Deri tani ju jeni të vetëdijshëm se disa gjene i predispozojnë njerëzit për kancer. Mbulimi i mediave përreth mastectomies profilaktike të Angelina Jolie për shkak të një "gjen i kancerit të gjirit", rriti ndërgjegjësimin e publikut. Studime më të reja dhe më pak të publikuara kanë zbuluar se një mutacion specifik në një nga gjenet e njëjta që ngre rrezikun e kancerit të gjirit mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të kancerit të mushkërive.
Përpara se të përshkruash se kush është në rrezik, megjithatë, ai ndihmon në përcaktimin e disa termave.
Cila është predispozita gjenetike?
Të lindurit me një mutacion të gjeneve të tilla si BRCA2 nuk do të thotë se ju do të merrni kancerin me siguri. Në vend të kësaj, kjo do të thotë që ju keni një ndjeshmëri të trashëguar ( predispozita gjenetike ) ose një gjasë më të madhe për të marrë sëmundjen. Në varësi të mutacionit specifik të gjenit, rreziku juaj mund të ndryshojë shumë. Për shembull, një mutacion mund të thotë se gjasat për zhvillimin e një sëmundjeje janë 80 për qind ose mund të jenë shumë të vogla.
Pjesa më e madhe e kohës, shkaku i kancerit konsiderohet të jetë multifaktorial. Kjo do të thotë se shumë (shumë) faktorë punojnë së bashku për të shkaktuar ose parandaluar një kancer. Në rastin e kancerit të mushkërive, kjo mund të nënkuptojë një kombinim të pirjes së duhanit, ndotjes së ajrit, ekspozimit të radonit ose trashëgimisë, rritjen e rrezikut tuaj, ndërkohë që faktorë të tillë si një dietë dhe ushtrim i shëndetshëm mund të zvogëlojnë rrezikun.
Çfarë është një mutacion i gjenit BRCA2 dhe si shkakton kancerin?
Emri zyrtar i gjenit BRCA2 është "kanceri i gjirit 2, fillimi i hershëm" i gjenit.
Mutacionet e gjenit fillimisht u gjetën të jenë të lidhura me kancerin e gjirit, sidomos kancerit të gjirit në gratë e reja.
Gjenet funksionojnë duke koduar proteinat në trup, lloj i një projekti. Kur gjenet e BRCA-s ndryshohen, krijohen proteina anormale. Gjen BRCA2 është një lloj i gjenit suppressor tumor .
Këto gjene kodi për proteina, funksioni i të cilit është të riparojë ADN-në e dëmtuar (dëmtuar si rezultat i toksinave mjedisore, rrezatimit ose gabimeve në replikimin e gjeneve) ose heqjen e qelizës nëpërmjet një procesi të vdekjes së programuar të qelizave të quajtur apoptozë. Pa këtë riparim (ose heqjen e qelizës përmes apoptozës), dëmtimi lejohet të shkojë pa kontrolluar dhe qelizat kanceroze mund të zhvillohen.
Ndërkohë që disa mutacione të gjeneve ndikojnë në një proteinë të vetme, BRCA2 kodon një proteinë që funksionon si një menaxher. Është përgjegjës për drejtimin e veprimeve të disa gjeneve që kodojnë për proteina, funksionimi i të cilave është riparimi i ADN-së të dëmtuar. Mutacionet në BRCA2 nuk janë të gjitha njësoj, dhe studiuesit kanë gjetur mbi 800 variante të mutacionit.
Sa të Përbashkëta Janë Këto Mutake?
Afërsisht dy për qind e njerëzve me prejardhje evropiane mbajnë një mutacion BRCA2. Ky mutacion ndodh në kromozomin 13 dhe mund të trashëgohet nga një nënë ose nga një baba. Gjithkush mbart dy nga këto gjene, dhe një mutacion në vetëm një e jep rrezik.
Ky mutacion gjen është trashëguar në një model autosomal dominuese që do të thotë se nëse një prind mbart një gjen me mutacion, fëmijët e tyre kanë një shans 50 përqind për të patur mutacion. Siç u përmend më lart, të paturit e një mutacioni BRCA2 nuk do të shkaktonte kancer, por rrit rrezikun.
Mutacioni i BRCA2 i Gjeneve dhe kanceri i mushkërive
Ekziston një lidhje mes një mutacioni specifik të BRCA2 dhe kancerit të mushkërive. Në një studim të botuar në 2014, studiuesit kërkuan mbi 11,000 njerëz me kancer të mushkërive dhe i krahasuan ato me mbi 15,000 njerëz pa kancer të mushkërive. Ata gjetën se duhanpirësit që mbanin një mutacion specifik të BRCA2 ishin pothuajse dy herë më shumë gjasa të merrnin kancer të mushkërive si duhanpirës pa mutacion.
