Kuptimi i kancerit të trashëguar, testimi gjenetik dhe rreziqet
Çfarë saktësisht është kanceri i trashëguar? Me të folur për testet gjenetike të shqyrtimit dhe "gjenet e kancerit të gjirit", shumë njerëz kanë filluar të pyesin nëse kanceri është "i shkruar në yje". Pra, është e rëndësishme të kuptojmë se çfarë do të thotë vërtet një predispozitë gjenetike, si dhe atë që mund të bëni për të ulur rrezikun nëse keni një histori familjare të kancerit.
Çfarë është kanceri trashëgues ose predispozita gjenetike?
Kanceri i trashëguar i referohet kancerit që ka më shumë gjasa të ndodhë në disa njerëz sesa të tjerët bazuar në planin e tyre gjenetik.
Kancer i trashëguar është kanceri që është zhvilluar si pasojë e një mutacioni gjen ose anomali tjetër gjenetik që kalon nga një prind në një fëmijë. Trashitja e një mutacioni gjenesh nuk do të thotë që ju do të zhvilloni kancer, por sigurisht që rrit rrezikun (krahasuar me dikë që nuk ka trashëguar një gjen të mutuar). Kanceret që ndodhin tek njerëzit me këto anomalitete gjenetike quhen "kancere të trashëguara ".
Kanceri nuk është i trashëguar, në vend të kësaj, trashëgoni një gjen (ose kombinim të gjeneve ose anomalie të tjera gjenetike siç janë translocimet dhe rirregullimet) që mund t'ju predispozojnë kancerit dhe se predispozita mund të jetë shumë e vogël ose shumë e madhe, në varësi të gjenit të veçantë dhe faktorë të tjerë të rrezikut ose kombinim të gjeneve.
Duke pasur një mutacion të gjenit të trashëguar që mund të çojë në kancer do të thotë që ju keni një " predispozitë gjenetike " për kancerin - domethënë, ju keni një rrezik më të lartë për zhvillimin e kancerit sesa popullsia e përgjithshme.
Mutacionet gjenetike dhe kancerit
Ka dy lloje të mutacioneve gjenetike që mund të çojnë në kancer:
- Mutacionet e trashëguara
- Mutacionet e fituara
Mutacionet gjenetike janë bazë e zhvillimit të kancerit, por jo të gjitha kanceret janë të trashëguara, pasi shumica e kancerit janë rezultat i mutacioneve gjenitale të fituara (mutacionet që ndodhin pas lindjes).
Gjatë jetës tonë, gjenet tona grumbullojnë mutacione si rezultat i ekspozimit ndaj kancerogjenëve (substancave që shkaktojnë kancer), por edhe për shkak të proceseve normale metabolike të qelizave:
- Çdo herë që një qelizë ndahet, ajo duhet të bëjë një kopje të saktë të të gjithë ADN-së në një qelizë.
- Ky ADN mund të bëhet i dëmtuar (i mutuar) thjesht si një aksident gjatë procesit të ndarjes.
- Mutacionet e shkaktuara gjatë procesit të ndarjes janë arsyeja pse kanceri bëhet më i zakonshëm sa më i vjetër që marrim. Është gjithashtu arsyeja që inflamacioni kronik, siç është lloji që ndodh në gojë dhe në mushkëri me pirjen e duhanit, mund të rezultojë me kancer.
- Pjesa më e madhe e kohës që ndodh kjo dëmtim i ADN-së, ajo ose është riparuar, ose qeliza kalon nëpër një proces të vdekjes së programuar të qelizave (apoptoza).
Arsyeja pse nuk marrim të gjithë kancerin gjithë kohën është se kemi metoda për të riparuar dëmin e pashmangshëm që ndodh në ADN-në tonë. Disa nga gjenet tona janë quajtur gjene të shtypësve tumor. Gjenet e tumorit suppressor kodojnë për proteinat që riparojnë ADN-në e dëmtuar në qelizat tona. Kur genet e shtypës të tumorit janë mutuar, ata kodifikojnë për proteina që nuk punojnë gjithashtu në kryerjen e kësaj pune riparimi dhe qelizat e dëmtuara lejohen të jetojnë dhe shumëfishohen dhe përfundimisht të bëhen tumor (kancer).
Çfarë shkakton kancerin të trashëgojë?
Çdo prind kalon një kopje të gjeneve të tyre tek fëmija i tyre, në mënyrë që fëmija të lindë me dy kopje të secilit gjen në trupin e tyre (një nga nëna dhe një nga babai). Shumica e njerëzve lindin me dy kopje normale të secilit gjen, por për dikë me një mutacion të trashëguar në një kopje të gjenit suppressor tumor (që normalisht mbron nga kanceri) do të thotë që rreziku për kancer është rritur.
