Qëllimi dhe Hapat e Përfshirë në një Test Kariotip
Nëse mjeku juaj ka rekomanduar një test kariotip për ju ose fëmijën tuaj, ose pas një amniocentesi, çfarë sjell ky test? Cilat kushte mund të diagnostikojnë një kariotip, cilat janë hapat e përfshirë në kryerjen e testeve dhe cilat janë kufizimet e tij?
Cili është një test kariotipik?
Një kariotip është një fotografi e kromozomeve në një qelizë . Kariotipet mund të merren nga qelizat e gjakut, qelizat e lëkurës fetale (nga lëngu amniotik ose placenta) ose qelizat e palcës së eshtrave.
Cilat kushte mund të diagnostikohen me një test kariotip?
Karyotipet mund të përdoren për të zbuluar dhe konfirmuar anomalitë kromozomale si Sindroma e Down-it, dhe ka disa lloje të ndryshme të anomalive të cilat mund të zbulohen.
Një nga këto është trisomi në të cilat ekzistojnë tre kopje të një prej kromozomeve në vend të dy. Në të kundërt, monosomitet ndodhin kur vetëm një kopje (në vend të dy) është e pranishme. Përveç trisomive dhe monosomive ka fshirje kromozomi në të cilën mungon një pjesë e një kromozomi, dhe translocations kromozomeve, në të cilën një pjesë e një kromozomi është bashkangjitur në një tjetër kromozom (dhe anasjelltas në translocations balancuar).
Shembuj të trisomive përfshijnë:
- Sindromi Down (trisomia 21)
- Sindromi Edward ( Trisomy 18 )
- Sindromi Patau (trisomia 13)
- Sindromi i Klinefelter (XXY dhe variacionet e tjera) - Sindromi i Klinefelter ndodh në 1 në 500 meshkuj të porsalindur dhe duket se po rritet në incidencë
- Sindromi Triple X (XXX)
Një shembull i një monosomi përfshin:
- Sindromi Turner (X0) ose monosomi X - Përafërsisht 15 për qind e abortimeve janë për shkak të sindromës Turner, por kjo trisomy është e pranishme vetëm në rreth 1 në 2000 lindje të gjalla
Shembuj të fshirjes kromozomale përfshijnë:
- Sindromi Cri-du-Chat (mungon kromozomi 5)
- Sindromi Williams (mungon kromozomi 7)
Translocations - Ka shumë shembuj të translocations përfshirë translocation Down sindromi. Translocations Robertsonian janë mjaft të zakonshme, që ndodhin në rreth 1 në 1000 njerëz.
Mozaicizmi është një gjendje në të cilën disa qeliza në trup kanë një anomali kromozomale, ndërsa të tjerët nuk e bëjnë këtë. Për shembull, sindroma e mozaikut Down ose trisomia e mozaikut 9. Trisomia e plotë 9 nuk është në përputhje me jetën, por trisomia mozaik 9 mund të rezultojë në një lindje të gjallë.
(Një shembull është me vlerë një mijë fjalë. Mësoni rreth ndryshimeve midis translocation, trisomy, dhe sindromi mozaik Down .)
Kur është bërë një Kariotip?
Ka shumë situata në të cilat një kariotip mund të rekomandohet nga mjeku juaj. Këto mund të përfshijnë:
- Foshnjat ose fëmijët që kanë kushte mjekësore që sugjerojnë një anomali kromozomale që ende nuk është diagnostikuar.
- Të rriturit të cilët kanë simptoma që sugjerojnë një anomali kromozomale (për shembull, njerëzit me sëmundjen e Klinefelter mund të shkojnë pa diagnozë deri në pubertet ose në moshën e rritur.) Disa nga çrregullimet trisomike të mozaikut gjithashtu mund të mos diagnostikohen.
- Steriliteti - Një kariotip gjenetik mund të bëhet për infertilitet. Siç është cekur më lart, disa anomalite kromozomale mund të shkojnë pa diagnozë deri në moshën e rritur. Një grua me sindromin Turner ose një njeri me një nga variantet e Klinefelter mund të mos jetë në dijeni të gjendjes derisa ata të përballen me shterpësi.
- Testimi Prenatal - Në disa raste, siç është sindroma e translocation Down, gjendja mund të jetë e trashëgueshme dhe prindërit mund të testohen nëse një fëmijë ka lindur me një sindrom Down. (Është e rëndësishme të theksohet se shumica e kohës sindromi Down nuk është një çrregullim i trashëguar, por më tepër një mutacion shansesh.)
- Lindja e foshnjës - Një kariotip shpesh bëhet si pjesë e testimit pas një lindjeje të vdekur.
- Dështimet e përsëritura - Një kariotip prindëror i abortimeve të përsëritura mund të japë të dhëna për arsyet e këtyre humbjeve të përsëritura shkatërruese. Mendohet se anomalitë kromozomale, të tilla si trisomi 16, janë shkaktari i më së paku 50 përqind të abortimeve.
