike dhe vonesa zhvillimore. Në fund të fundit, është mjaft e zakonshme: Shoqëria Kombëtare Down Syndrome (NDSS) deklaron në faqen e saj se afërsisht një në 700 bebe lind me këtë kusht.
Por ae dini se ka lloje të ndryshme të sindromës Down, të cilat përfshijnë çiftin e 21-të të kromozomeve?
Lloji më i zakonshëm, trisomi 21 , është përgjegjës për 95 për qind të rasteve të sindromit Down. Rreth katër për qind janë quajtur sindromi i translokimit Down dhe pjesa e mbetur prej një për qind, mozaikizmi. Ja një vështrim të shkurtër se si tre llojet e sindromës Down krahasohen.
Sindromi Trisomy 21 Down
Normalisht, qeniet njerëzore trashëgojnë 23 palë kromozome nga të dyja nëna dhe babai për një total prej 46. Megjithatë, njerëzit me sindromën trisomike Down mbarojnë me 47 kromozome, sepse ata marrin një kopje shtesë të kromozomit 21. Kjo ndodh kur çifti 21 i kromozomet nga veza ose sperma dështojnë të ndahen.
Translocimi Down Syndrome
Sindroma e translokimit Down ndodh kur dy kromozome, njëra prej të cilave është një numër 21, bashkohen së bashku në skajet e tyre. Në vend që të ketë tre kromozome të pavarura, të ndara me numër 21, një person me sindromin Downlocation Down ka dy kromozome të pavarura me numrin 21 si dhe një numër kromozom 21 të lidhur me një kromozom tjetër.
Kromozomet e lidhur quhen kromozome derivative. Ndonjëherë një kromozom derivativ është trashëguar nga një prind, por gjithashtu mund të ndodhë për herë të parë në personin me sindromin Down. (Kjo njihet si translocation de novo). Kur një fëmijë është diagnostikuar me translocionin Sindromi Down, është e rëndësishme që prindërit e saj të kenë testimin e karyotipit për të parë nëse njëri prej tyre mbart translokacion, pasi mund të kalojë tek një fëmijë tjetër.
Edhe pse translocimi Down sindromi ndodh nëpërmjet një mekanizmi të ndryshëm nga trisomi 21, fizike dhe karakteristikat që shënojnë gjendjen janë të njëjta.
Sindromi i Mozaikut
Në sindromin e mozaikut Down , jo të gjitha qelizat në trup kanë 46 kromozome. Në vend të kësaj, një përqindje e qelizave mund të ketë 47 kromozome, me një kopje ekstra të kromozomit 21.
Për shembull, në një mostër prej 20 qelizave të gjakut nga një foshnje me sindromin Down mozaik, 10 qeliza mund të kenë një kromozom shtesë 21 (47 kromozome gjithsej), ndërsa 10 të tjera të këtyre qelizave nuk e bëjnë. Bazuar në këto akuza, fëmija do të kishte një mozaikë prej 50 për qind. Nëse kjo mostër e gjakut ishte përfaqësuese e gjakut në tërësi, atëherë gjysma e qelizave në gjakun e këtij fëmiu do të ishte normale dhe gjysma tjetër do të përmbante një kromozom shtesë.
Niveli i mozaikizmit të personit ndryshon në bazë të mostrës së marrjes së indeve. Për shembull, një mostër e lëkurës mund të tregojë një nivel të ndryshëm të mozaikizmit nga një mostër e indeve të trurit nga i njëjti person. Sidoqoftë, njerëzit me mozaikizëm shpesh kanë tipare fizike më pak të theksuara dhe karakteristika të tjera, megjithëse si me këdo, është e pamundur të bëhen përgjithësime të gjera.