Kromozomi i Filadelfias është një zbulim specifik në gjenet e qelizave të bardha të një personi - një zbulim që ka implikime për leuçeminë. Më së shpeshti vjen në lidhje me "kongjenzën e Filadelfias-pozitiv leukemije".
Më konkretisht, leuçemia mund të quhet " Leuçemia kronike myeloide Philadelphia-kromozom-pozitiv (Ph +)" (CML) ose "Leuçemia limfoblastike akute kromozomike pozitive (Ph +)" (ALL).
Kromozome Refresher
Në bërthamën e secilës qelizë, molekula e ADN-së paketohet në struktura të ngjashme me fije të quajtura kromozome. Secili kromozom është i përbërë nga ADN-ja, të lidhur ngushtë - shumë herë - rreth proteinave të quajtura histone. Nëse një qelizë nuk ndahet në dy, kromozomet nuk janë të dukshëm brenda bërthamës - madje as nën një mikroskop. Kjo për shkak se në një qelizë jo-ndarëse, ADN-ja nuk është e mbushur dhe e larguar kaq mirë, pasi ajo është duke u përdorur nga qeliza në shumë vende të ndryshme. Megjithatë, ADN-ja që përbën kromozomet bëhet shumë e ngushtë gjatë ndarjes së qelizave dhe pastaj është e dukshme nën një mikroskop si një kromozom.
Secili kromozom ka formën e vet karakteristike, dhe lokacioni i gjeneve të veçanta mund të gjendet në lidhje me formën e një kromozomi. Kur të gjithë materialet gjenetike në qelizën e një qenieje njerëzore të paketohen, ka 23 palë kromozomi, për gjithsej 46 kromozome në secilën qelizë.
Në fakt, lloje të ndryshme të bimëve dhe kafshëve kanë numra të ndryshëm të përcaktuar të kromozomeve. Një fluturojnë fruta, për shembull, ka katër palë kromozomi, ndërsa një bimë oriz ka 12 dhe një qen, 39.
Kromozomi i Filadelfias
Kromozomi i Filadelfias ka një histori dhe një mjedis, por për qëllime praktike, mund të definohet si një anomali e kromozomit 22 në të cilin një pjesë e kromozomit 9 i transferohet atij.
Me fjalë të tjera, një pjesë e kromozomit 9 dhe një pjesë e kromozomit 22 shkëputen dhe tregtohen vende. Kur kjo tregti zhvillohet, ajo shkakton telashe në gjenet - një gjen i quajtur "bcr-abl" është formuar në kromozomin 22 ku pjesa e kromozomit 9 bashkëngjitet. Kromozomi 22 i ndryshuar quhet kromozomi i Filadelfias .
Qelizat e palcës së kockave që përmbajnë kromozomin e Filadelfias gjenden shpesh në leukeminë kronike mielogjene dhe nganjëherë gjenden në leuçemi akute limfocitike . Megjithëse kromozomi i Filadelfias shpesh mendohet në lidhje me CML dhe Lek, mund të dalë edhe në kontekste të tjera, siç janë "translocimet e variantit të Filadelfias" dhe "sëmundja kronike mieloproliferative kronike e ksenoneve të Filadelfias".
Pra, shihni, kromozomi i Filadelfias është një ndryshim gjenetik i veçantë që është bërë një lloj pikë referimi në mjekësi, e dobishme për identifikimin e disa kancereve të caktuara nga prania e saj dhe kanceret e tjera nga mungesa e tij.
Si pjesë e vlerësimit të tyre, mjekët do të kërkojnë praninë e kromozomit të Filadelfias për të ndihmuar në përcaktimin nëse një pacient është prekur nga lloje të veçanta të leukemisë.
Kromozomi i Filadelfias gjendet vetëm në qelizat e gjakut të prekura. Për shkak të dëmtimit të ADN-së, kromozomi i Filadelfias rezulton në prodhimin e një enzimi anormal të quajtur një tirozin kinazë.
Së bashku me anomalitë e tjera, ky enzimë shkakton qelizën e kancerit të rritet në mënyrë të pakontrolluar.
Mjekët do të kërkojnë praninë e kësaj anomalie kur ata janë duke ekzaminuar mostrat nga aspiratat e palcës së kockave dhe biopsi për të ndihmuar në marrjen e një diagnoze të duhur.
Identifikimi i kromozomit të Filadelfias në vitet 1960 çoi në avancime të mëdha në trajtimin e CML. Kjo hodhi themelet për një epokë të re të terapisë CML të quajtur "inhibitorë të kinazës së tirozinës", si Gleevac (imatinib mesylate) dhe Sprycel (dasatinib).
Kohët e fundit, Tasigna (nilotinib) është aprovuar për të trajtuar të rriturit të cilët kanë sapo diagnostikuar CML kromozomin pozitiv (Ph +) Filadelfia në fazën kronike.
Nilotinib gjithashtu konsiderohet një inhibitor i kinazës së tirozinës.
burimet
Goldman, J. dhe Daley, G. (2007). Leuçemia kronike mieloide. Në Melo, J., dhe Goldman, J. (Eds.) Çrregullimet Myeloproliferative (f. 13-13). Nju Jork. Springer.
Sherbenou, D. dhe Druker, B. "Zbatimi i zbulimit të kromozomit të Filadelfias" Gazeta e Hetimeve Klinike Gusht 2007 117: 2067-74.
PC Adamson. Përmirësimi i rezultatit për fëmijët me kancer: Zhvillimi i agjentëve të rinj të synuar. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Tani PC. Zbulimi i kromozomit të Filadelfias: një perspektivë personale. Gazeta e Hetimit Klinik. 2007; 117 (8): 2033-2035.