Çfarë do të thotë kjo në numër? Njerëzit që pijnë duhan janë 40 herë më shumë gjasa për të zhvilluar kancerin e mushkërive sesa ata që nuk pinë duhan. Duhanpirësit që mbartin mutacionin janë rreth 80 herë më shumë gjasa për të zhvilluar sëmundjen.
Duke e përshkruar këtë në një mënyrë tjetër: zakonisht 13-15 për qind e njerëzve që pinë duhan pritet të zhvillojnë kancer të mushkërive, por për duhanpirësit që janë pozitivë për mutacionin e gjenit BRCA2, rreziku i tyre gjatë jetës është afërsisht 25 për qind. Për kurrë duhanpirësit, rreziku i zhvillimit të kancerit të mushkërive për ata që janë pozitiv për mutacionin specifik BRCA2 të përshkruar në studim është pak më pak se dy për qind.
Mutacione të gjenit BRCA2 janë më të lidhura ngushtë me kancerin e mushkërive të qelizave squamous , një formë e kancerit të mushkërive jo të vogla të qelizave.
Kanceret e tjera të lidhura me mutacionet BRCA2
Disa kancere të tjera lidhen me BRCA2 mutacione. Kjo perfshin:
- Kanceri i gjirit femëror - Për gratë që kanë një mutacion BRCA2, 45 për qind do të zhvillojnë kancerin e gjirit në moshën 70 vjeçare
- Kancer Mashkull i gjirit
- Kancerin e vezoreve - 11 deri ne 17 perqind e femrave me kete mutacion do te zhvillojne kancerin e vezoreve (zakonisht 1.4 perqind e grave)
- Kanceri i pankreasit
- Kanceri i tubave fallopian
- melanoma
- Kancerit peritoneal
- Kanceri i prostatës
- Kancerit të laringut
Si mund ta dini nëse mbani një mutacion?
Në kohën e tanishme, shumica e njerëzve që mbajnë një mutacion të BRCA2 janë plotësisht të pavetëdijshëm. Duke pasur një histori familjare të kancerit të gjirit, veçanërisht nëse ka ndodhur në disa anëtarë ose në një moshë të re, rrit gjasat.
Mutacioni është gjetur të jetë më i zakonshëm në grupe të caktuara etnike duke përfshirë hebrenjtë Ashkenazi dhe popujt e prejardhjes norvegjeze, holandeze dhe islandeze.
E ardhmja
Në të ardhmen, drogat mund të bëhen të disponueshme për njerëzit me kancer të mushkërive që mbajnë këtë mutacion. Ndërsa ata nuk janë provuar me kancer të mushkërive, medikamente të njohura si inhibitorë të PARP kanë qenë disi të suksesshëm në sprovat klinike që përfshijnë njerëz me kancer të gjirit dhe kancer ovarian me mutacione BRCA2.
Merreni Pikat Kryesore
- Është e rëndësishme të mbani mend se një predispozicion nuk do të thotë se do të merrni kancer. Ruajtja e një jetese të shëndetshme, të hahet shëndetshëm dhe të ushtrosh mund të ulë rrezikun.
- Merrni një histori të mirë mjekësore familjare dhe inkurajoni anëtarët e tjerë të familjes ta bëjnë këtë gjithashtu. Kjo mund të zbulojë një predispozicion për kancer, si dhe kushte të tjera të tilla si sëmundjet e zemrës. Në varësi të historisë suaj të familjes mjeku juaj mund të zgjedhë t'ju monitorojë më shumë nga afër ose në moshë më të hershme për këto kushte. Mbani në mend se disa kushte kishin emra të ndryshëm në të kaluarën, për shembull, "humbje" për ënjtjen që lidhet me dështimin e zemrës.
- Nëse pini duhan, hiqni, nëse keni një mutacion të gjenit BRCA2.
- Për njerëzit që janë në rrezik të lartë, bisedoni me mjekun tuaj për mundësinë e shfaqjes së kancerit të mushkërive .
> Burimet
Instituti Kombëtar i Kancerit. BRCA1 dhe BRCA2: Rreziku i Kancerit dhe Testimi Gjenetik. Përditësuar më 04/01/15.
Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë. Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. BRCA2. Publikuar më 11/09/15.
Wang, Y. et al. Variantet e rralla të efektit të madh BRCA2 dhe CHEK2 ndikojnë në rrezikun e kancerit të mushkërive. Natyra Gjenetikë . Publikuar online 01 Qershor 2014.