- Leuçemia - Testimi i karyotipit mund të bëhet gjithashtu për të ndihmuar në diagnostikimin e leukemisë, për shembull, duke kërkuar për kromozomin e Filadelfias që gjendet në disa njerëz me leuçemi kronike mielogjene ose leuçemi limfocitike akute.
Hapat e përfshira në një test kariotip
Një test kariotip mund të tingëllojë si një provë e thjeshtë e gjakut, gjë që i bën shumë njerëz të pyesin se pse duhet shumë kohë për të marrë rezultatet. Ky test është në të vërtetë mjaft kompleks pas grumbullimit. Le të hedhim një vështrim këto hapa në mënyrë që të mund të kuptoni se çfarë po ndodh gjatë kohës që prisni për provën.
1. Mbledhja e mostrës
Hapi i parë në kryerjen e një kariotipi është mbledhja e mostrës. Në të sapolindur mblidhet një mostër gjaku që përmban qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut, serumet dhe lëngjet e tjera. Një kariotip do të bëhet në qelizat e bardha të gjakut të cilat janë në mënyrë aktive ndarëse (një shtet i njohur si mitozë). Gjatë shtatzënisë, mostra mund të jetë lëngu amniotik i mbledhur gjatë një amniocentesi ose një pjesë të placentës të mbledhur gjatë testit të kampionimit chorionic villi (CVS). Lëngu amniotik përmban qeliza të lëkurës fetale të cilat përdoren për të gjeneruar një kariotip.
2. Transportimi në laborator
Kariotipet kryhen në një laborator specifik të quajtur laborator cytogenetics - një laborator që studion kromozomet. Jo të gjitha spitalet kanë laboratorë citogjenetikë. Nëse spitali ose objekti juaj mjekësor nuk e ka laboratorin e vet të citogenetikës, mostra e provës do të dërgohet në një laborator që specializohet në analizën e kariotipit. Mostra e testit analizohet nga teknologë të citogjenetikës të trajnuar posaçërisht, Ph.D. citogeneticists, ose geneticists mjekësore.
3. Ndarja e qelizave
Për të analizuar kromozomet, mostra duhet të përmbajë qeliza që janë në mënyrë aktive ndarëse. Në gjak, qelizat e bardha të gjakut ndahen në mënyrë aktive. Shumica e qelizave fetale ndahen gjithashtu në mënyrë aktive. Sapo mostra të arrijë laboratorin e citogjenetikës, qelizat jo të ndara janë të ndara nga qelizat ndarëse duke përdorur kimikate të veçanta.
4. Qelizat në rritje
Në mënyrë që të kemi qeliza të mjaftueshme për të analizuar, qelizat ndarëse janë rritur në media të veçanta ose në një kulturë qelizore. Ky media përmban kimikate dhe hormone që mundësojnë që qelizat të ndahen dhe shumëfishohen. Ky proces i kultivimit mund të zgjasë tre deri në katër ditë për qelizat e gjakut dhe deri në një javë për qelizat e fetusit.
5. Sinkronizimi i qelizave
Kromozomet janë një varg i gjatë i ADN-së njerëzore. Për të parë kromozomet nën një mikroskop, kromozomet duhet të jenë në formën e tyre më kompakte në një fazë të ndarjes së qelizave (mitozë) të njohur si metafazë. Në mënyrë që të marrin të gjitha qelizat në këtë fazë specifike të ndarjes së qelizave, qelizat trajtohen me një kimik që ndalon ndarjen e qelizës në pikën ku kromozomet janë më kompakt.
6. Lirimi i kromozomeve nga qelizat e tyre
Për të parë këto kromozome kompakte nën një mikroskop, kromozomet duhet të jenë jashtë qelizave të bardha të gjakut. Kjo bëhet duke trajtuar qelizat e bardha të gjakut me një zgjidhje të veçantë që i shkakton ato të shpërthenin. Kjo është bërë ndërsa qelizat janë në një rrëshqitje mikroskopike. Mbeturinat e mbetura nga qelizat e bardha të gjakut lihen larg, duke lënë kromozomet mbërthyer në rrëshqitje.
7. Bërja e kromozomeve
Kromozomet janë natyrisht të pangjyrë. Për të treguar një kromozom nga një tjetër, një ngjyrë e veçantë e quajtur Giemsa bojë aplikohet në rrëshqitje. Ngjyra e Giemsa njollos rajonet e kromozomeve që janë të pasura në bazat adenine (A) dhe timin (T). Kur njolloset, kromozomet duket sikur strings me bende të lehta dhe të errëta. Secili kromozom ka një model specifik të brezave të lehta dhe të errëta të cilat mundësojnë citogeneticistin të tregojë një kromozom nga një tjetër. Çdo brez i errët ose i lehtë përfshin qindra gjene të ndryshme.