Dy gjenet e zakonshme të shtypjes së tumorit janë BRCA1 dhe BRCA2. Janë identifikuar qindra lloje të ndryshme të mutacioneve në njërin nga gjenet BRCA1 dhe BRCA2, disa prej të cilave janë përcaktuar të jenë të dëmshme dhe rrisin rrezikun e kancerit në qoftë se gjenet e mutuara kalohen tek pasardhësit.
Historia familjare e kancerit: A jeni në rrezik?
Është e rëndësishme të theksohet se ka disa kancere që kanë më shumë gjasa që të tjerët të kenë një komponent gjenetik. Ka edhe kancere që zhvillohen së bashku në grumbuj. Për shembull, nëse dikush ka një histori familjare të kancerit të gjirit të hershëm të fillimit dhe të afërmve të tjerë me kancer pankreatik, mund të dyshoni për një mutacion të gjenit BRCA2. Njerëzit me kancer të zorrës së trashë kanë një rrezik pak të rritur të zhvillimit të kancerit të gjirit. Në përcaktimin e rrezikut, këshilltarët gjenetikë shikojnë disa faktorë:
- Numri i të afërmve që kanë pasur kancer (si kancer të veçantë ashtu edhe çdo kancer).
- Llojet e kancerit (siç është cekur më parë, disa kancerë kanë më shumë gjasa të shkojnë në familje sesa të tjerët).
- Kombinimi i llojeve të kancerit - Shpesh nuk është kuptuar se një kombinim i kancerit mund të konsiderohet të ketë një lidhje më të madhe gjenetike, madje se dy anëtarë të familjes që kanë kancer në një vend. Për shembull, një mutacion i gjenit BRCA2 mund të ketë qenë një predispozicion për kancerin e gjirit në një të afërm, kancer ovarian në një tjetër, kanceri i prostatës në një 3, dhe kanceri pankreatik në një të katërt. Një kombinim i tillë si kjo mund të jetë më shqetësuese sesa gjetja e kancerit të gjirit në gjashtë ose tetë të afërm. Çfarë do të thotë kjo është se të gjithë duhet të marrin një histori shumë të kujdesshme familjare të kancerit në familjet e tyre për të diskutuar me mjekët e tyre.
- Kanceri dhe gjinia - Një shembull i gjinisë që ndikon në rrezikun e kancerit familjar është kanceri i gjirit, ku kanceri i gjirit në meshkujt ka më shumë gjasa të ketë një komponent gjenetik sesa kanceri i gjirit tek gratë.
- Numri i të afërmëve me një sëmundje është gjithashtu e rëndësishme. Sigurisht, rreziku juaj për zhvillimin e kancerit të zorrës së trashë është më i madh nëse nëna, xhaxhai dhe vëllai kanë sëmundjen në vend që të kenë vetëm një nga këta të afërm me këtë sëmundje.
Përpilimi i historisë suaj të plotë të familjes mund t'ju ndihmojë të matni nëse jeni të prirur gjenetikisht për kancer. Disa njerëz mund të zgjedhin të ndjekin testimin gjenetik për të ditur nëse mbartin një gjen të mutuar. Së paku, dhe tani që ne kemi disa teste gjenetike në dispozicion, të gjithë duhet të shkruajnë një histori të plotë të kancerit në familjen e tyre të zgjeruar për të shqyrtuar me mjekun e tyre të kujdesit parësor në kohën e një fizike.
Këshillimi gjenetik dhe testimi
Është e rëndësishme të kaloni nëpër këshillime gjenetike nëse jeni duke marrë parasysh testimin gjenetik. Një arsye është që të kuptoni procedurën dhe rezultatet e testimit dhe të jeni të përgatitur për çfarëdo përgjigjeje. Më e rëndësishmja është se trendet në rrezik mund të shënohen për të cilat akoma nuk ekzistojnë analiza, por bazuar vetëm në historinë mund të rekomandohet që të kryeni teste shtesë të shqyrtimit.
Testimi gjenetik mund të tingëllojë si i thjeshtë si një test i shpejtë i gjakut, por nuk është aq i thjeshtë. Si një shembull i shpejtë, nëse keni një anëtar të familjes që kishte kancer të gjirit dhe një mutacion të veçantë në gjenin BRCA2, atë mutacion të veçantë mund të testohet. Përndryshe, një panel i vetëm për të vlerësuar të gjitha mutacionet në gjenin BRCA2 vetëm mund të kushtojë disa mijëra dollarë. Duke pasur parasysh se kjo është vetëm një provë gjenetike, ju mund të shihni se ku po ndodh.
