Nëse keni të afërm të menjëhershëm që janë diagnostikuar me kancer të gjirit ose ovarian, ju mund të mbani një mutacion gjenetik që rrit rrezikun e këtyre sëmundjeve. Pak më pak se 10 për qind e të gjitha kancereve të gjirit të diagnostikuar në SHBA janë të lidhura me mutacione gjenetike.
Disa mutacione gjenetike nuk janë të trashëguara, por janë somatike, që do të thotë se gjenet ndryshojnë gjatë jetës tuaj dhe nuk merren riparime.
Njerëzit që janë në këto kategori kanë disa zgjedhje për parandalimin dhe trajtimin e kancerit të gjirit, por ata duhet të dinë me siguri nëse ata kanë mutacione gjenetike.
Testimi gjenetik
Gratë dhe burrat të cilët kanë mutacione të gjeneve të BRCA1 dhe BRCA2 janë në rrezik më të lartë se mesatarja e zhvillimit të kancerit të gjirit. Këto gjene gjithashtu lidhen me një rrezik më të madh të kancerit ovarian, pankreatik dhe prostatës.
Ndërsa kërkimet gjenetike përparojnë, shkencëtarët po gjejnë gjenet e tjera që tregojnë rrezikun për kancerin e gjirit dhe kancerit të tjerë, si dhe kushtet e mirë. Testi bëhet në një mostër gjaku, por meqenëse rezultatet mund të ndryshojnë jetën, këshillohet edhe këshillimi gjenetik.
Marrja e Vendimeve
Njerëzit me një histori familjare të kancerit të gjirit ose të kancerit të ovaries mund të mbajnë gjenin mutated BRCA. Burrat dhe gratë që janë të shqetësuar për rrezikun e kancerit të gjirit mund të duan të vizitojnë një këshilltar gjenetik për të diskutuar historinë e tyre të shëndetit familjar, si dhe faktorë të tjerë, për të përcaktuar nëse një test gjenetik do të ishte i dobishëm.
Nëse jeni diagnostikuar tashmë me kancer të gjirit, mund të testoni mostrën e gjakut, prandaj mjeku juaj mund të krijojë një trajtim më efektiv, në kohë dhe të përshtatshme për të vrarë kancerin tuaj dhe për të parandaluar përsëritjen. Grupet me risk të lartë përfshijnë:
- Ashkenazi origjinë hebraike (Evropa Lindore dhe Qendrore)
- Një ose më shumë të afërm të pozitës BRCA, femër apo mashkull
- Kanceri i gjirit në dy ose më shumë të afërm të ngushtë (familja e afërt)
- Anëtarë të familjes të diagnostikuar me kancer të gjirit para moshës 50 vjeç
- Anëtar i menjëhershëm i familjes me kancer në të dy gjinjtë
- Disa raste familjare të kancerit ovarian
Ka edhe arsye të caktuara për të pasur një test gjenetik, të tillë si:
- Përcaktoni nëse keni gjenet e mutuara BRCA
- Vlerësoni zgjedhjet për parandalim
- Personalizoni mundësitë e trajtimit
- Shmangni mbi- ose nën-trajtim
- Ulja efektet anësore të trajtimit
- Trajtimi i duhur për të parandaluar përsëritjen
Mbulimi i kostos
Varësisht nga ajo kompani me të cilën jeni siguruar, sigurimi shëndetësor mund ose nuk mund të mbulojë testin. Sekuenca e plotë e të dy gjeneve të BRCA që kontrollon ndonjë mutacion që mund të ndodhë do të kushtojë rreth 2.400 dollarë. Testet gjenetike në shtëpi kushtojnë midis $ 295 dhe $ 1,200. Ose mund të testoheni për tre mutacione më të zakonshme të BRCA, të cilat mund të kushtojnë rreth 650 $. Medicaid nuk mbulon koston e testit.
Rezultatet dhe ndjekja
Nëse vendosni të shkoni përpara me një test gjenetik, ju do të jepni një mostër të gjakut ose indeve që do të dërgohet në një laborator të veçantë për testim. Rezultatet do të kthehen në katër ose pesë javë dhe ju duhet të takoheni me një këshilltar gjenetik për të shqyrtuar dhe diskutuar rezultatet tuaja.
Ju gjithashtu do të merrni një përmbledhje me shkrim të rezultateve tuaja testuese.
Sigurohuni që i kuptoni rezultatet tuaja dhe mundësitë për parandalim ose trajtim. Ju mund të mos keni nevojë për ndjekje tjetër përveç të mbeteni vigjilentë dhe të jeni të sigurtë që të keni mamografi të rregullta dhe vetë-provime gjiri .
Marrja e Veprimit
Testimi pozitiv për BRCA1 ose BRCA2 mund të jetë një thirrje për veprim nga ana juaj. Ju mund të dëshironi të shqyrtoni me kujdes mundësitë e parandalimit dhe trajtimit, si dhe faktorët e tjerë të rrezikut - mosha, raca, mjedisi, dieta, shëndeti i përgjithshëm - para se të filloni me kirurgji, kimioterapi ose droga hormonale.
Nga ana tjetër, testimi negativ nuk është garanci absolute se kurrë nuk do të zhvilloni kancerin e gjirit sepse faktorë të tjerë si përdorimi i alkoolit , pirja e duhanit , stili i ulur i jetesës, mosha, statusi i menopauzës ose faktorë të tjerë të rrezikut gjenetik të paidentifikuar mund të rrisin rrezikun.
Testimi i DIY
Ju mund të porositni një çantë gjenetike në shtëpi, por ndryshe nga një test shtatzënie në farmaci, nuk do të merrni rezultate brenda disa minutave. Sapo të vijë kit, do t'ju duhet të shkoni në një klinikë për një barazim gjaku dhe mostra juaj do të dërgohet në laborator.
Rezultatet do të kthehen për rreth një muaj, të cilat ju raportohen me telefon, si dhe me shkrim. Rezultatet do të jenë aq të vlefshme sa ato që merrni nga një këshilltar gjenetik, por nuk do të ketë mbështetje emocionale dhe asnjë udhëzim mjekësor në lidhje me trajtimin e rezultateve.
Diskriminimi gjenetik
Në SHBA, Akti Federal i Sigurisë Shëndetësore dhe Përgjegjësitë (HIPAA) ndalon diskriminimin në bazë të gjeneve. Ju nuk do të humbni ose të refuzoni sigurimin shëndetësor nëse keni një predispozitë gjenetike për kancerin e gjirit.
> Burimet:
> Komisioni Federal i Tregtisë. Fakte për Konsumatorët. Testet gjenetike në shtëpi: Një dozë e shëndetshme e skepticizmit mund të jetë recetë më e mirë. Korrik 2006.
> Instituti Kombëtar i Kancerit. Bench Marks, vëll. 6, Issue 3, May 23, 2006. Diagnostikimi i kancerit: Informimi i zhvillimit të terapisë së kancerit të përshtatur.