Translocations kromozomeve në Leukemia dhe Limfomat
Përmbledhje
Një translokacion është një lloj ndryshimi jonormal në strukturën e një kromozomi që ndodh kur një pjesë e një kromozomi shpërthehet dhe shkon në një kromozom tjetër. Këto "mutacione" janë një shkak i rëndësishëm i shumë llojeve të limfomave dhe leukemisë .
dukuri
Kromozomet tona ruajnë të gjithë informacionin gjenetik që trashëgojmë nga prindërit tanë. Kemi 23 grupe kromozomi - 1 të vendosura nga nënat tona dhe 1 grup nga etërit tanë - për gjithsej 46 kromozome në të gjitha.
Në çdo kromozom janë qindra gjenet individuale që kodojnë për çdo gjë nga ngjyra e syve tanë tek proteinat që rregullojnë ndarjen e qelizave në trupin tonë.
Kur ndahen qelizat tona, bëhet një kopje e kopjuar e kromozomeve tona. Ndonjëherë ky proces shkon keq, dhe një pjesë e një pjesë të një kromozomi mund të përfundojë i lidhur me një kromozom tjetër.
Kur flasim për ndryshime gjenetike në kancer, kjo mund të bëhet shumë konfuze, kështu që ne duam të sigurohemi që një dallim të jetë i qartë menjëherë. Disa ndryshime gjenetike ndahen dhe quhen mutacione të linjës së embrionit , llojet e mutacioneve ose ndryshimeve të tjera gjenetike që keni nga lindja, por ndryshimet më gjenetike që ju do të dëgjoni janë mutacione të blera ose somatike - mutacionet dhe ndryshimet gjenetike që ndodhin në trupin tuaj pas lindjes dhe më vonë në jetë.
Llojet
Ka dy lloje të translocation.
- Zhvendosjet e balancuara - Në një translokacion të ekuilibruar, pjesët e barabarta të dy kromozomeve janë shkëmbyer, prandaj nuk ka informata gjenetike shtesë ose mungese.
- Zhvendosjet e pabalancuara - Në një translokim të çekuilibruar, shkëmbimi përfshin pjesë të pabarabarta të kromozomit dhe çon në gjenet shtesë ose të zhdukur.
Translokacionet tregohen duke përdorur një rast të vogël "t" me dy kromozomet të përfshirë në kllapa. Për shembull, një translokacion midis kromozomeve 9 dhe kromozomit 22 do të tregohet nga t (9; 22).
Shoqata me kancerin
Translokacioni është një lloj lëndimi gjenetik që mund të shkaktojë një gjen tjetër normal që të kthehet në një gjen që shkakton kancer. Shkencëtarët nuk e dinë saktësisht se çfarë shkakton këto ndryshime kromozomale, por disa faktorë rreziku për zhvillimin e limfomave dhe leukemisë janë të njohura dhe disa ekspozime mjedisore mund të përfshihen në dëmtimin gjenetik. Këto ndryshime mund të ndodhin edhe kur ADN-ja në qelizat tona është dëmtuar nga një toksin ose infeksion viral. Megjithatë, ato mund të ndodhin si rezultat i një "gabimi" në procesin normal të ndarjes së qelizave. Meqënëse qelizat tona ndahen gjatë gjithë jetës sonë, shansi që një "gabim" në ndarje do të bëhet, rrit më të vjetrat që jemi. Kjo mendohet të jetë një nga arsyet pse shumë kancere janë më të zakonshme sa më të vjetra që marrim.
Për të kuptuar se si translocations ndikojnë rrezikun e kancerit ajo mund të ndihmojë për të kuptuar pak se si ndryshimet gjenetike dhe mutacionet rezultojnë në kancer . Është menduar se translocations mund të punojnë duke kthyer oncogenes (gjenet që shkaktojnë kancerin) në, ose duke kthyer gjenet suppressor tumor në pozicionin off. Gjenet e tumorit suppressor janë gjene që ndihmojnë në qeverisjen e hapave qelizorë që, kur jashtë kontrollit, mund të çojnë në kancer; ata në thelb veprojnë si sistemi i frenimit në një makinë, ndërsa onkogjenët veprojnë më shumë si një përshpejtues që është i mbërthyer në pozicionin në pozitë.
Për pjesën më të madhe, translocations që rezultojnë në leukemias dhe limfoma janë për shkak të ndryshimeve të fituara në ADN, por kjo nuk është gjithmonë rasti. Zakonisht është një kombinim i ndryshimeve gjenetike në vend të një ose dy që rezulton me një kancer, dhe në disa raste, disa nga këto ndryshime mund të ndodhin para lindjes. Për shembull, në disa fëmijë me leuçemi limfocitike akute, ndryshimet fillestare gjenetike mund të ndodhin ndërsa foshnja është ende në mitër.
Kanceret e gjakut (Leukemias dhe Limfomat)
Translocations kromozomale luajnë një rol të madh në kancerin e gjakut. Vlerësohet se translocations janë të pranishme në deri në 90% të limfomave dhe mbi 50% të leukemisë.
Disa translocacione që përfshihen në kancerin e gjakut përfshijnë:
- t (8; 21) - Leuçemia akute myeloblastike me maturim
- t (9; 22), e njohin si "Kromozomin e Filadelfias" - Leuçemia kronike mielogjen (CML) dhe Leuçemia limfocitike akute (ALL)
- t (15; 17) - Leuçemia akute promyelocytic (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) - Leuçemia akute mielogjen (AML)
- t (2; 5) - Limfoma e qelizave anaplastike të mëdha
- t (8; 14) - Limfoma e Burkitt
- t (11; 14) - Limfoma e limfomës
- t (14; 18) - Limfoma folikulare
Një Fjalë Nga
Mjekët zbulojnë translocations kromozomike kur bëjnë një analizë gjenetike të mostrave të biopsi. Gjetjet e tilla shpesh ndihmojnë jo vetëm për të identifikuar sëmundjen, por edhe për të planifikuar terapi dhe për të parashikuar rezultatet e trajtimit. Disa translocacione, për shembull, mund të tregojnë sëmundje që janë pak a shumë të përgjegjshme ndaj kimioterapisë. Megjithatë, secili person është i ndryshëm, madje edhe dy njerëz me të njëjtën translocation mund të kenë rezultate shumë të ndryshme.
burimet:
American Cancer Society. A e dimë se çfarë shkakton limfoma jo-Hodgkin? Përditësuar më 22.02.16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Instituti Kombëtar i Kancerit. Trajtimi akut i leukemisë limfoblastike - Versioni Profesional i Shëndetit (PDQ). Përditësuar më 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M., dhe S. Raghavan. Si thyen ADN-ja gjatë translocacioneve kromozomale? Kërkimi për acid nukleik . 2011. 39 (14): 5813-5825.