Me kalimin e kohës dhe me projektin e përfunduar të gjenomit njerëzor, ky lloj i testimit duhet të përmirësohet, por shkenca është ende, në shumë mënyra, në fillimet e saj.
Disa pika për të shqyrtuar dhe diskutuar me një këshilltar gjenetik përpara se të kryeni testime gjenetike përfshijnë:
- Çfarë do të bësh dhe si do të ndiheshit nëse do të mësonit se kishte një predispozitë gjenetike për një lloj kanceri?
- Sa të sakta janë rezultatet?
- Çka vërtet ju tregon testi?
- Cilat janë kufizimet e testit?
Testimi gjenetik mund t'ju tregojë se jeni të predispozuar ndaj një mutacioni të veçantë të gjeneve që mund t'ju predispozojë në një formë të veçantë (ose më shumë) të kancerit. Për shumicën e kancerit, ekziston një frikë se testimi gjenetik do t'u japë njerëzve siguri të rreme për mungesën e rrezikut. Le të hedhim një vështrim në disa kancere.
Kanceri i gjirit: A është gjenetik?
Kanceri i gjirit sigurisht shkon në familje, pasi afërsisht 10 përqind e kancerit të gjirit konsiderohen "gjenetike".
Shumë njerëz janë të njohur me mutacione të gjenit BRCA1 / BRCA2 dhe kancerin e gjirit. Kur Angelina Jolie kishte mastectominë parandaluese për shkak të njërit prej këtyre mutacioneve, publiku u interesua për testimin e këtyre gjeneve. Për fat të keq, testimi për këto gjene nuk është aq i thjeshtë sa vetëm duke marrë një "test gjaku" pasi ka shumë mënyra në të cilat gjenet BRCA1 dhe BRCA2 mund të mutohen.
BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene të shtypësve tumor. Këto gjene janë trashëguar në një model autosomal recesiv, që do të thotë që të dy kopjet e gjenit tuaj duhet të mutohen në mënyrë që të zhvillohet kanceri i gjirit. Nëse jeni duke marrë parasysh testimin, mos humbisni këto mendime nëse duhet të keni testin e kancerit të gjirit.
Gjenetika e kancerit në fakt është shumë më e ndërlikuar se kjo. Për shembull, mund të ketë mutacione në onkogjenë - gjenet që janë si nxituesi që ngiste një makinë. Me këto mutacione, mund të ketë vetëm një mutacion në një kopje të gjenit (autosomal dominant). Në të kundërt, shumë gjene të shtypësve të tumorit janë trashëguar siç u përmendën më lart. Përveç kësaj, ka shumë faktorë dhe mekanizma të tjerë shumë të komplikuar për t'u trajtuar këtu, dhe shumica e kancerit janë shkaktuar nga një kombinim i disa mutacioneve (me disa përjashtime të rëndësishme) duke përfshirë edhe onkogjenët dhe gjenet e shtypës tumor, me shumicën e mutacioneve, përsëri, që ndodhin pas lindjes.
Kanceri i prostatës
Kanceri i prostatës mund të zhvillohet edhe në familje, dhe duket se ka një lidhje midis kancerit të prostatës dhe gjirit .
Nëse keni një histori familjare të kancerit të prostatës, sigurohuni që të bisedoni me mjekun tuaj. Për shembull, testimi i PSA mund të shpëtojë jetë , por nuk është për keq informatorët. Kanceri i prostatës ka një lidhje të lartë gjenetike, pasi rreziku i trashëguar i kancerit të prostatës vlerësohet të jetë aq i lartë sa 60 për qind, megjithëse vetëm 5 deri në 10 për qind mendohen të jenë të lidhura me gjenet gjenetike të ndjeshmërisë. Nëse babai ose vëllai juaj ka pasur kancer të prostatës, rreziku juaj është më shumë se dyfishi i atij që nuk ka një histori familjare të sëmundjes.
Predisponim për kancerin e zorrës së trashë
Ka disa gjëra për t'u kuptuar me kancerin e zorrës së trashë - ose disa "lloje" të predispozicionit. Në përgjithësi rreth 20 për qind e njerëzve që zhvillojnë kancer të zorrës së trashë kanë një histori familjare të sëmundjes. Një predispozicion për kancerin e zorrës së trashë mund të kalojë në disa mënyra:
- Ju mund të keni një histori familjare të kancerit të zorrës së trashë.
