BRCA1 dhe BRCA2 mutacione rrisin rrezikun për kancerin e gjirit dhe ovarian.
Shumë nga ju e dini që testimi i BRCA ka të bëjë me kancerin e gjirit dhe ovarian. Megjithatë, kjo është për të gjithë shumica e njerëzve që dijnë për mutacione BRCA1 dhe BRCA2 dhe nëse nuk ka qenë për Angelina Jolie testimi pozitiv për mutacionin BRCA1 dhe më pas duke marrë mastectomy profilaktike (heqjen elektivë të gjirit) dhe më vonë salpingo-oophorectomy profilaktike tubat dhe vezoret fallopiane), shumica e amerikanëve nuk do ta dinin as shumë.
Një cinik mund të pretendojë se fakti që shumica e njerëzve dinë pak për testimin e BRCA është një gjë e mirë. Në fund të fundit, ka ende shumë që nuk dimë për mutacionet e BRCA dhe shumë mendojnë se nuk duhet të mbështetemi në një test që zbulon një mutacion që nuk kemi shumë pak për të bërë vendime të rënda të kujdesit shëndetësor, duke përfshirë mastectominë profilaktike dhe salpingooophorectomy në për të parandaluar kancerin e ardhshëm.
Sidoqoftë, përkundër asaj që thonë kritikët, shumë mjekë ende besojnë në fuqinë e testimit të BRCA në mënyrë që të zbulojnë predispozicion për kancerin trashë dhe kancerin e vezoreve - veçanërisht për shkak se ndryshe nga kanceri i gjirit, nuk ekziston një analizë e mirë për kancerin e vezoreve. Për shkak se testimi i BRCA është i popullarizuar dhe mund të japë përfitime parandaluese shëndetësore në një pakicë të grave, është një ide e mirë për ju të kuptoni më mirë këtë modalitet diagnostik.
Mutacionet e BRCA
BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene që shtypin tumor. Kur një grua trashëgon mutacionet në secilin prej këtyre gjeneve që ndikon të dyja alelët, rreziku i saj për kërcënimin e kancerit të gjirit dhe kancerit ovarian.
Në mënyrë të veçantë, me mutacione BRCA1 dhe BRCA2 , rreziku i përfundimit të kancerit të gjirit është më shumë se 80 për qind; ndërsa, rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian është rreth 40 për qind me BRCA1 mutacion dhe 20 për qind me BRCA2 mutacion.
Kancerin e gjirit dhe vezoreve të lidhura me mutacione BRCA zakonisht janë agresive dhe zakonisht godasin në moshat e reja (mendojnë gratë në mesin e tyre).
Për të luftuar këtë kërcënim të fshehtë, njerëzit shumë të zgjuar dolën me një test gjenetik të gjakut ose të pështymës që mund të kryhet në një mjedis ambulator ose klinik.
Duhet të provosh për BRCA ?
Së pari, vetëm 5 për qind e kancerit të gjirit janë të trashëgueshme dhe kalojnë poshtë nga ose moms tuaj ose pops. Kështu, testimi i BRCA nuk është për të gjithë, dhe nuk është aspak masë e shqyrtimit të përgjithshëm.
Kur konsideroni nëse jeni një kandidat i mirë për testimin e BRCA , mjeku juaj do të marrë parasysh faktorët e rrezikut në vijim:
- Trashëgimia çifute Ashkenazi
- i afërm i shkallës së parë me kancerin e gjirit para 50 vjetësh
- relative me kancerin e gjirit bilateral
- historinë personale ose familjare të kancerit ovarian
- historia familjare e kancerit peritoneal
- si kanceri i gjirit ose ovarian i pranishëm në një të afërm
- dy ose më shumë të afërm me kancer të gjirit
- anëtari i familjes mashkull me kancer të gjirit
Nëse keni një histori familjare për mutacion BRCA , ju jeni testuar vetëm për llojin e mutacionit BRCA që shkon në familjen tuaj: BRCA1 ose BRCA2 .
Çfarë duhet të bëni nëse do të testonit pozitiv për mutacionet BRCA1 ose BRCA2?
Ka shumë debate se si të vazhdohet me një rezultat pozitiv të testit BRCA1 ose BRCA2 . Këtu janë disa strategji të mundshme të menaxhimit të rrezikut:
- vëzhgim rutinë, duke përfshirë mamografia, MRI, ultratinguj dhe matja e antigjenit të kancerit 125;
- kimoprevenimi me agjentë kimioterapikë tamoxifen ose raloxifene;
- mastectomy ose salpingo-oophorectomy reduktimin e rrezikut.
Ju lutem vini re se heqjen e gjinjve. vezoret dhe tubat fallopiane është thjesht një opsion i menaxhimit të rrezikut dhe zgjedhja e këtij opsioni varet nga situata juaj specifike klinike. Për më tepër, edhe pse mastectomy heq më shumë indeve të gjirit, ajo nuk heq të gjitha indet e gjirit, dhe ka ende një shans të vogël që ju mund të vazhdoni të zhvilloni kancer. Së fundi, një operacion i tillë kryhet vetëm pas muajsh këshillimi gjenetik dhe vlerësimi kirurgjik.
Nëse mendoni se mund të jeni në rrezik për kancerin e gjirit ose kancerit ovarian, kjo është një ide e mirë për të diskutuar këtë dyshim me mjekun tuaj të kujdesit parësor ose me obstetër-gjinekologun.
Duhet theksuar, CDC sugjeron që gratë e përfshira përdorin mjetin e di: BRCA për të vlerësuar rrezikun personal. Pas marrjes së një historie të detajuar personale dhe familjare, mjeku juaj mund të vendosë që ju të jeni një kandidat i mirë për testimin BRCA1 ose BRCA2 .
Burimet e zgjedhura
Gjueti KK, Robertson JR, Bland KI. Gjirit. Në: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Parimet e Kirurgjisë së Schwartz, 10e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2014. Qasja në 25 qershor 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Genitalia Femërore dhe Sistemi Riprodhues. Në: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Ekzaminimi Diagnostifikues i DeGowin, 10e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Qasja në 25 qershor 2015.