8. Analiza
Pasi kromozomet janë njollosur, rrëshqitja vendoset nën mikroskop për analizë. Më pas merret një fotografi e kromozomeve. Deri në fund të analizës, do të përcaktohet numri i përgjithshëm i kromozomeve dhe kromozomet e rregulluar sipas madhësisë.
9. Numërimi i kromozomeve
Hapi i parë i analizës është numërimi i kromozomeve. Shumica e njerëzve kanë 46 kromozome. Njerëzit me sindromin Down kanë 47 kromozome. Është gjithashtu e mundur që njerëzit të kenë kromozome të zhdukur, më shumë se një kromozom shtesë, ose një pjesë e një kromozomi që ose është zhdukur ose dublikuar. Duke shikuar vetëm numrin e kromozomeve, është e mundur të diagnostikoni kushte të ndryshme duke përfshirë sindromën Down.
10. Renditja e kromozomeve
Pas përcaktimit të numrit të kromozomeve, citogjenetisti do të fillojë të klasifikojë kromozomet. Për të renditur kromozomet, një citogenetist do të krahasojë gjatësinë e kromozomës, vendosjen e centromeres (zonat ku janë bashkuar të dy chromatids), dhe vendndodhjen dhe madhësitë e grupeve G. Çiftet e kromozomeve numërohen nga më të mëdhatë (numri 1) deri tek më i vogli (numri 22). Ka 22 palë kromozomi, të quajtur autosomes, të cilat përputhen saktësisht. Ka edhe kromozomet seksi, femrat kanë dy kromozome X ndërsa meshkujt kanë një X dhe një Y.
11. Duke parë strukturën
Përveç shikimit të numrit të përgjithshëm të kromozomeve dhe kromozomeve seksuale, citogeneticisti do të shikojë gjithashtu strukturën e kromozomeve specifike për të siguruar që nuk ka mungesë ose materiale shtesë, si dhe anomalitë strukturore si translocations. Një translokacion ndodh kur një pjesë e një kromozomi është e lidhur me një kromozom tjetër. Në disa raste, dy kromozome të kromozomeve janë të ndërthurura (një translokacion i ekuilibruar) dhe herë të tjera një pjesë shtesë shtohet ose mungon vetëm nga një kromozom.
12. Rezultati përfundimtar
Në fund, kariotipi përfundimtar tregon numrin total të kromozomeve, gjinisë dhe çdo anomalie strukturore me kromozome individuale. Një foto dixhitale e kromozomeve gjenerohet me të gjitha kromozomet të rregulluar sipas numrit.
Kufijtë e Testimit të Kariotipit
Është e rëndësishme të theksohet se ndërsa testimi i kariotipit mund të japë shumë informacione për kromozomet, ky test nuk mund t'ju tregojë nëse janë të pranishme mutacione specifike të gjeneve, të tilla si ato që shkaktojnë fibrozë cistike . Këshilltari juaj gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se si mund të tregojnë testet e kariotipit dhe çfarë nuk munden. Studime të mëtejshme nevojiten për të vlerësuar rolin e mundshëm të mutacioneve të gjeneve në sëmundje ose në spontane.
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se ndonjëherë testimi i kariotipit mund të mos jetë në gjendje të zbulojë disa anomali kromozomale, siç është kur është i pranishëm mozaikizmi i placentës.
E ardhmja
Në kohën e tanishme, testimi i kariotipit në vendosjen e shtatzanisë është mjaft invaziv, duke kërkuar marrjen e amniocentezave ose kampioneve korionike. Studimet janë në progres duke vlerësuar ADN-në pa qelizë në mostrën e gjakut të nënës si një alternativë shumë më pak invazive për diagnozën e lindjes së anomalive gjenetike në një fetus.
Linja e pritjes për rezultatet e karyotipit
Ndërsa duke pritur rezultatet e tua të kariotipit, mund të ndjehesh shumë i shqetësuar, dhe javën ose dy që duhet për të marrë rezultate mund të ndjehen si eonet. Merrni atë kohë që të mbështeteni te miqtë dhe familjen tuaj. Mësoni rreth disa prej kushteve që lidhen me kromozomet anormale mund të jenë gjithashtu të dobishme. Megjithëse shumë prej kushteve të diagnostikuara me një kariotip mund të jenë shkatërruese, ka shumë njerëz që jetojnë me këto kushte që kanë një cilësi të shkëlqyer të jetës.
> Burimet
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas dhe Jon C. Aster. Robbins dhe Cotran Pathologic Bazat e Sëmundjeve. Filadelfia: Elsevier-Saunders, 2015. Shtyp.
- > Norton, M., dhe B. Rink. Ndryshimi i indikacioneve për testimin invaziv në një epokë të përmirësuar të shqyrtimit. Seminare në Perinatologji . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., dhe R. Lathi. Krahasimi i Cytogenetics dhe Karyotyping Molekulare për Testimin e Kromozomeve të Specimens Aborteve. Fertiliteti dhe Steriliteti . 2017. 107 (4): 1028-1033.