- Ju mund të keni një sindrom të trashëguar të kancerit të zorrës së trashë siç është sindroma e Lynch (kanceri kolorektal i trashëguar jo-polyposis (HNPCC)), sindromi familjar i polyposis adenomatous ose sindromi polyposis i mitur .
- Ju mund të keni një sëmundje inflamatore të zorrëve që shkon në familjen tuaj, si p.sh. sëmundja e Crohnit ose kolit ulceroz, gjë që mund të rrisë rrezikun tuaj për zhvillimin e kancerit të zorrës së trashë.
Kanceri dhe Gjenetika të Tjera
Disa predispozita trashëgimore ndaj kancerit përfshijnë shumë lloje të kancerit dhe disa lloje të kancerit, përveç atyre të përmendura më lart, kanë një komponent gjenetik. Shumë njerëz nuk janë të vetëdijshëm për disa rreziqe gjenetike, për shembull, se 55 për qind e rrezikut të melanomës së një personi është për shkak të faktorëve gjenetik , ose se gratë që pijnë duhan që kanë mutacionin BRCA2 kanë dyfish rrezikun e zhvillimit të kancerit të mushkërive . Kjo thjesht thekson pse është kaq e rëndësishme të bisedoni me mjekun tuaj dhe të ndani një histori të kujdesshme familjare.
Mund një test gjene të bëjë që ju të humbni sigurimin tuaj?
Sigurimi Federal i Sigurimeve Shëndetësore dhe Llogaridhënia Akti (HIPAA) parandalon diskriminimin kundër njerëzve bazuar në testet e gjeneve për kancer në lidhje me aftësinë për të marrë sigurim shëndetësor. Kjo tha, është e rëndësishme të marrin në konsideratë përkufizimet e mundshme të testimit të gjeneve në lidhje me aplikimet e ardhshme për sigurimin e jetës dhe kushtet e tjera të mundshme në të cilat mund të pyeteni për këto teste.
A është predispozitë gjenetike për kancerin gjithmonë keq?
Ndoshta kjo ishte një mënyrë e fshehtë për të sjellë një pikë të rëndësishme dhe përfundimtare. Sigurisht, nuk doni të jeni të predispozuar për kancer, ose të mbani një gjen që është i lidhur me zhvillimin e kancerit. Por, të kesh një ndërgjegjësim për rrezikun gjenetik - dhe të veprosh sipas kësaj vetëdijeje - mund të të lërë në një vend edhe më të mirë se nëse nuk do të kishe rrezik. Si keshtu?
Rreth 10 për qind e kancerit të gjirit konsiderohet gjenetik, që do të thotë 90 për qind nuk është. Shumë gra me një histori familjare të kancerit të gjirit janë shumë të kujdesshëm në lidhje me shfaqjen dhe shpejt shikoni mjekët e tyre nëse kanë një grumbull. Për ata që nuk kanë një histori familjare, mund të ketë mungesë të të njëjtit vetëdije ose mund të mendojë se ndoshta gungë nuk është asgjë, sepse nuk ka histori familjare. Në këtë skenar teorik, gruaja me lidhjen e trashëguar mund të veprojë më shpejt - dhe të ketë kancerin e saj të gjirit diagnostikuar në një fazë më të hershme të sëmundjes - sesa gruaja pa historinë e familjes.
Kanceri jo-gjenetik mund të zhvillohet në familje
Si një shënim përfundimtar, sigurohuni që të ndiqni një mënyrë jetese për parandalimin e kancerit. Disa kancere që duket se funksionojnë në familje mund të mos jenë fare gjenetike dhe në vend të kësaj për shkak të një ekspozimi të përbashkët. Një shembull do të ishte një familje e jo-duhanpirësit që të gjithë të zhvillojnë kancerin e mushkërive. Në vend që kjo të jetë një lidhje gjenetike, mund të jetë se të gjithë ata ishin të ekspozuar ndaj radonit në shtëpi.
burimet:
Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike. Cancer.Net. Gjenetika e kancerit. Përditësuar më 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., dhe M. Daly. Testimi gjenetik për predispozicion trashëgues të kancerit: BRCA1 / 2, sindromi Lynch, dhe më gjerë. Onkologjia gjinekologjike . 2016. 140 (3): 565-74.
Instituti Kombëtar i Kancerit. Vështrim i përgjithshëm i gjenetikës së kancerit - Versioni Profesional i Shëndetit (PDQ). Përditësuar më 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Instituti Kombëtar i Kancerit. Gjenetika e kancerit. Përditësuar më 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Instituti Kombëtar i Kancerit. Gjenetika e kancerit të prostatës - Versioni Profesional i Shëndetit (PDQ). Përditësuar më 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq