Një formë më pak e zakonshme dhe potencialisht më e butë e çrregullimit
Sindromi Down , i njohur edhe si trisomi 21, është një çrregullim gjenetik që shkaktohet nga prania e një kopje ekstra të një kromozomi të njohur si kromozomi 21. Kjo shpesh quhet trisomi e plotë 21.
Ajo që shumica e njerëzve nuk e kuptojnë është se ekziston një formë tjetër më pak e zakonshme e çrregullimit të quajtur sindromi i mozaikut Down që shihet në mes të 2 përqind në 4 përqind të të gjitha rasteve.
Jo vetëm që është shkaku i ndryshëm nga ai i trisomisë së plotë 21, mund të rezultojë në ndryshime në tiparet tipike të sindromës Down.
Si ndryshon Sindroma e Mozaikut
Ndërsa trupat tanë përmbajnë një numër të madh qelizash të ndryshme, secila prej këtyre qelizave ka origjinën nga veza e vetme e fekonduar, e quajtur zigotë. Zigoti fillon si një qelizë e cila, pas fekondimit, duplikon veten përsëri dhe përsëri për të krijuar qelizat dhe indet e ndryshme të trupit tonë.
Me trisomi të plotë 21, ndodh një gabim në kromozomin e vezës ose të qelizës së spermës teksa bashkohen për t'u bërë zigot. Meqë ky gabim ndodh në fillim të zhvillimit, çdo qelizë që vjen nga ky zigot do të ketë atë kromozom shtesë 21.
Me trisominë mozaik 21, gabimi ndodh pas fekondimit kur ndarja qelizore ka filluar tashmë. Si rezultat, njerëzit me sindromin Down mozaik kanë dy linja qeliza të dallueshme: një me numrin normal të kromozomeve dhe një tjetër me një kromozom shtesë 21.
diagnozë
Sindromi Mozaik Down zakonisht zbulohet ose me një test gjaku në kohën e lindjes ose nëpërmjet një kampionimi amniocentesi ose korionik (CVS) të kryer diku gjatë shtatzënisë.
Gjatë këtyre procedurave, bëhet një analizë për të numëruar numrin e kromozomeve në rreth 20 lloje qelizash të ndryshme.
Kjo analizë mund të identifikojë edhe sindromën Down dhe të përcaktojë se cili lloj i sindromës Down ka një fëmijë.
Llojet janë të diferencuara si më poshtë:
- Në trisomi të plotë 21, të gjitha llojet e qelizave do të kenë një kromozom shtesë 21. Pra, në vend të gjetjes së kromozomeve të zakonshme 46 në një qelizë të vetme, do të gjejmë 47.
- Në të kundërt, nëse dy ose më shumë lloje të qelizave janë normale dhe të tjerët kanë një kromozom shtesë 21, mund të konfirmojmë që foshnja ka sindromin e mozaikut Down.
Në foshnjat me sindromin e mozaikut Down, niveli i variacionit kromozomal mund të ndryshojë. Specialistët kromozomalë, të quajtura citogjenetistë, zakonisht do të përshkruajnë këto ndryshime në kuptimin e një vlere në përqindje.
Për shembull, nëse citogeneticisti numëron 50 qeliza të ndryshme, 10 prej të cilave kanë një linjë qelizore normale dhe 40 prej tyre kanë një kromozom shtesë 21, ai ose ajo do të raportojë se niveli i "mozaikizmit" është 80 përqind.
Për të komplikuar gjërat edhe më tej, përqindja e mozaikizmit mund të ndryshojë nga një lloj indi në tjetrin, me disa që kanë nivele më të larta të mozaikizmit dhe të tjerë që kanë më pak.
Variacionet në Karakteristikat
Mozaicizmi nuk përkthehet domosdoshmërisht në dallimet në tiparet e çrregullimit. Për shkak se nivelet e mozaikizmit mund të ndryshojnë ndërmjet individëve - madje edhe qelizave brenda atyre individëve - shprehja e mozaikizmit gjithashtu mund të ndryshojë.
Si i tillë, individët me sindromin Down mozaik mund të kenë të gjitha tiparet e trisomisë së plotë 21, asnjë nga karakteristikat, ose të mos bien diku në mes. Në fakt, rreth 15 për qind e njerëzve të diagnostikuar me sindromën e plotë të trisomisë 21 Down janë diagnostikuar keq dhe me të vërtetë kanë sindromin e mozaikut Down.
Pasi që ende nuk është e mundur të parashikohen karakteristikat e mozaikizmit, është e rëndësishme që fëmija juaj të marrë të njëjtën kujdes mjekësor si fëmijët me trisomi të plotë. 21. Kujdesi i vazhdueshëm mund të ndihmojë në identifikimin e zhvillimit të aftësisë së kufizuar dhe t'ju lejojë të bëni zgjedhje të informuara dhe të merrni shërbime për të mbështetur më së miri fëmijën tuaj kur ai ose ajo rritet.
> Burimet:
> Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC). Faktet rreth Down Syndrome. Përditësuar më 3 mars 2016.
> Shoqata Ndërkombëtare e Sindromit të Mozaikut të Poshtme. FAQ / MDS Fakte.